Arama

Mutasyon (Değişinim)

Güncelleme: 16 Şubat 2020 Gösterim: 4.364 Cevap: 4
ThinkerBeLL - avatarı
ThinkerBeLL
VIP VIP Üye
13 Ekim 2009       Mesaj #1
ThinkerBeLL - avatarı
VIP VIP Üye

Mutasyon


Değişinim ya da mutasyon, canlının genetik bilgisinde meydana gelen ve kuşaktan kuşağa aktarılan kalıtsal değişmelerdir.
Sponsorlu Bağlantılar
Bireyin, kalıtsal özelliklerinin ortaya çıkmasını sağlayan genetik şifre, herhangi bir nedenden dolayı (X ışını, radyasyon, ultraviyole, bazı ilaç ve kimyasallar, ani sıcaklık değişimleri vb. maddelerle) bozulabilir. Bu durumda DNA’nın sentezlediği protein veya enzim bozulur. Böylece canlının, proteinden dolayı yapısı, enzimlerinden dolayı metabolizması değişebilir. Bir gen mutasyona uğradıktan sonra kararlı hale gelir ve tekrar eski haline dönmek için herhangi bir eğilim göstermez.
Mutasyonlar, kalıtsal materyalin normal kombinasyonunu değiştirmeyen, kalıtsal yapıda meydana gelen bütün değişikliklerdir. Mutasyon terimi genel olarak,
  • Kromozom yapısının değişmesini,
  • Kromozom sayısının değişmesini,
  • Genlerdeki değişiklikleri
kapsar.

Tarihçesi


Tarihsel olarak "mutasyon" terimi ilk kez 1901 yılında Hugo de Vries tarafından akşamsefası bitkisiyle yaptığı çaprazlamalarda gözlemlediği varyasyonu tanımlamak için kullanılmıştır. Varyasyonların çoğu çoklu translokasyonlar nedeniyle oluşmuştur. Daha sonra iki vakanın, DNA'nın kimyasal kompozisyonunda gerçek değişiklikler olan gen mutasyonları sonucunda olduğu gösterilmiştir. Mutasyon çalışmaları ilerledikçe, meydana gelen değişikliklerin nötr, yararlı ya da zararlı olduğu, evrim süreciyle test edilerek anlaşılır.

Mutasyon Çalışmaları


Mutasyonlar genetik çalışmaların temelini oluştururlar. Mutasyonun en önemli sonuçlarından biri, bir sonraki kuşağa farklı genetik özellikler aktarılmasına neden olmasıdır. Bu ise, farklı fiziksel özelliklere sahip bireylerin meydana gelmesidir.
Bu değişimler sonucu ortaya çıkan fenotipik çeşitlilik, genetikçilerin değişikliğe uğramış olan özelliği kontrol eden genleri çalışmalarına olanak sağlar. Genetik araştırmalarda mutasyonlar, nesilden nesile geçişlerde takip edilebilen, "marker"lar olarak kullanılırlar. Tarihte mutasyonların sunduğu fenotipik çeşitlilik olmasaydı, örneğin Mendel'in araştırmalarını yaptığı bezelye bitkisinin fenotipi tek olsaydı, bu deneyler hiçbir zaman sonuç bulamayacaktı.
Bazı canlıların kısa olan hayatlarından yararlanılarak, kolayca tanınabilecek ve çalışılabilecek mutasyonlar bu canlılarda elde edilirler. Mutasyon ve mutagenez çalışmalarında özellikle virüsler, bakteriler, mantarlar, meyve sinekleri, bazı bitkiler ve fareler kullanılmaktadır. Bu canlılar, genetik hakkında bilgilerin elde edilmesinde çok yararlı olmuşlardır.

