Arama

Gen Nedir? Gen Hakkında Genel Bilgiler

Güncelleme: 18 Nisan 2018 Gösterim: 40.835 Cevap: 17
Misafir - avatarı
Misafir
Ziyaretçi
27 Mart 2007       Mesaj #1
Misafir - avatarı
Ziyaretçi

Gen

Ad:  167926.jpg
Gösterim: 3448
Boyut:  24.2 KB

Canlılarda kalıtımı kontrol eden birim.
Sponsorlu Bağlantılar

Hücre çekirdeğindeki kromozomlar üzerinde yer alırlar. Genler üzerinde ilk çalışmaları yapan, Mendel'dir. Modern genetik, onun çalışmaları temelinde doğdu. Mendel, 1865'te araştırmalarının sonuçlarını bir rapor hâlinde yayımladı. Bilim adamları arasında pek fazla ilgi görmeyen bu rapor, 1900'e kadar unutuldu.

Ancak bu tarihten sonra Almanya'da Karl Correns, Hollanda'da Hugo de Vries ve Avusturya'da Erich Tschermark von Seysenegg'in aynı konudaki araştırmaları sırasında gün ışığına çıktı. "Gen" sözcüğünü ilk kullanan ise Johannesen'dir (1911). Bundan sonra çalışmalar ilerledi ve yoğunlaştı. Bununla birlikte günümüzde genler konusunda büyük aşama kaydedilmiş, hayvanlarda kopyalama yönteme uygulamaya konulmuş, insanların genetik haritaları çıkarılmıştır.

Kısaca özetlenecek olursa: Genler, kromozomlar üzerinde belli yerleri ve kimyasal formülleri olan birimlerdir. Bir kromozom çiftinin her bir üyesi üzerinde bir gen çiftinin bir teki bulunur. Kalıtsal özellikler, üreme hücrelerindeki (sperm ve yumurta hücresi) genler tarafından dölden döle aktarılır. Genler, mutasyonla değişikliğe uğrar. Mutasyon oranı oldukça düşüktür. Genlerdeki mutasyon oranını artıran etkenler sıcaklık, kimyasal maddeler ve ışınımdır. Canlıların evrimi, mutasyon olayı ile sıkı sıkıya bağlıdır. Üreme hücrelerinin genlerindeki mutasyonlar dölden döle aktarılır ve kalıtsal hâle gelir. Olumlu mutasyonlar, canlının yaşama şansını artırır, yeni tiplerin ortaya çıkmasına yol açar. Canlılarda evrim ilerledikçe, genetik kontrol mekanizması da karmaşıklaşmıştır. Genler, kendi benzerini yapabilme yeteneğinde olan DNA moleküllerini oluşturan parçalardır. DNA molekülleri, bu özellikleri yanında hücredeki proteinlerin sentezlenmesine ilişkin bilgileri de taşırlar.

Proteinler, yaşamın devamı için zorunlu olan birçok hücre reaksiyonlarını katalizleyen enzimler olarak hücre faaliyetlerine katılırlar. Böylece DNA'lar (dolayısıyla genler), protein sentezini kontrol ederek hücredeki bütün olayları yönetmiş olurlar. DNA, büyük bir protein molekülüdür. Yapısı basit fakat uzun bir zincirden oluşur. Genler, bu zincir üzerinde yer alan daha küçük zincir parçalarıdır (nükleotit). Bu nükleotitin yapısında ya da yerinde meydana gelen değişme, genin taşıdığı kalıtsal özelliğin de değişikliğe uğramasına yol açar. Bu buluş, günümüzde, genlerin yapısını etkileyerek birtakım kalıtsal özelliklerin değiştirilmesi ya da yok edilmesi çalışmalarına temel oluşturmuştur. Dölden döle geçen kalıtsal özellikler arasında, kimi hastalık ve bozukluklar da vardır. Bilim adamları, mutasyonlar ya da çeşitli ilâçların etkisini kullanarak özellikle bu hastalık ve bozuklukları taşıyan genleri etkilemeye, böylece hastalığı yok etmeye çalışmaktadırlar. Henüz oldukça yeni olan bu çalışmalar hızla sürmektedir.

Genlerin kontrolü çalışmaları ilerledikçe, pek çok kalıtsal hastalığı yok etmenin yanı sıra, canlılarda (özellikle de insanlarda) yeni özelliklerin yaratılması ve insan soyunun ıslahının da mümkün olabileceğini söylemek pek uzak bir hayal gibi gözükmemektedir.

