Hemoglobin
Hemoglobin, çoğu hayvanın kanında, omurgalılarda alyuvarlarda bulunan ve dokulara oksijen taşıyan protein. Hemoglobin oksijenle kararsız, tersinir bir bağ ile birleşerek oksihemoglobin adını alır. Oksihemoglobin parlak kırmızı, indirgenmiş hemoglobin ise morumsu mavi renklidir. Kanda, hemoglobinle kalıcı ya da yarı-kalıcı bileşikler oluşturan maddelerin (örn. karbonmonoksit) aşın miktarda olması dokuların yeterince oksijen alamamasına neden olur.
Hemoglobin, alyuvarların öncülü olan kemik iliği hücrelerinde oluşur. Alyuvarların yaşamı sona erince hemoglobin de parçalanır; açığa çıkan demir molekülü transferin adı verilen proteinlerle kemik iliğine taşınır ve yeni alyuvarların yapımında kullanılır. Hemoglobinin geri kalan bölümünden bilirubin pigmenti oluşur. Safrada bulunan bilirubin, bağırsağa geçerek dışkıya rengini verir.
Tetrahedral (dörtyüzlü) yapıdaki hemoglobin molekülü bir globin grubu ile bunun çevresinde yer alan dört hem grubundan oluşur. Molekülün ağırlığının yüzde 4’ünü demir içeren ve moleküle kırmızı rengini veren hem grupları oluşturur. Globinin yapısında bulunan iki çift polipeptit zinciri birbirine bağlıdır; zincirlerden her birinin gelişmesini genlerde bulunan farklı odaklar denetler. Belirli sayıda aminoasit içeren zincirlerin yapısındaki herhangi bir değişiklik anormal hemoglobin oluşumuna yol açar.
Hemoglobin, yapı bozukluklarının araştırılması ve insanın evrimi konularında önemli bilgiler sağlamıştır. Örneğin, ağır bir kalıtsal hastalık olan ve alyuvarların oksijen eksikliği nedeniyle orak biçimini aldığı orak hücreli kansızlıkta hemoglobin S adı verilen anormal bir hemoglobin türünün bulunduğu anlaşılmıştır. Bu bozukluğun özellikle Afrika ırkından gelen Siyahlarda ortaya çıktığı ve Afrika’nın bazı bölgelerinde daha sık görüldüğü bilinmektedir. Dünyanın çeşitli bölgelerinde rastlanan öbür hemoglobin türleri, bilim adamlarının geçmişteki insan göçlerinin izini bulmasına, yalıtılmış ve bir- biriyle kaynaşmış topluluklar arasındaki genetik ilişkinin incelenmesine yardımcı olmuştur.
Hemoglobin Yapım Bozukluğu
Hemoglo bînopatİ olarak da bilinir, alyuvarlardaki hemoglobinin yapısındaki değişikliklerden kaynaklanan hastalıkların ortak adı. Hemoglobin yapım bozuklukları da, sıtma gibi, Eskidünya’nm büyük bir bölümünü içine alan geniş bir kuşakta yaygın olarak görülür. Kanda düşük oranda anormal hemoglobin bulunması bireyi sıtma hastalığının öldürücü etkilerinden koruyarak yaşam süresini uzatabilir. Hemoglobin yapım bozukluklarının en önemlileri orak hücreli kansızlık ve talasemi olarak da bilinen Akdeniz kansızlığıdır^). Hemoglobin C, Nijer Irmağının kuzeyinde yaşayan Afrikalı Siyahlarda daha sık görülür ve ABD’de yaşayan Siyahların yüzde 2-3’ünde bulunur. Hem annede, hem babada bulunan genin aktarılmasıyla ortaya çıkan hemoglobin C, yapım bozukluğunun belirtileri arasında vücutta yaygın ağrılar, sarılık, dalak büyümesi, hafif ya da ağır olabilen kansızlık ve kanama sayılabilir. Hastalık erken yaşta ölüme neden olmaz ve aynı coğrafi bölgede görülen orak hücreli kansızlıktan daha tehlikesizdir. Bazı topluluklarda bir tür seçme süreci sonucunda orak hücreli kansızlığa özgü hemoglobin S’nin, hemoglobin C’nin yerini alabileceği düşünülmektedir.
Hemoglobin C, aynı tür iki kromozom taşıyan homozigot bireylerde, orak hücreli kansızlıkta olduğu gibi erken yaşta ölüme neden olmadığı gibi bireyin sıtmadan korunmasına yardımcı olabilir.
Özellikle Kafkas ırkından gelenlerde bulunan hemoglobin D, kimi zaman da Afrikalı Siyahlarda görülür. Homozigot özellik gösteren hemoglobin D hastalığında alyuvar yıkımı kansızlığa neden olabilir. Güneydoğu Asya’da özellikle TaylandlIlar, Kamboçyalılar ve Myanmarlılarda yaygın görülen hemoglobin E alyuvarların küçülmesine ve kansızlığa yol açar. Kimi heterozigot bireylerde hemoglobin E ve Akdeniz kansızlığı genleri birlikte bulunur; bu durumda ortaya çıkan belirtiler oldukça ağırdır ve Akdeniz kansızlığını andırır. Eskidünya’da yaşayanların (örn. Çinliler, TaylandlIlar, MalezyalIlar, Yunanlılar, Italyanlar) çoğunda var olan hemoglobin H de Akdeniz kansızlığına benzer bir hastalığa yol açar. Normal hemoglobin A ile dölüt hemoglobini olan hemoglobin F’nin pek çok değişik türünden başka hemoglobin G,J,K,L,N,0,P ve Q olarak adlandırılan anormal hemoglobinler de saptanmıştır, ama bunlar hastalığa neden olmazlar.
MsXLabs.org & Ana Britannica
Hemoglobin Molekülü
