Arama

Talasemi

Güncelleme: 17 Temmuz 2015 Gösterim: 27.044 Cevap: 5
Mystic@L - avatarı
Mystic@L
Ziyaretçi
13 Eylül 2006       Mesaj #1
Mystic@L - avatarı
Ziyaretçi
Talasemi Nedir?

Bu maddedeki yazılar yalnızca bilgi verme amaçlıdır. Yazılanlar, doktor uyarısı ya da uzman önerisi değildir.


Talasemi ailesel geçişi olan kan hastalığıdır. Akdeniz anemisi, Cooley anemisi olarak da adlandırılır. Bu hastalıkda kan hücreleri vücudumuzun ihtiyacı olan oksijeni dokulara taşıyamaz. Dokulara oksijen kırmızı kan hücrelerimizin %90'ını oluşturan hemoglobine bağlanarak taşınır. İşte bu hemoglobinin yapımında yetersizlik ya da bozukluk oluşursa oksijen taşıma işini yeterince yapamaz ve doku organlarda oksijenin azalması sonucu solukluk, halsizlik, çabuk yorulma, çarpıntı, gelişme geriliği gibi şikayetler gelişir.

Talasemi Hastalığı Nasıl Oluşur?

Hemoglobin molekülü Hem (ortasında demir vardır) ve globin (2 alfa ve 2 alfa olmayan) zincirinden oluşmuş bir proteindir. Globin anne karnında ve yetişkinlerde farklı özellikler gösteren bir proteindir.
Yetişkin bir insanda bulunan hemoglobinler şunlardır:
1. Hb A: 2 alfa, 2 beta zincirinden oluşur, %96-98 oranındadır.
2. Hb A2: 2 alfa, 2 delta zincirinden oluşur, %3.4'e kadar normaldir.
3. Hb F: 2 alfa, 2 gama zincirinden oluşur. Doğumdan sonra giderek azalır. 1 yaşından sonra 2'yi geçmez. Anne karnından ilk 3 ayda daha sonra yerini Hb F'e bırakan 3 hemoglobin cinsi daha vardır (Hb Gower 1, Hb Gower 2, Hb Portland).
Hemoglobin yapımı vücudumuzdaki bütün proteinler gibi genlerimiz tarafından kontrol edilir ve hücrelerimizin çekirdeklerinde bulunan kromozomları oluşturan DNA tarafından kodlanır. DNA hücrelerimizin beynidir ve genetik olarak ailesel özelliklerimizi nesilden nesile geçirir. DNA üzerinde oluşan mutasyon dediğimiz değişiklikler hastalıklara yol açar. Talasemiden de DNA'nın değişik yerlerinde oluşabilen çeşitli mutasyonlar sorumludur. DNA üzerinde mutasyonlar sonucu hemoglobini oluşturan globin zincirinde yapım bozuklukları ortaya çıkar. Bu kalıtsal hastalıklara talasemi sendromları adı verilmektedir. Bu gurup hastalıklarda alfa ve beta zincirinin eksik sentezi sonucu hemoglobin A (Erişkin Hb) yeterince oluşamaz. Yapımı azalmış bir zincir başka bir zincirin daha fazla yapılması ile düzeltilmeye çalışılır. Alfa zincirinin yapımı az ise alfa talasemi, Beta zincirinin yapımı eksik (B-) veya yok (BO) ise beta talasemi oluşur. Beta talasemisinde beta zinciri yeterince yapılmadığından ya Hb F'in gama zincirlerinin, ya da Hb A2'nin delta zincirlerinin sentezi artar ve beta talasemide Hb F ya da Hb A2 artar. Alfa talasemide eksik olan alfa zinciri yerine ya Beta zinciri (Hb H) ya da gama zinciri aşırı yapılır (4 gama zinciri=Hb H Barts).


Hangi Bölgelerde Talasemi Riski Fazladır?

