Talasemi
Ziyaretçi
Talasemi Nedir?
Bu maddedeki yazılar yalnızca bilgi verme amaçlıdır. Yazılanlar, doktor uyarısı ya da uzman önerisi değildir.
Talasemi ailesel geçişi olan kan hastalığıdır. Akdeniz anemisi, Cooley anemisi olarak da adlandırılır. Bu hastalıkda kan hücreleri vücudumuzun ihtiyacı olan oksijeni dokulara taşıyamaz. Dokulara oksijen kırmızı kan hücrelerimizin %90'ını oluşturan hemoglobine bağlanarak taşınır. İşte bu hemoglobinin yapımında yetersizlik ya da bozukluk oluşursa oksijen taşıma işini yeterince yapamaz ve doku organlarda oksijenin azalması sonucu solukluk, halsizlik, çabuk yorulma, çarpıntı, gelişme geriliği gibi şikayetler gelişir.
Talasemi Hastalığı Nasıl Oluşur?
Hemoglobin molekülü Hem (ortasında demir vardır) ve globin (2 alfa ve 2 alfa olmayan) zincirinden oluşmuş bir proteindir. Globin anne karnında ve yetişkinlerde farklı özellikler gösteren bir proteindir.
Yetişkin bir insanda bulunan hemoglobinler şunlardır:
1. Hb A: 2 alfa, 2 beta zincirinden oluşur, %96-98 oranındadır.
2. Hb A2: 2 alfa, 2 delta zincirinden oluşur, %3.4'e kadar normaldir.
3. Hb F: 2 alfa, 2 gama zincirinden oluşur. Doğumdan sonra giderek azalır. 1 yaşından sonra 2'yi geçmez. Anne karnından ilk 3 ayda daha sonra yerini Hb F'e bırakan 3 hemoglobin cinsi daha vardır (Hb Gower 1, Hb Gower 2, Hb Portland).
Hemoglobin yapımı vücudumuzdaki bütün proteinler gibi genlerimiz tarafından kontrol edilir ve hücrelerimizin çekirdeklerinde bulunan kromozomları oluşturan DNA tarafından kodlanır. DNA hücrelerimizin beynidir ve genetik olarak ailesel özelliklerimizi nesilden nesile geçirir. DNA üzerinde oluşan mutasyon dediğimiz değişiklikler hastalıklara yol açar. Talasemiden de DNA'nın değişik yerlerinde oluşabilen çeşitli mutasyonlar sorumludur. DNA üzerinde mutasyonlar sonucu hemoglobini oluşturan globin zincirinde yapım bozuklukları ortaya çıkar. Bu kalıtsal hastalıklara talasemi sendromları adı verilmektedir. Bu gurup hastalıklarda alfa ve beta zincirinin eksik sentezi sonucu hemoglobin A (Erişkin Hb) yeterince oluşamaz. Yapımı azalmış bir zincir başka bir zincirin daha fazla yapılması ile düzeltilmeye çalışılır. Alfa zincirinin yapımı az ise alfa talasemi, Beta zincirinin yapımı eksik (B-) veya yok (BO) ise beta talasemi oluşur. Beta talasemisinde beta zinciri yeterince yapılmadığından ya Hb F'in gama zincirlerinin, ya da Hb A2'nin delta zincirlerinin sentezi artar ve beta talasemide Hb F ya da Hb A2 artar. Alfa talasemide eksik olan alfa zinciri yerine ya Beta zinciri (Hb H) ya da gama zinciri aşırı yapılır (4 gama zinciri=Hb H Barts).
Hangi Bölgelerde Talasemi Riski Fazladır?
Dünyanın bazı bölgelerinde talasemi riski fazladır. Güney ve Güneydoğu Asya, Güney Çin'de alfa talasemi, Ortadoğu, Türkiye, Yunanistan ve İtalya gibi Akdeniz ülkelerinde beta talasemi riski fazladır. Ülkemizde beta talasemi taşıyıcılarının ülke çapında sıklığı %2-3'tür. Bazı bölgelerimizde (Akdeniz, Ege, Trakya) ve göçmen ailelerde (Batı Trakya, Bulgaristan, Yugoslavya) bu sıklık çok artar. En yüksek değer Batı Trakya Türklerinde %10.2 olarak bulunmuştur. Kıbrıs'ta talasemi taşıyıcılığı %15 civarındadır.