MsXLabs.org & Morpa Genel Kültür Ansiklopedisi


Son düzenleyen Safi; 5 Mart 2017 16:04
kan-düserken topraga - avatarı
kan-düserken topraga
Ziyaretçi
24 Temmuz 2007       Mesaj #2
kan-düserken topraga - avatarı
Ziyaretçi

Gen nedir?

Ad:  gen1.gif
Gösterim: 4779
Boyut:  14.4 KB

Gen DNA zincirindeki belli bir uzunluktaki birimdir. Kromozom DNA’ nın özel bir şekilde paketlenmesi sonucu ortaya çıktığına göre her kromozomda çok sayıda gen var demektir. Her bir gen diğerinden farklı bir şifre içerir ve farklı bir proteini kodlar. Eğer vücutta bir genin kodladığı proteine gereksinim varsa o gen aktif hale geçerek üzerindeki şifre, haberci RNA adı verilen bir yapı şeklinde kopyalanır. Bu yapı hücrenin sitoplazmasındaki ilgili birimlere gelerek kalıp vazifesi görür ve o proteinin yapımı sağlanır.
Sponsorlu Bağlantılar

Ad:  gen2.jpg
Gösterim: 3943
Boyut:  21.8 KB

Vücutta bulunan hücrelerin hepsinde aynı genler var mıdır?


Her gen her hücrede vardır. Ancak hücrenin özelliğine göre bazı genler bazı hücrelerde çalışmaz yanı atıl durumdadır. Örneğin tiroit hücresinde hormon yapımını kontrol eden gen, mide hücresinde de vardır ancak işlev görmemektedir. Zaten aynı genleri çalışan hücreler bir araya gelerek dokuları oluştururlar. Diğer yandan bazı genler ortak gendir ve her hücrede aynı işlevlere sahiptir.

Genlerin görevi nedir?


Genler içerdikleri şifreler dolayısıyla vücuttaki her türlü olayı uzaktan kumanda sistemi sayılabilecek bir duyarlılıkla kontrol ederler. Bazı genler vücuda gerekli kimyasal yapıların ortaya çıkmasını sağlarken bazı genler diğer genler üzerinde düzenleyici olarak şifrelenmiştir. Bu genlerin çalışabilmesi için bir uyarana gereksinimleri vardır. Vücudun tiroit hormonuna olan gereksinimi artar yada herhangi bir nedenle kanda tiroit hormonlarının miktarı azalırsa önce beyinde bulunan hipofizdeki ilgili gen, TSH hormonunun yapımını sağlar bu hormon kan yoluyla tiroit hücresine ulaşır ve hücrenin zarına yapışarak çekirdekteki hormon yapımını sağlayacak olan genlere mesaj iletir. Bu mesajı iletecek olan kimyasal yapılar da başka bir gen tarafından yaptırılmakta ve hücre içindeki miktarı düzenlenmektedir. Çekirdekte bu mesajı alan gen tiroit hormonlarını yaptırmak üzere gerekli şifreyi RNA adı verilen bir haberci ile hücrenin sitoplazmasına gönderir ve hormon yapımı başlar.
Genler bir DNA zincirinin belli uzunluktaki bir kesiti olup genetik kodlamanın en küçük birimidir.DNA organik bazlar(Adenin-Timin-Guanin-Sitozin) ,beş karbonlu riboz şekeri ve fosfat moleküllerinden oluşur.Genlerde bu diziliş içinde genetik koda göre dizilir.
  • fosfat-şeker-Adenin-Timin-şeker-fosfat
  • fosfat-şeker-Guanin-Timin-şeker-fosfat şeklinde gösterilir.
  • Genotip:Canlının iç yapısı ile ilgili özellikler.Homozigot veya Heterezigot
  • Fenotip:Canlını dış görünüşü ile ilgili özellikler.Uzun boylu-Kısa boylu gibi
Bazı hayvanlar yapı olarak birbirlerine benzeseler de özellikleri incelendiğinde hepsinin birbirinden farklı oldukları görülür. Örneğin her ikisi de birer vaşak türü olan lynxler ve bobcatler şekil ve büyüklük bakımından birbirlerine benzeyen hayvanlardır. Ancak her birinin kendi türüne özgü, yaşadıkları ortama uygun çeşitli özellikleri vardır. Lynxler, Kuzey Amerika'nın serin kuzey ormanlarında yaşarken, bobcatler de Kanada'nın güneyinden Güney Meksika'ya kadar geniş bir alana yayılmışlardır. Kuzey Amerika'da yaşam şartları oldukça zorludur. Örneğin kışın sıcaklık -45oC'a kadar düşebilir. Bu sebeple vaşakların ısı kaybını azaltan daha kısa kuyrukları ve ayaklarında bulunan ve yastık görevi gören yapıların üzerini kaplayan yoğun tüyleri vardır. Ayrıca vaşakların uzun bacakları derin kar içerisinde rahat hareket etmelerine olanak sağlar, Bobcat'lerinse daha kısa olan bacakları, dik kayalık dağ eteklerinde ve dağlık alanlardaki sık çalılıklarda kolaylıkla tırmanmalarına daha uygundur. Bu, Allah'ın eşsiz yaratmasındaki çeşitlilikten sadece bir örnektir.
Son düzenleyen Safi; 7 Haziran 2016 18:46
_PaPiLLoN_ - avatarı
_PaPiLLoN_
Ziyaretçi
27 Ağustos 2007       Mesaj #3
_PaPiLLoN_ - avatarı
Ziyaretçi
Ad:  dna.jpg
Gösterim: 3725
Boyut:  24.2 KB