Mutasyon Çeşitleri

Mutasyon türleri
Ad:  Types-of-mutation.png
Gösterim: 3380
Boyut:  37.3 KB
  • Kromozom Yapısının Değişmesi

Mayoz bölünmenin ilk evrelerinde crossing-over ile kromozomlardan kopan parçalar yer değiştirip tekrar kromozomlara bağlanabilirler. Krossing-over, homolog kromatitler arasındaki alışılagelmiş parça değişimidir; ancak genlerin rekombinasyonlarına neden olur; fakat kromozomlarda yapı değişikliklerine neden olmaz. Bazen kromatitler, krossing-over olmadan parça değişimine, yitirilmesine ya da kazanlımasına neden olur.
  • Kromozom Sayısının Değişmesi

Kromozomlar mitoz ve mayoz bölünme sırasında bazen düzenli olarak ayrılmazlar. Sonuçta kromozom sayısı bakımından farklı hücreler meydana gelir ve kalıtsal açıdan bazı sorunlar oluşturur. Birçok bitki doğadaki diploit kökenli diğer bitkilerden türemiştir. Aynı gen lokusunda meydana gelecek öldürücü bir mutasyon, bu şekilde, diğer normal genleri taşıyan poliploit kromozomlar tarafından korunabilir. Başlangıçta öldürücü ya da engelleyici görünen bu genler bir zaman sonra canlının ayakta kalmasını sağlamak bakımından önemli bir duruma geçebilir. Bu tip bitkiler belli bir süre sonra kısır olarak kalırlar ve çelikleme ya da yumru ile çoğaltılırlar. Hayvanlar, vücutlarının belli bir parçasından üretilemedikleri için, triploidi ve tetraploidi bunlarda bir önem arzetmez. İnsanlardaki kromozom sayısı değişimleri;
  • Down sendromu,
  • Edward sendromu,
  • Patau sendromu,
  • Cri du Chat sendromu,
  • Kronik miyelojenik lösemi
gibi hastalıklara neden olur ve bu insanlarada değiştirilemeyen sorunlara neden olarak kalırlar.
  • Gen (Nokta) Mutasyonları

Kromozomların yapısında ya da sayısında herhangi bir değişiklik olmadan, doğal ya da deneysel olarak meydana gelen ve mikroskopta görülmeyen mutasyonlardır. Mutasyonu meydana getiren aracılara "mutajenik faktör" denir. Mutasyona uğramış bir gen nadir olarak eski haline dönebilir.
Gen mutasyonları, hücredeki kalıtsal bilgiyi taşıyan, çift nükleotid zincirinden oluşan, DNA (deoksiribonükleikasit) molekülündeki gen denilen ve belirli bir özelliği kodlayan bölümündeki değişiklikten kaynaklanır. Mutasyonlar, bir DNA zincirindeki bazın (A, T, G, C) başka bir bazla yer değiştirmesi sonucunda ortaya çıkabileceği gibi, zincire bir ya da daha çok bazın eklenmesi veya zincirdeki bazların eksilmesi sonucunda da ortaya çıkabilir.

Sebepleri ve Etkileri


Mutasyonun gözlenebilen bir etki olmadan ortaya çıkması çok az gözlenen bir olgudur. Daha çok çevreden gelen kimyasal ya da fiziksel etkiler nedeniyle olur. Bir dış etkinin mutasyona yol açabilmesi (mutajen olması) için hücre içine girip etkinliğini gösterebilmesi gerekir. Örneğin Güneş’in morötesi ışınları, girim gücü düşük olduğu için yalnızca deri hücrelerinde somatik mutasyona yol açabilirken, girim gücü yüksek olan X ışınları ya da atom bombası ışımaları, tohumsal mutasyona yani nesilden nesile aktarılabilen mutasyona yol açabilen çok güçlü etkenlerdir. Bu tür mutasyonların bir çok örneği yakın zamanda Çernobil patlaması sonucunda çevredeki bir çok canlı türünde gözlenmiştir. Günümüzde bile bu patlama sonrası etrafa saçılan radyoaktif maddelerin neden olduğu somatik mutasyonların görünür sonuçları vardır. Halen Rusya ve Karadeniz Bölgesi’ndeki kanser oranları çok yüksektir.
Mutasyonun diğer bir sonucu da hücre bölünmesindeki kontrol mekanizmasını ortadan kaldırabilmesidir. Bunun bilinen en tehlikeli sonucu ise hücrenin kontrolsüz bölünmesi yani kanserdir.

