Arama

Turner Sendromu

Güncelleme: 11 Ekim 2009 Gösterim: 6.364 Cevap: 1
Pollyanna - avatarı
Pollyanna
Ziyaretçi
9 Nisan 2008       Mesaj #1
Pollyanna - avatarı
Ziyaretçi
Turner Sendromu

Sponsorlu Bağlantılar
Bu maddedeki yazılar yalnızca bilgi verme amaçlıdır. Yazılanlar, doktor uyarısı ya da uzman önerisi değildir.

Turner sendromu yaklaşık 300'de bir kız çocuğunda görülen bir kromozom bozukluğudur. Adını, sendrom topluluğunu ilk kez 1938 yılında tarif eden Dr. Henry Turner'dan almıştır. 1960 yılında sendromun bir kromozom bozukluğundan kaynaklandığı anlaşılmıştır.

Turner sendromu, normalde iki X kromozomu ve toplam 46 kromozomu olması gereken kız çocuğunda, X kromozlarından birinin hiç olmaması veya bir kısmının olması sonucu oluşan belirtiler topluluğudur. Turner sendromluların karyotipi 45 X0 şeklinde ifade edilir.

Eksik X kromozomu nedeniyle kız çocuklarının yumurtalıklarında kadınlık hormonu üretimi olmaz. Bu nedenle bu kız çocuklarında ergenlik döneminde kadına özgü cinsiyet özellikleri gelişmez ve erişkinlik döneminde doğal yollardan gebe kalamazlar.

Boy kısalığı, doğumsal böbrek ve kalp kusurları, tansiyon yüksekliği, şişmanlık, şeker hastalığı, katarakt, tiroid hastalıkları ve eklem hastalıkları sendromun diğer belirtileri olabilir.

Turner sendromlu kişilerin zekaları genellikle normal olmakla beraber okul döneminde öğrenme sorunları olabilir.

Turner sendromu'nun tanısı

?üpheli durumlarda yapılan karyotiplemede ("kromozom haritasının çıkarılması") kesin tanı bir X kromozomunun tümünün veya bir parçasının eksik olduğunun gözlenmesiyle konabilir.

Gebelik döneminde erken tanı

Gebelik döneminde Turner sendromu'na işaret edebilen az sayıda bulgu arasında en önemlisi olan kistik higroma adı verilen durumun saptanmasıdır. Amniyosentez sonrası karyotipleme yapılmasıyla kesin tanı konabilir
Son düzenleyen Daisy-BT; 11 Ekim 2009 11:48
HipHopRocK - avatarı
HipHopRocK
Ziyaretçi
28 Mart 2009       Mesaj #2
HipHopRocK - avatarı
Ziyaretçi
Turner Sendromu

Sponsorlu Bağlantılar

Turner sendromu; bir dişide eşey kromozomlarından birinin bulunmaması sonucu ortaya çıkan çeşitli semptomların tümüne verilen addır.
Turner sendromluların fenotipi dişi olarak görülür fakat; eşey organları ve eşey hücreleri gelişmez. Kısır bireylerdir. Turner sendromlu bireylerde doğuştan böbrek rahatsızlıkları, kalp anomalileri, kistik higroma en çok görülen hastalıklardır. Zeka seviyeleri normalden düşük bireylerdir.


screenshot001mmq
Belirtiler
  • Kısa boy
  • Limfodema el ve ayaklarda şişkinlik
  • Göğüs kafesi farklılığı ve memeucu genişliği
  • Düşük saç bitişi
  • Düşük kulak çizgisi
  • Kısırlık
  • Amenore (adet görmeme)
Diğer belirtiler, dışa kıvrılan dirsek (kübitus valgus), perdeli boyun, yumuşak ve yukarı dönen tırnaklar, Simian çizgisi ve düşük gözkapaklarıdır. Turner sendromu bulguları kişiden kişiye farkılık gösterebilir.

150px Neck Turner

Kısa ve perdeli boyun

Tarihte

Sendromun adı 1940'larda hastalığı tanımlayan Henry Turner adında bir Oklahoma'lı endokrinolojist tarafından gelmektedir. Avrupa'da genellikle Ullrich-Turner sendromu ya da Bonnevie-Ulrich-Turner sendromu olarak kullanılmaktadır.
45,X'li karyotipi ik olarak yayımlayan Dr. Charles Ford (1959), Turner sendromunun cinsiyet kromozomlarını ilgilendiren bir eksikliğe bağlı olduğunu keşfetmiştir.