Dünyanın bazı bölgelerinde talasemi riski fazladır. Güney ve Güneydoğu Asya, Güney Çin'de alfa talasemi, Ortadoğu, Türkiye, Yunanistan ve İtalya gibi Akdeniz ülkelerinde beta talasemi riski fazladır. Ülkemizde beta talasemi taşıyıcılarının ülke çapında sıklığı %2-3'tür. Bazı bölgelerimizde (Akdeniz, Ege, Trakya) ve göçmen ailelerde (Batı Trakya, Bulgaristan, Yugoslavya) bu sıklık çok artar. En yüksek değer Batı Trakya Türklerinde %10.2 olarak bulunmuştur. Kıbrıs'ta talasemi taşıyıcılığı %15 civarındadır.
Son düzenleyen Daisy-BT; 11 Ekim 2009 02:36
Misafir - avatarı
Misafir
Ziyaretçi
19 Eylül 2006       Mesaj #2
Misafir - avatarı
Ziyaretçi
Talasemi dünyada ve ülkemizde en sık görülen önlenebilir kalıtsal kan hastalığıdır.Akdeniz çevresindeki ülkelerde sık görülmesi nedeniyle Akdeniz Anemisi olarak ta adlandırılmış olmasına rağmen dünyanın her yerinde görülebilmektedir.
Talaseminin 2 şekli vardır:
Talasemi Taşıyıcılığı (Talasemi Minör): Hastalık değildir. Taşıyıcı kişiler hiçbir hastalık belirtisi göstermezler,kan sayımları sonucu hafif kansızlık görülebileceğinden çoğu zaman demir eksikliğine bağlı kansızlıkla karışabilmektedir.Taşıyıcılar hastalığı kalıtsal olarak çocuklarına geçirebilirler.
Talasemi Hastası (Talasemi Major): Anne ve babanın taşıyıcı olması durumunda doğan ağır hasta çocuklardır.Bu çocuklar doğumda normaldirler ancak 3-4 aylıktan sonra kendilerine gereken kırmızı kan hücrelerini üretemezler ve kansızlık belirtileri ortaya çıkar.(Solukluk,huysuzluk,halsizlik,iştahsızlık,karın bölgesinde büyüme gibi).Yaşayabilmeleri için ömür boyu düzenli aralıklarla kan nakline ihtiyaç duyarlar ve vücutlarında açığa çıkan fazla demirin zararlı etkilerinden korunmaları amacıyla desferroksamin isimli ilacın hergün 12 saat boyunca bir pompa aracılığı ile karın bölgelerine uygulanması gerekir.
Talasemi önlenebilir bir hastalıktır. Anne ve baba taşıyıcı olup olmadıklarını evlenme veya çocuk sahibi olmadan önce basit bir kan testi ile öğrenebilirler.
Eşlerden birinin taşıyıcı olması durumunda hasta çocuğa sahip olma olasılığı yoktur ancak her gebelik için %50 taşıyıcı doğma olasılığı vardır. Taşıyıcılar hasta değillerdir.
Eşlerden her ikisinin de taşıyıcı olması durumunda her gebelik için %25 olasılıkla hasta çocuk sahibi olma riski vardır ancak doğum öncesi tanı yöntemleri uygulanarak sağlıklı bebek sahibi olunabilir.
Günümüzde talasemi hastası çocuklar taşıyıcı olduklarını bilmeyen anne babalardan doğmaktadırlar. Evlilik öncesi basit testler ile taşıyıcı olup olmadığınızı öğrenebilirsiniz, unutmayınız ki modern tıp sayesinde her ikisi de taşıyıcı olan çiftler bile sağlıklı bebek sahibi olabilmektedir
Mystic@L - avatarı
Mystic@L
Ziyaretçi
19 Eylül 2006       Mesaj #3
Mystic@L - avatarı
Ziyaretçi
  • Talasemi Minör: (Akdeniz anemisi Taşıyıcılığı)
T. Minor, T.major’a göre çok daha hafif seyreder. Bireylerdeki tek bulgu sadece kansızlıktır. Kişiler sadece halsizlikten şikayetçidirler. Hatta bazıları evlenme işlemlerinde yapılan (zorunlu) kan testine kadar hastalıklarını bilmez.Bu gruptaki hastalarda yapılan tahlilde, serum demir düzeyi normal veya artmıştır. En çok görülen kansızlık çeşiti olan ve bu hastalıkla en çok karıştırılan Demir Eksikliği Anemisi’nde ise demir azalmıştır. Tanı, “Hemoglobin Elektroforezi” ile konur. Bu hastalığın anlaşılmasında işe yarayan en önemli tahlil kıstaslarından biri olan HbA2 ( kanda oksijenin taşınmasını sağlayan hemoglobin molekülünün küçük fraksiyonu) normal kişilerde %3,4 iken bu hastalıkta % 7 ye yükselmiştir; HbF ise hafif düzeyde (%2-6) artmıştır. T. Minor’ün esas önemi bu hastalığın evli çiftlerin her ikisinde de olmasında ortaya çıkar; çocuğun %25 T. Major (yani hastalığın esas ağır ve ölümcül seyreden cinsinden) olma riski mevcuttur.




Anne ve babadan sadece biri Akdeniz Anemisi taşıyıcısı (talasemi Minör) ise doğacak çocuklarının taşıyıcı olma olasılığı % 50 dir. Talasemi major olma olasılıkları ise yoktur.
Son düzenleyen Pasakli_Prenses; 25 Aralık 2008 20:10
beyazelif - avatarı
beyazelif
Ziyaretçi
18 Ocak 2008       Mesaj #4
beyazelif - avatarı
Ziyaretçi
Talasemi dünyada ve ülkemizde en sık görülen önlenebilir kalıtsal kan hastalığıdır.Akdeniz çevresindeki ülkelerde sık görülmesi nedeniyle Akdeniz Anemisi olarak ta adlandırılmış olmasına rağmen dünyanın her yerinde görülebilmektedir.

