Ziyaretçi
Smith-Lemli-Opitz Sendromu
Smith-Lemli-Opitz (SLO) sendromu, otozomal resesif geçişli, çok sayıda doğuştan anomalinin gözlendiği nadir görülen bir sendromdur. Smith-Lemli-Opitz sendromlu olgularda kolesterol biyosentezinin son basamağında 7-dehidrokolesterolü (7DHK) kolesterole çeviren ve geni 11q13'te lokalize bir enzim olan 7DHK redüktazın doğuştan eksikliği söz konusudur. Görülme sıklığı 1/20.000 ile 1/60.000 arasında değişmektedir.
Tipleri
Anomaliler farklı sayıda ve şiddetedir. Klinik verilerin ağırlığına göre olgular iki tipe ayrılır.
Tip 1
Nispeten hafif etkilenmiş gruptur. Hastalarda dismorfik görünüm, öğrenme ve davranış bozuklukları vardır ve daha uzun yaşama şansları vardır.
Tip 2
Tip 1 ile kıyaslandığında daha ağır sendromlar gözlenir ve doğuştan çoklu malformasyonlar gözlenir. Bu hastlar büyük bir çoğunlukla düşük veya ölü doğumla kaybedilir ya da yaşamın ilk haftalarında ölürler.
Taşıyıcı bir baba ve taşıyıcı bir annenin
otozomal resesif genetik çaprazlaması
Bu maddedeki yazılar yalnızca bilgi verme amaçlıdır.
Smith-Lemli-Opitz (SLO) sendromu, otozomal resesif geçişli, çok sayıda doğuştan anomalinin gözlendiği nadir görülen bir sendromdur. Smith-Lemli-Opitz sendromlu olgularda kolesterol biyosentezinin son basamağında 7-dehidrokolesterolü (7DHK) kolesterole çeviren ve geni 11q13'te lokalize bir enzim olan 7DHK redüktazın doğuştan eksikliği söz konusudur. Görülme sıklığı 1/20.000 ile 1/60.000 arasında değişmektedir.
Sponsorlu Bağlantılar
Anomaliler farklı sayıda ve şiddetedir. Klinik verilerin ağırlığına göre olgular iki tipe ayrılır.
Tip 1
Nispeten hafif etkilenmiş gruptur. Hastalarda dismorfik görünüm, öğrenme ve davranış bozuklukları vardır ve daha uzun yaşama şansları vardır.
Tip 2
Tip 1 ile kıyaslandığında daha ağır sendromlar gözlenir ve doğuştan çoklu malformasyonlar gözlenir. Bu hastlar büyük bir çoğunlukla düşük veya ölü doğumla kaybedilir ya da yaşamın ilk haftalarında ölürler.
Taşıyıcı bir baba ve taşıyıcı bir annenin
otozomal resesif genetik çaprazlaması