BEĞEN Paylaş Paylaş
Bu mesajı 1 üye beğendi.
Son düzenleyen Safi; 9 Haziran 2016 02:52
Tanrı varsa eğer, ruhumu kutsasın... Ruhum varsa eğer!
Daisy-BT - avatarı
Daisy-BT
Ziyaretçi
11 Haziran 2011       Mesaj #2
Daisy-BT - avatarı
Ziyaretçi

Değişinim


Canlı hücreyi oluşturan protein molekülünün yapısında, birdenbire meydana gelen değişiklik, mutasyon.
Sponsorlu Bağlantılar

Değşinim olayının nedeni çok çeşitli olabilir. Kimi zaman yeni bir protein molekülü meydana getirilirken, gerekli olan bir nükleotit (protein molekülünün yapısını oluşturan daha küçük zincir) bulunmayabilir. Ya da X ışınları gibi dışarıdan gelen bir etki, molekülün yapısını değiştirebilir. Değşinimler çok seyrek görülen olaylardır. Tahminen bir milyon hücreden ancak birinde değşinim olabilir. Değşinime uğramış hücre, yeni karakterini sürekli olarak taşır ve bölündüğünde meydana gelen hücreler de aynı özelliği gösterirler. Böylece değşinimle meydana gelmiş değişiklik kalıtsal hâle dönüşür. Kimi bilginler değşinimle evrim arasında bağ kurmaktadırlar. Kimi değşinimler hücreye yararlı, kimileri de zararlıdır. Yararlı olanlar, söz konusu hücrenin yaşama ve çoğalma şansını artırırlar. Zararlı olan değşinimler ise kimi zaman hücrenin ölümüne bile neden olabilir. Bunlara "öldürücü değşinimler" denir. Değşinimler canlının büyüklüğünü, şeklini, iç yapısını, hücre faaliyetlerinin etkisini, sinir sistemini vb. etkileyebilirler. Değşinimler protein moleküllerinde meydana getirdikleri değişikliklerle canlılara yeni yapılar, yetenekler ve görünüşler verirler. Bunların kimileri eski karakterlere göre daha iyi ve ileri, kimileri ise daha geridirler. İnsanlarda mutasyon yüz bin ile bir milyon dölde bir olur. Bakterilerde ise bu oran on milyonda birdir. Bununla beraber bu oran bir tek molekülün mutasyona uğrama ihtimalini gösterir. İnsan vücudunun bütünü göz önüne alınırsa, değşinimin oldukça yüksek oranlara ulaştığını anlarız. Bu da türlerde büyük bir çeşitliliğin ortaya çıkmasını sağlar. Mutasyonlar hem vücut hücrelerinde hem de üreme hücrelerinde olabilir. Yalnız üreme hücrelerinde meydana gelen değşinimler, daha sonraki döle geçtiklerinden, eşeyli üreyen canlıların kalıtımı ve evrimi bakımından önem taşırlar. Vücut hücrelerindeki değşinimler ise çoğu zaman fark edilmezler. Mutasyon olayını artıran dış etkiler arasında şunları sayabiliriz: Sıcaklık, kimyasal maddeler, ışınım.

MsXLabs.org & Morpa Genel Kültür Ansiklopedisi

Son düzenleyen Safi; 9 Haziran 2016 02:53
Avatarı yok
nötrino
Yasaklı
12 Mart 2018       Mesaj #3
Avatarı yok
Yasaklı

Genetik Çeşitlilik / Mutasyonlar!


