Kalıtsal hastalıklar ile ilgili soru cevap örnekleri verir misiniz?

Kalıtsal hastalıklar ile ilgili soru cevap örnekleri verir misiniz?

Kalıtsal hastalıklar nelerdir?
Kalıtsal hastalıkların sebepleri?
Kalıtsal hastalık çeşitleri?

Genetik hastalıklar aile bireylerinin birbirlerini genlerle aktardıkları hastalıklardır. Gen bilimindeki gelişmeler sayesinde genetik hastalıkları daha rahat tespit edilmekte ve gerektiğinde genlerden bu hastalıklar ayıklanmaktadır.

Tek Gen Hastalıkları
Tek bir gende meydana gelen bozukluk sonucu (mutasyon) ortaya çikan tedavisi hemen hemen imkansız kalıtsal hastalıklar grubudur. Günümüzde toplumda sık görülen Akdeniz Anemisi hemofili gibi kan hastalıklarının; Kistik Fibrozis fenilketonüri gibi metabolik hastalıkların; Duchenne Müsküler Distrofi gibi kas hastalıklarının; Ailevi Akdeniz Ateşi (FMF) doğumsal işitme kaybı gibi spesifik hastalıkların taşiyıcı taramaları ve doğumöncesi tanıları yapılabilmektedir

Kromozomal Hastalıklar
Kromozomlardaki sayısal (Down Sendromu Trizomi 18 ve Trizomi 13 ) ve yapısal (delesyonlar ya da duplikasyonlar) değişiklikler sonucu ortaya çikan genetik hastalıklardır. Genellikle sporadik olarak görülürler. Pek küçük bir bölümü ailevi özellik gösterir. Herhangi bir yapısal kromozom anomalisini dengeli olarak taşiyan kişinin çocuklarinda kromozomal düzensizliğe bağlı ağır sendromlar görülebilir. Bu ailelere genetik danışma verilmesi uygun genetik analizlerin yapılması sağlıklı çocuk sahibi olabilmelerini sağlar.

Multifaktöryel Hastalıklar
Bir çok küçük etkili genin çevreyle etkileşmeleri sonucu yaşamın herhangi bir döneminde ortaya çikan hastalıklardır. Bu gruptaki hastalıklar toplumda yaygın.olarak görülür. Bu hastalıklar arasında yarık damak ve dudak gibi doğuştan olan ya da diabet ve şizofreni gibi sonradan ortaya çikan hastalıklar yer alır.

Edinsel Somatik Genetik Hastalıklar
Somatik hücrelerde yaşamın ileri dönemlerinde gerçekleşen mutasyonlar sonucu ortaya çikan ve kalıtsal olmayan hastalıklar yer alırlar. Bu hastalıkların en yaygın olanı kalıtsal olmayan kanserlerdir.

Kalıtsal Metabolik Hastalıklar
Şeker Hastalığı: Diğer adı diyabet olan bu rahatsızlık en çok gözlemlenen kalıtsal hastalıklar arasında yer almaktadır. Şeker hastalığı vücudun enerji gereksinimini karşılamak adına dışarıdan alınan şekerin vücut tarafından işlenemeyip kana karışması olayıdır. Kanda meydana gelen şeker birikmesi de şeker hastalığının ortaya çıkmasına neden olur.

Guatr Hastalığı: Guatr hastalığı, troid bezinde meydana gelen iltihaplanma sonucunda ortaya çıkan hastalıktır. Boyun bölgesinde şişme ile kendisini gösterir. İlgili hastalığın oluşmasındaki temel etken troid bezinde meydana gelen düzensiz çalışmalardır. Aşırı hormon üretimi guatr adı verilen hastalığın meydana gelmesine neden olur.

Fenilketonüri: Kalıtsal bir hastalık olan fenilketonüri, yeni doğan bebeklerin protein içerisinde yer alan fenilalanin adlı amino asidi sindirememesine neden olmaktadır. Sindirimi gerçekleşmeyen fenilalanin kanda birikerek beyine doğru yol alır. İlgili asitte beyin hücrelerinin zarar görmesine ve çocuğun zihinsel özürlü olmasına neden olur.

Kalıtsal Solunum Hastalıkları
Kronik Obstrüktif Akciğer Hastalığı(KOAH): Kronik bir olsunum yolu hastalığı olan KOAH, esiri ettiği kişinin ciddi anlamda soluk alıp vermesinde sıkıntı yaşamasına neden olur. Kansere denk bir hastalık olarak kabul edildiğinden dolayı öldürücü hastalıklar sınıfında yer almakla birlikte en çok gözlemlenen kalıtsal hastalıklar sınıfında bulunmaktadır.

DEVAMI Kalıtsal Hastalıklar