Talaseminin 2 şekli vardır:

Talasemi Taşıyıcılığı (Talasemi Minör): Hastalık değildir. Taşıyıcı kişiler hiçbir hastalık belirtisi göstermezler,kan sayımları sonucu hafif kansızlık görülebileceğinden çoğu zaman demir eksikliğine bağlı kansızlıkla karışabilmektedir.Taşıyıcılar hastalığı kalıtsal olarak çocuklarına geçirebilirler.
Talasemi Hastası (Talasemi Major): Anne ve babanın taşıyıcı olması durumunda doğan ağır hasta çocuklardır.Bu çocuklar doğumda normaldirler ancak 3-4 aylıktan sonra kendilerine gereken kırmızı kan hücrelerini üretemezler ve kansızlık belirtileri ortaya çıkar.(Solukluk,huysuzluk,halsizlik,iştahsızlık,karın bölgesinde büyüme gibi).Yaşayabilmeleri için ömür boyu düzenli aralıklarla kan nakline ihtiyaç duyarlar ve vücutlarında açığa çıkan fazla demirin zararlı etkilerinden korunmaları amacıyla desferroksamin isimli ilacın hergün 12 saat boyunca bir pompa aracılığı ile karın bölgelerine uygulanması gerekir.
Talasemi önlenebilir bir hastalıktır. Anne ve baba taşıyıcı olup olmadıklarını evlenme veya çocuk sahibi olmadan önce basit bir kan testi ile öğrenebilirler.
Eşlerden birinin taşıyıcı olması durumunda hasta çocuğa sahip olma olasılığı yoktur ancak her gebelik için %50 taşıyıcı doğma olasılığı vardır. Taşıyıcılar hasta değillerdir.
Eşlerden her ikisinin de taşıyıcı olması durumunda her gebelik için %25 olasılıkla hasta çocuk sahibi olma riski vardır ancak doğum öncesi tanı yöntemleri uygulanarak sağlıklı bebek sahibi olunabilir.
Günümüzde talasemi hastası çocuklar taşıyıcı olduklarını bilmeyen anne babalardan doğmaktadırlar. Evlilik öncesi basit testler ile taşıyıcı olup olmadığınızı öğrenebilirsiniz, unutmayınız ki modern tıp sayesinde her ikisi de taşıyıcı olan çiftler bile sağlıklı bebek sahibi olabilmektedir.
reyan - avatarı
reyan
Ziyaretçi
8 Ağustos 2009       Mesaj #5
reyan - avatarı
Ziyaretçi
AKDENİZ ANEMİSİ TALASEMİ



Akdeniz anemisi ya da tıptaki adıyla Talasemi ; Akdeniz ülkelerindeki ırklarda görülen, doğacak çocuğa anne-babasından ”Beta Talasemi” geninin sirayetiyle kalıtımsal olarak geçen bir çeşit “kansızlık” hastalığıdır.

Anemi (kansızlık) oluşmasına neden olan etmen, kanda alyuvarların yapısında yer alan “hemoglobin” maddesinin yapımındaki kusurdur.

Hastalığın esas olarak iki apayrı şekli vardır.Talasemi Major ve Talasemi Minör.

Talasemi Minör: (Akdeniz anemisi Taşıyıcılığı)

T. Minor, T.major’a göre çok daha hafif seyreder. Bireylerdeki tek bulgu sadece kansızlıktır. Kişiler sadece halsizlikten şikayetçidirler. Hatta bazıları evlenme işlemlerinde yapılan (zorunlu) kan testine kadar hastalıklarını bilmez.Bu gruptaki hastalarda yapılan tahlilde, serum demir düzeyi normal veya artmıştır. En çok görülen kansızlık çeşiti olan ve bu hastalıkla en çok karıştırılan Demir Eksikliği Anemisi’nde ise demir azalmıştır. Tanı, “Hemoglobin Elektroforezi” ile konur. Bu hastalığın anlaşılmasında işe yarayan en önemli tahlil kıstaslarından biri olan HbA2 ( kanda oksijenin taşınmasını sağlayan hemoglobin molekülünün küçük fraksiyonu) normal kişilerde %3,4 iken bu hastalıkta % 7 ye yükselmiştir; HbF ise hafif düzeyde (%2-6) artmıştır. T. Minor’ün esas önemi bu hastalığın evli çiftlerin her ikisinde de olmasında ortaya çıkar; çocuğun %25 T. Major (yani hastalığın esas ağır ve ölümcül seyreden cinsinden) olma riski mevcuttur.