Genetik çeşitliliğin nedenlerinden biri de mutasyondur. Genler mutasyon geçirir. Mutasyon, genetik maddede nadiren de olsa meydana gelen kalıtılabilir kararlı değişiklik olarak tanımlanır.

Bir alel mutasyon geçirerek farklı bir alel haline gelebilir. Bu bağlamda bir genin birden fazla aleli oluşabilir. Genler mutasyon geçirdikleri zaman şifreledikleri proteinde farklılık ortaya çıkar.
Avatarı yok
nötrino
Yasaklı
12 Mart 2018       Mesaj #4
Avatarı yok
Yasaklı

Genlerde Gözlenen Mutasyonlar!


Mutasyonlar sayesinde türün gen havuzunda çok sayıda farklı alel oluşur ve bu bağlamda alel çeşitliliği artar. İlgili durum canlı türlerinin gen havuzlarında çeşitlilik oluşturmak suretiyle türlerin değişen çevre koşullarına uyum gücünü artırır. Oluşan mutant aleller, baskın bir özellikte iseler etkilerini fenotipte gösterirler. Zararlı etkiye sahip iseler doğal seçilimle ortadan kaldırılırlar.

Meydana gelen mutant aleller çekinikse eğer zararlı olsalar bile heterozigot bireylerde varlığını sürdürerek nesilden nesile aktarılır. Bu nedenle çekinik alellerin, gen havuzunda birikme olasılığı daha fazla olmaktadır.

Genlerde gözlenen mutasyonlar çeşitli tiplerde olabilir. Bu mutasyonlardan bazıları bir çift nükleotidin değişimiyle ortaya çıkar. Bunlara nokta mutasyonları adı verilir. Mesela orak hücre anemisinin ortaya çıkması, böyle bir nokta mutasyonu aracılığıyla gerçekleşmiştir.
Finn and Jake - avatarı
Finn and Jake
VIP 🐻 Bear ✔
16 Şubat 2020       Mesaj #5
Finn and Jake - avatarı
VIP 🐻 Bear ✔
Tek Bir Mutasyon, Tek Hücrelilikten Çok Hücreliliğe Evrimde Önemli Bir Adımı Sağladı!

Evrimsel tarihin en önemli basamaklarından çok hücreli yaşamın evrimine doğru atılan ilk adımın, sadece tek bir gen üzerinde meydana gelen basit bir nokta mutasyon ile tetiklenebildiği gösterildi. 2012 yılında yayınlanmış çok hücreli yaşamın evrimine dair bir araştırmada, tek hücreli mayalardan, çok hücreli ilkel (‘kar-tanesi’ adı verilen) yapıların evriminin, uygun koşullarda, sadece 60 gün içinde gerçekleşebildiği gösterilmişti. Çalışmayı gerçekleştiren ekip, 2015 Ocak ayında bir devam çalışması yayınladılar. Yeni makalede, laboratuvarda evrimleşmiş kar tanesi hücre kümelerinde anne yavru hücrelerin birbirlerine tutunmalarına fırsat veren mutasyonlardan en temel olanını tanımlıyorlar.
Laboratuvarda evrimleşen çok hücreli yapılarda, hücre kümelenmesinin, anne yavru hücrenin bölünme sonrası tek hücreli atalardan farklı olarak ayrılmaması sonucu oluştuğu gözlenmişti.
Yeni çalışmada araştırmacılar, atasal tek hücreleri ve evrimin ilk 7 gününde seçilmiş basit çok hücreli kümeleri karşılaştırdılar. Bunu yapabilmek için, deney sırasında her gün oluşan hücrelerin bir kısmını “canlandırılabilir fosil kaydı” şeklinde 80 santigrat derecelik dondurucularda saklamışlardı. Evrimin iki farklı aşamasını temsil eden, 0 günlük tek hücreli ve 7 günlük basit çok hücreli kümeler arasında, hangi genlerin ifadesinin değiştiğine baktılar.
Genler DNA üzerinde başlama ve sonlama harfleri ile belirlenmiş harf (nükleotid) dizileridir. Bu harf dizileri, işlevsel (örneğin anne yavru hücre ayrımında görevli) birimler olan proteinlere sentezlenirken, öncelikle ara molekül olan, mRNA (mesajcı RNA) molekülüne sentezlenmekteler. İlgili mRNA molekülünün sentezlenmesine ‘gen ifadesi’ adı veriliyor. mRNA molekülleri miktarındaki artış veya azalışlar dolaylı olarak protein molekülleri miktarında artış veya azalışlara karşılık gelmekte. Bir protein miktarının azalması ise, bu çalışmada önerildiği gibi, ilgili işlevin (anne yavru hücre ayrılması) gerçekleşmemesine sebep olabiliyor.

