Adrenogenital Sendrom (AGS)

AGS

Bu maddedeki yazılar yalnızca bilgi verme amaçlıdır. Yazılanlar, doktor uyarısı ya da uzman önerisi değildir.


Adrenogenital sendrom (kısaca AGS) adrenal bez hormonların sentezini etkileyen bir doğumsal hastalıktır. Adrenal bez böbrek üstünde şapka şeklinde bulunan küçük bir organdır ve çeşitli hormonlar üretir.

Bu hormonların en önemli olanları kortizol ve aldesteron dur.

Kortizol enerji, şeker ve yağ anabolizmasında etki gösterir; aldesteron ise su ve tuz anabolizmasını düzenler ve böylece tansiyon ayarında bir etkendir.

AGS hastalığında doğumsal enzim eksikliği sonucu adrenal bez düzensiz
çalışmaktadır. Enzimler özel proteinlerdir ve hormon sentezinde gereklidir.

Enzimlerin herhangi biri eksik ise hormon sentezi şu şekilde etkilenir: eksik enzime bağlı olan hormonlar üretilmemektedir ve bu hormon eksikliği beyindeki "kontrol merkezinde" fark edilir.

Bunu dağda bulunan göl ile kıyaslayabiliriz. Gölün akıntısı engellenirse su akamaz ve birikir, kalır. Bu baraj gölü zamanla dolar ve taşarak başka yollardan akar gider. Enzim eksikligi sonucu artan hormonların büyük bir bölümü idrar ile dışarıya çıkartılır. Kan ve idrarda ölçülebilinir.

AGS klasik ve non-klasik olarak iki forma ayrılır. Klasik AGS de sadece kortizol sentezi düzensizdir,non-klasik formda ayrıca aldesteron sentezide düzensizdir ve bu nedenden hastalarda tuz kaybı görülmektedir . Non-klasik AGS klinik olarak daha hafifdir ve genellikle ergenlik yaşından sonra etken olur.

AGS’in nasıl farkına varılıyor?

Hemen hemen bütün klasik AGS olan kızların doğuştan dıştan erkeklik genitali vardır, çünkü adrenal korteksi doğuştan önce çok fazla adrojen üretir. İç genitaleri hep kadıncadır. Erkeklerin genitaleri genellikle normaldir.

AGS ile tuz eksikliği var ise bu çocuklar ilk yaşam haftalarında yaşam tehlikesiyle karşı karşıya kalırlar ve ‚tuz eksiklik krizi’ ile dikkati üzerine çekerler. Bu çocuklar kusarlar, zayıflar ve çok kilo kaybederler. Elektrolit dengesi ağır şekilde bozulur ve kandaki pH düşer.

"Basit AGS’de" çocuklar erken "psödo püberte" ile dikkat çekiyorlar. Çoğunlukla erkeklerde olur, çünkü kızlarda bu hastlalik genellikle
doğumda fark edilir.

Bu görünüşe "psödo püberte" deniliyor çünkü çocuklar gerçek ergenlik çağında değiller. Fazlalaşmış adrojen yüzünden genitalde kıllanma oluşur, cinsel organları büyük olur. Erkek çocukların boyu aynı yaşta olan erkek çocuklarından daha uzun, kemik yaşı hızlanmış durumdadır.

Kızlarda ter kokusu, fazla kıllanma,aknelik ve adet rahatsızlığı gibi belirtilerle ortaya çıkıyor.

AGS nasıl teşhis ediliyor?

AGS hastalığı var olan hastalık belirtileri ve yapılacak olan laboratuvar testleri sonucu teşhis edilebiliyor.

- Doğuşta; kızlarda dış genitalin erkekleşmesi (cins kısmı)

- AGS ile ilk yaşam haftalarında tehlikeli bir tuz eksiklik krizi
ile düşük tansiyondan dolayı su eksikliği görülmesi hastalığın başlıca belirtileri.

AGS ilk yaşam haftalarında bile teşhis edilebiliniyor. Yenidoğan taraması ile yapılabilir.