Anne ve babadan sadece biri Akdeniz Anemisi taşıyıcısı (talasemi Minör) ise doğacak çocuklarının taşıyıcı olma olasılığı % 50 dir. Talasemi major olma olasılıkları ise yoktur.

Talasemi Major ( Cooley anemisi) :

Talasemi Major ise hastalığın ağır seyreden şeklidir ve bir diğer ismi de Cooley anemisidir. Çoğunlukla bebek daha 6 aylıkken birdenbire başlayan ağır kansızlık sonucu kalp yetmezliği gelişir. Bunun olmaması için düzenli olarak sık sık kan nakli yapılmalıdır. Kan nakli yapılmazsa hasta birkaç senede ölür. Kan nakli yetersiz yapılırsa kemik iliğinin aşırı kan yapması sonucu harap olan kemiklerde kırılmalar olur, çocuğun yüz şekli değişir. Yüz şeklinin değişmesi şu şekildedir: Burun kökü çökük, alın ve elmacık kemikleri çıkıktır. Üst dişler öne fırlamıştır. Baş dört köşe şeklini alır. Dalak ve karaciğer büyür. Boy kısa kalır. Çocuk ergenlik çağına giremez.Kan nakilleriyle vücutta biriken aşırı demirin yol açtığı kalp problemleri (myokardit, kalp yetmezliği vs) ileri yaşlarda çoğunlukla ölüm sebebidir. Hemoglobin elektroforezi tahlilinde; normal yetişkin insanlarda bulunmayan, ancak bu hastalıkta % 50-90 vakada görülen ve bir çeşit hemoglobin olan HbF’in kanda bulunması tanı koydurucudur.

Hem anne hem de baba Akdeniz Anemisi taşıyıcısı (talasemi Minör) ise doğacak çocukların talesemi major olma olasılığı % 25, taşıyıcı olma olasılığı % 50 olacaktır. Ancak % 25 olasılıkla çocuk normal olacaktır.

Tedavi :

Tedavide kan nakillerinin yanısıra nakledilen kan nedeniyle vücutta biriken fazla demirin idrarla atılımını sağlayan “Desferoksamin” ve “C vitamini” verilir. Aşırı büyümüş dalak ameliyatla alınır. Dalak ameliyatı sonrası depo penisilin koruma tedavisi ve pnömokok aşısı yapılır. Özellikle erken yaşta ( henüz kan nakilleri fazlaca yapılmadan) kemik iliği nakli ile bu hastalar %70-80 tam olarak sağlıklarına kavuşabilmektedir.

Ülkemizin de bir Akdeniz ülkesi olması nedeniyle Türkiye toplumu olarak bu hastalığı taşıma riskimiz vardır.Tüm Türkiye nüfusunun yaklaşık % 2,1 i taşıyıcıdır. Bu oran Antalya, Antakya, Mersin gibi bölgelerde % 12 lere kadar çıkabilmektedir. Bunun için her çifte evlenmeden önce mecburi yapılan tahliller içinde Hemoglobin (Hemogram dahilinde) ve Hemoglobin Elektroforezi tahlilleri de yer alır.
Dr Şahi Kuray
Son düzenleyen asla_asla_deme; 24 Haziran 2010 17:47
Safi - avatarı
Safi
SMD MiSiM
17 Temmuz 2015       Mesaj #6
Safi - avatarı
SMD MiSiM
TALASEMİ a. (fr thalassemie). Hematol.
1. Globin'in normal polipeptit zincirlerin den birisinin bireşimindeki azalmaya bağlı hipokrom, hipersideremilı kansızlıkla belirgin nicel hemoglobinopati. (Bk. ansikl. böl.)
2. Büyük talasemi, COOLEY hastalığının eşanlamlısı.

—ANSİKL. Talasemi çoğu zaman düzenleyici gendeki bir anomaliden ötürü, il zinciri bireşiminin azalmasıdır (0 talasemi), daha nadir olarak», hatta 6 zinciri bireşiminin azalması biçiminde de olabilir. Hastalığın kalıtımsal geçişi otozoma! ve çekiniktir, kişiler homozigot olabilir (bu takdirde büyük talasemi ya da Cooley hastalığı belirir ve kısa sürede ölümle sonuçlanır) ya da heterozigot olabilirler (bu takdirde küçük talasemi ya da Rietti-Greppi -Mıcheli hastalığı ile küçük talasemi orta ya çıkar ve bunların ikisi de yaşamı tehlikeye sokmaz).

Kaynak: Büyük Larousse

Benzer Konular

9 Ekim 2010 / Misafir Tıp Bilimleri