Makalede, gen ifadesi oranları evrimsel zaman içinde en fazla azalan 10 genden 7’sinin, hücrelerin yüzeyine yerleşen ve anne yavru hücre ayrılmasında görevli proteinleri sentezleyen genler oldukları gösteriliyor. Bu 7 gen, tek hücreli atalarda önemli seviyelerde ifade edilmekteler. Gen ifadesi sonucu sentezlenen proteinler, anne yavru hücre dış yüzeylerinin birbirlerinden fiziksel olarak ayrılmasını sağlıyorlar. Evrimin sadece 7’nci gününde seçilmiş basit çok hücreli kümelerde ise, bu 7 gen, atasal hücrelerdeki örnekleriyle karşılaştırıldıklarında, 3 ile 16 kat arasında, daha az ifade edilmekteler. Bunun sonucunda da 7 gün seçilmiş hücre kümelerinde anne yavru hücre ayrımı gerçekleşmeyip, çok hücreli kümelenmeler evrimleşmeye başlıyor.
Araştırmacılar, 7 genin ifade seviyelerini düzenleyen ACE2 isimli ortak bir gen olduğu fark ediyorlar. ACE2 isimli genin DNA dizisi incelendiğinde, farklı deney tüplerinde bağımsız olarak evrimleşen kar tanesi yapılarından yarısında, ilgili genin mutasyona uğramış olduğu gösteriliyor. Bu mutasyonlar sonucunda, ilgili ACE2 geninin kodladığı Ace2 proteininin yapısı değişmekte. Yapısı değişen mutant Ace2 proteini, ifadelerini kontrol ettiği hedef genleri eskisi gibi aktive edemiyor. Bu genlerden, anne yavru ayrımında iş gören 7 adet hedef proteinin miktarları da dolaylı olarak büyük oranda düşüyor.

Ad:  Evrim Ağacı.jpg
Gösterim: 36
Boyut:  67.8 KB

Şekil 1: C kısmına odaklanınız.
  • Sol üst karede ACE2 geninin işlevsel oldugu (mutasyona uğramamış) atasal tek hücreler görünmekte.
  • Sağ üst karede ise, solundaki tek hucreli atadan, ilgili gen mutasyona uğratıldığında (silindiğinde), 'kar tanesi' yapıları benzeri biçimde, hücrelerin basitçe birbirlerine tutunduğu gözlenmekte.
  • Alt sol karede ise, 7 gün seçilim sonunda evrimleşmeye başlayan basit çok hücreli 'kar tanesi' görülmekte bu hücrelerde ACE2 geni nokta mutasyonu (DNA yeni nesile aktarım için kopyalanırken gerçekleşen hata sonucu, DNA'yı oluşturan harflerden (A, T, G, C) birinin yerine bir diğer harfin yerleştirilmesi) içeriyor.
  • Sağ alt kısımda ise, 7 gün sonunda evrimleşmiş soldaki yapılardan, ACE2 geni işlevli (mutasyona uğramamış) bir kopya ile değiştirildiğinde, evrimleşmiş kümeler, atasal tekhücreli yapılar gibi (tekhücreli bireyler olarak) davranmaya başlıyor.
Çalışmada bu bulgu deneysel olarak doğrudan da kanıtlanıyor. Bunun için araştırmacılar, tek hücreli atalarda ACE2 genini genetik yöntemlerle tamemen sildiler. Bu tekhücreli yapıların, deneyde evrimleşen basit çok hücreli kümelenmelerde olduğu gibi birbirlerine tutunduklarını, yani “çok hücrelileştikleri” görüldü (Şekil 1, üst panel, sol ve sağ kareler).

