Genetik hastalıklar ve bu hastalıkların tedavi yöntemleri nelerdir?

Genetik hastalıklar ve bu hastalıkların tedavi yöntemleri nelerdir?

Genetik Hastalıklar
Kromozomların genetik yapıları, şekilleri ve sayıları normalde değişmez. Fakat bazen kalıtım ile taşınan niteliklerde birdenbire bir değişiklik olur. Bu değişikliğe mutasyon (başkalaşım) adıverilir. Mutasyonun nedenleri genellikle bilinmemektedir. Çoğu mutasyon kendiliğinden oluşur. Radyasyon, kimyasal maddeler, viruslar gibi zararlı etkenler ile de mutasyon oluştuğu saptanmıştır. Mutasyon, somatik hücrelerin kromozomunda (otozom) ya dacinsiyet hücrelerinin kromozomlarında (gonozom) görülebilir.

Mutasyon sonucunda kromozomlarda iki tip değişiklik meydana gelir:
A) Kromozomların yapılarında, şekil ve sayılarında mikroskop ile gözlenebilen bir değişiklik saptanmaz. Kromozomlardaki genlerde moleküler düzeyde bir kusur meydana gelir ve sonuçta anormal bir enzim ya da değişik yapıda bir protein oluşur. Bazı enzimler ise yapılamaz. Bu tür mutasyona gen mutasyonu denir. Genellikle tek bir gendedir. Bazen birden fazla gen de etkilenebilir.
B) Kromozomların yapılarında, şekil ve sayılarında, mikroskop ile gözlenebilen değişiklikler saptanır (kromozom düzensizlikleri).

DEVAMI Genetik Hastalıklar