Porfiri Nedir?

PORFİRİ a. (fr. porphyrie). Patol. Pirol türevlerinin metabolizmasındaki bir bozukluğa bağlı olarak organizmada büyük miktarda porfirin oluşmasıyla belirgin hastalık

—Ansİkl. Porfirilerin ortak belirtisi idrarda (porfirinüri) ve dışkıda porfirin bulunmasıdır Bu durumların bazıları zehirlenmelere bağlı olmakla birlikte, diğerleri nedeni belli olmayan hastalıklardır.
Doğuştan olan süreğen porfiri ya da Günther hastalığı, güneş gören vücut bölgelerinde kabarcıklı deri döküntüleri biçiminde çocuklukta ortaya çıkar ve erişkin çağa kadar sürer; çok zaman çeşitli distrofi lezyonları bunlara eşlik eder.
Deri porfirisi öncekine benzer, fakat distrofi göstermez ve erişkinlikte de ortaya çıkabilir.
Akut porfiriler karın ağrıları, sinirsel ve ruhsal bozukluklarla kendini belli eder ve ağır soğanilik bozukluklarıyla sonuçlanabilir. Nöbetler aralıklıdır ve PP vitamini (ni- kotinamit) verilmesiyle iyiye doğru gidebilir.
Karma ya da değişken porfiri, akut porfiriyle deri porfirisi belirtilerini birlikte taşır. Hastalık ergenlikte ortaya çıktıktan sonra, ilerledikçe sinirsel-ruhsal belirtiler ağırlaşır ve soğaniliğin hastalanmasıyla ölüme varabilir. Değişken porfiri özellikle, XVII. yy.’da Hollanda'dan Güney Afrika'ya göç eden bir kadının, Berrit Janisz’in soyundan gelen Hollanda kökenli beyazlarda görülür.