Ekip, bununla da yetinmeyip, 7 günlük seçilim sonucu evrimleşen basit çok hücreli kümelerde mutasyona uğramış işlevsiz ACE2 genini, bu sefer, mutasyona uğramamış (işlev gören) atasal ACE2 gen kopyası ile değiştiren araştırmacılar, bu sefer de evrimleşmiş çok hücreli kümelerin, tek hücreli atalar gibi davrandıklarını gösteriyorlar (Şekil 1, alt sol ve sağ kareler).

Elbette ilgili araştırma için yayınlanan son çalışma bu olmayacak. Araştırmacılar genetik değişimleri sınırlı bir düzlemde, sadece 7 günlük evrim sonucu oluşan kar tanesi hücre kümelerinde, ve anne yavru hücre ayrılmaması bağlamında incelemekteler. Çok hücreli yaşamın evriminde iş bölümünün evriminin çok daha önemli bir adım olduğu daha önce tartışılmıştı. Araştırmacılar da, 60 gün ve devam eden 227 gün evrim sonucunda seçilen çok hücreli kümelerde, iş bölümüne örnek olabilecek özellikler gözlemişlerdi. Şimdi sırada, iş bölümünün evrimine örnek olarak sundukları gözlemlerini, genetik ve moleküler çalışmalarla incelemeye devam etmek var. Ayrıca, çalışmayı yürüten araştırmacı Will Ratcliff’in, ilgili kar tanesi yapılarının laboratuvar seçilimini devam ettirdiğini, ve çok hücreliliğin hangi çevresel şartlarda, tek hücreli yapılara göre avantajlı olduğunu incelediğini tahmin edebiliriz. Aynı zamanda evrimsel seçilim deneylerini laboratuvarında devam ettirirdiğini kabul edersek, ileride iş bölümünün evrimi ile ilgili karşımıza daha da ilginç sonuçlarla çıkacağını düşünmek, yine heyecan verici olacaktır. Özet olarak araştırma, çok hücreli kümelerin evriminde sadece tek bir gen üzerinde meydana gelen tek bir harf değişimi ile, çok önemli bu evrimsel “sıçramanın” ilk adımının, tahminlerden daha basit bir genetik değişim ile atılabileceğini önermekte. Araştırmacılar makalelerinde, evrimsel tarihin başlıca değişimlerinden olan çok hücreliliğe geçiş gibi “makro” düzeyde değişimlerin, uygun çevresel koşullarda, “mikro” değişimler ile tetiklenebileceğini tartışmaktalar. Bu da makro ve mikro evrim ayrımlarının, bu gibi örneklerin de gösterdiği gibi, çapraşık olabileceğini önermekte.

Yazar Gönensin Ozan Bozdağ
Kaynaklar
  1. Evrim Ağacı
  2. W. C. Ratcliff. (2015). Origins Of Multicellular Evolvability In Snowflake Yeast. Nature Communications
🌘 🚀
Hızlı Cevap
Mesaj:

Benzer Konular

15 Haziran 2016 / Misafir Cevaplanmış
12 Mart 2018 / psypsy Cevaplanmış
23 Şubat 2010 / Misafir Soru-Cevap
22 Eylül 2012 / Misafir Soru-Cevap
16 Ekim 2009 / ThinkerBeLL Biyoloji