Genetiği

X kromozomu taşımayan bir yumurta hücresinin X kromozomu taşıyan bir sperm ile döllenmesi sonucu ya da eşey kromozomu taşımayan bir spermin normal bir yumurta hücresini döllemesiyle meydana gelir. Eşey kromozomlarından biri dişide bulunmaz ya da yapısı bozulmuş durumdadır. 1/2000 canlı doğan dişi bebekte görülür. Karyotip 45,X ya da 45,XO olarak gösterilir ya da farklı genetik varyasyonları vardır. Bu kromozomal düzensizlik dört farklı yolla meydana gelebilir;
  • Mayoz sırasında ayrılmama; eşey kromozomlarından her ikisinin de diğer gruba gitmiş olmasıyla yumurta ya da spermde X ya da Y kromozomunun bulunmaması. Karyotipi 45,X (ya da 45,X0) olarak gösterilir. Bu grup, Turner sendromu içinde %50'lik yer kaplar.
  • Gelişme sırasında gametogenezde, X kromozomunun bir parçasını yitirip, diğer ucuna tutunarak halka şeklini almasıyla. Karyotip; 46, XrXp olarak gösterilir. (rXp; halka kromozomun bir parçasının kaybolduğunu gösterir.) Diğer türde ise, X kromozomunun iki uzun kolu birleşir, kısa kol kaybolmuştur. Bu izokromozom olarak adlandırılır. Turner sendromunda %30'luk yer kaplayan gruptur.
  • Hücre bölünmesinin erken safhalarında, ayrılmama durumu bir X'in kaybolmasına yol açar. Bu tüm hücrelerde görülmez, bu yüzden mozaizm ortaya çıkar. Karyotip; 46, XX/45, X şeklindedir. Burada mozaizmin yoğunluğuna bağlı olarak hastalığın seyri değişir. Turner sendromunda %20 oranında görülen gruptur.
  • Çok nadir olarak, embriyo normal X kromozomuna sahip ve küçük bir Y kromozomu taşıdığında da Turner sendromu bulguları görülür. Burada Y kromozomu fonksiyonel değildir ve bu yüzden kişi Turner sendromlu olarak dişi şeklinde gelişir. Tıpta, bu Swyer sendromu olarak bilinir.
Turner sendromuna yol açan risk faktörleri henüz tam olarak bilinmemektedir. Ayrılmama durumu anne yaşıyla arttığında Down sendromu gibi hastalıklara yol açabilmekteyken, Turner sendromuna herhangi bir etkisi olmamaktadır. Tamamen sağlıklı bir aile de böyle bir çocuğa sahip olabilir. Yeni doğan her 2000 kız çocuğunun birinde Turner sendromu görülmektedir.

Oluşum ve teşhis

Yaklaşık olarak Turner sendromlu gebeliklerin %98'i düşükle (spontan abortus) sonuçlanmaktadır. Amerika'da yapılan araştırmaya göre düşüklerin %10'u Turner sendromludur. anlı doğumlardaki oranı; 1/2000'dir.
Turner Sendromu ön tanısı muayene bulgularının yanı sıra bazı hormonal testler ile konabilir. Ancak kesin tanı için kromozom analizi yapılır. Alınan kan örneği ile hücre kültürleri hazırlanır. Kromozomlar incelenerek karyotipleme yapılırarak tehşis konur.

Doğum öncesi tanı

Turner Sendromu gebelikte tanınabilen bir hastalıktır. Bazen fetüs, ultrason bulguları ile de anormal olarak tanımlanabilir. (Kalp bozuklukları, böbrek anomalileri, kistik higroma, vs. gibi). Ultrasonografi, amniyosentez ve diğer bazı tanı yöntemleri ile Turner Sendromundan şüphelenilen gebeliklerde kesin tanı konur. Turner Sendromu saptanmışsa aileye ayrıntılı genetik danışmanlık verilerek gebeliğin sonlandırılması önerilir.


Turnersyndr

Turner sendromlu bir kız



Benzer Konular

28 Mart 2009 / HipHopRocK Tıp Bilimleri
4 Mayıs 2008 / Pollyanna Tıp Bilimleri
5 Mart 2009 / KisukE UraharA Sinema ww
1 Temmuz 2008 / KisukE UraharA Edebiyat ww
4 Eylül 2015 / Safi Siyaset ww