Kalıtsal Hastalıklar Listesi

• Akdeniz anemisi
• Asperger sendromu
• Ailevi Akdeniz Ateşi

• Balık pulluluk
• Bronşektazi
• Brugada sendromu

• Crohn hastalığı

• Delesyon
• Dev hücreli astrositom
• Diphallia
• Down sendromu
• Duplikasyon

• Edwards sendromu

• Fenilketonüri
• Frajil X sendromu

• Gastroşizis

• Harlequin tipi iktiyozis
• Hh antijen sistemi
• Huntington hastalığı

• Jarcho-Levin sendromu

• Kedi gözü sendromu
• Kedi miyavlaması sendromu
• Kistik fibrozis
• Klinefelter sendromu
• Kromozom anomalileri

• Lesitin kolesterol asiltransferaz eksikliği

• Marfan sendromu
• Metakromatik lökodistrofi

• Noonan sendromu

• Omfalosel
• Osteogenesis İmperfecta

• Patau sendromu
• Peutz-Jeghers sendromu

• Rett sendromu

• Sertoli cell-only Sendromu
• Sjögren-Larsson sendromu
• Smith-Lemli-Opitz sendromu
• Stickler sendromu

• Translokasyon
• Trizomi
• Turner sendromu
• Tüberoz skleroz

• Von Willebrant hastalığı

• Wolfram sendromu

• XYY sendromu