Sponsorlu Bağlantılar
Talasemi ailesel geçişi olan kan hastalığıdır. Akdeniz anemisi, Cooley anemisi olarak da adlandırılır. Bu hastalıkda kan hücreleri vücudumuzun ihtiyacı olan oksijeni dokulara taşıyamaz. Dokulara oksijen kırmızı kan hücrelerimizin %90'ını oluşturan hemoglobine bağlanarak taşınır. İşte bu hemoglobinin yapımında yetersizlik ya da bozukluk oluşursa oksijen taşıma işini yeterince yapamaz ve doku organlarda oksijenin azalması sonucu solukluk, halsizlik, çabuk yorulma, çarpıntı, gelişme geriliği gibi şikayetler gelişir.
Talasemi Hastalığı Nasıl Oluşur?
Hemoglobin molekülü Hem (ortasında demir vardır) ve globin (2 alfa ve 2 alfa olmayan) zincirinden oluşmuş bir proteindir. Globin anne karnında ve yetişkinlerde farklı özellikler gösteren bir proteindir.
Yetişkin bir insanda bulunan hemoglobinler şunlardır:
1. Hb A: 2 alfa, 2 beta zincirinden oluşur, %96-98 oranındadır.
2. Hb A2: 2 alfa, 2 delta zincirinden oluşur, %3.4'e kadar normaldir.
3. Hb F: 2 alfa, 2 gama zincirinden oluşur. Doğumdan sonra giderek azalır. 1 yaşından sonra 2'yi geçmez. Anne karnından ilk 3 ayda daha sonra yerini Hb F'e bırakan 3 hemoglobin cinsi daha vardır (Hb Gower 1, Hb Gower 2, Hb Portland).
Hemoglobin yapımı vücudumuzdaki bütün proteinler gibi genlerimiz tarafından kontrol edilir ve hücrelerimizin çekirdeklerinde bulunan kromozomları oluşturan DNA tarafından kodlanır. DNA hücrelerimizin beynidir ve genetik olarak ailesel özelliklerimizi nesilden nesile geçirir. DNA üzerinde oluşan mutasyon dediğimiz değişiklikler hastalıklara yol açar. Talasemiden de DNA'nın değişik yerlerinde oluşabilen çeşitli mutasyonlar sorumludur. DNA üzerinde mutasyonlar sonucu hemoglobini oluşturan globin zincirinde yapım bozuklukları ortaya çıkar. Bu kalıtsal hastalıklara talasemi sendromları adı verilmektedir. Bu gurup hastalıklarda alfa ve beta zincirinin eksik sentezi sonucu hemoglobin A (Erişkin Hb) yeterince oluşamaz. Yapımı azalmış bir zincir başka bir zincirin daha fazla yapılması ile düzeltilmeye çalışılır. Alfa zincirinin yapımı az ise alfa talasemi, Beta zincirinin yapımı eksik (B-) veya yok (BO) ise beta talasemi oluşur. Beta talasemisinde beta zinciri yeterince yapılmadığından ya Hb F'in gama zincirlerinin, ya da Hb A2'nin delta zincirlerinin sentezi artar ve beta talasemide Hb F ya da Hb A2 artar. Alfa talasemide eksik olan alfa zinciri yerine ya Beta zinciri (Hb H) ya da gama zinciri aşırı yapılır (4 gama zinciri=Hb H Barts).
Hangi Bölgelerde Talasemi Riski Fazladır?
Dünyanın bazı bölgelerinde talasemi riski fazladır. Güney ve Güneydoğu Asya, Güney Çin'de alfa talasemi, Ortadoğu, Türkiye, Yunanistan ve İtalya gibi Akdeniz ülkelerinde beta talasemi riski fazladır. Ülkemizde beta talasemi taşıyıcılarının ülke çapında sıklığı %2-3'tür. Bazı bölgelerimizde (Akdeniz, Ege, Trakya) ve göçmen ailelerde (Batı Trakya, Bulgaristan, Yugoslavya) bu sıklık çok artar. En yüksek değer Batı Trakya Türklerinde %10.2 olarak bulunmuştur. Kıbrıs'ta talasemi taşıyıcılığı %15 civarındadır.
Son düzenleyen Daisy-BT; 11 Ekim 2009 02:36