GEN


60-100 bine vardigi tahmin edilen insan genleri sayisi, meyve sineginin yalnizca iki kati. Insanin gen yapilarinin bilinmesiyle hastaliklarin önceden belirlenebilecegini, bunun da insanlar arasinda ayrimciliga neden olcagi ileri sürülüyor.

Yaklasik 30-40 bin genden olusan 3.1 milyar DNA kodunu siraya dizen bilim adamlari, insan ile meyve sinegi arasindaki bilimsel farkin zannedildiginden de az oldugu sonucuna ulasti. Kisa süre öncesine kadar 60-100 bine vardigi tahmin edilen insan genleri sayisi, meyve sineginin yalnizca iki kati.

Arastirmalarda ayrica hastaliklarin kökenini bulma konusunda da oldukça mesafe kaydedildi. Buna göre hastaliklarin çogu kalitimsal ve genetik mutasyonlardan ileri geliyor.

Bilim adamlari, bütün genleri ortaya çikararak ve islevlerini belirleyerek bilim ve tip alaninda yeni bir çigir açilacagini, insan oglunun bilgisini inanilmaz ölçüde genisletecegini, yeni teshis ve tedavi yöntemlerinin mümknü olacagini söylüyor. Projede çalisan Cambridge Sanger Center’dan Dr. Tim Hubbard, bilim ve tip alaninda bir devrim yapilacagindan söz ediyor ve ekliyor: “Bizi biz yapan hersey gen dizilimimizde sakli.

Amerikan Ulusal Saglik Enstitüsü eki baskani olan, halen New York Memorial Sloan-Kettering Kanser Merkezi’nin direktörlügünü yapan Dr. Harold Varmus, bir anda bütünün görülmeye baslandigini ve bunun son derece heyecan verici oldugunu belirtiyor.

Insan gen haritasi projesi ABD, Britanya, Japonya, Fransa, Almanya ve Çin’den toplam 20 bilim adami ekibinin ortaklasa çalismalari ile yürütülen bir çalisma. Haziran ayinda genetik kodlarla ilgili ilk bilgilerin gün isigina çiktigi arastirmanin sonuçlari Nature dergisinin son sayisinda yayinlanacak. Celera Genomics sirketi bünyesinde çalismalarini sürdüren diger ekip ise sonuçlarini Science dergisinin Cuma günü piyasaya çikacak olan sayisinda yayinliyor.

Birbirinden bagimsiz olarak çalismalarini sürdüren iki ekip de birbirine çok yakin sonuçlar elde etti. Celera 26-39 bin arasinda geni dizmeyi basarirken, diger grup 30-40 bin geni dizmeyi basardigini açikladi. Her iki gruptaki uzmanlar da en iyi ihtimalin 35 bin genden az oldugu konusunda hemfikir.

SIRLAR AYDINLANIYOR


Gen diziliminin henüz baslangicinda olan bilim adamlari, islemin tamamen sonuçlanmasinin daha birkaç yil alacagini bildiriyor. Ancak bir grup genin yapisi, kökeni ve diger genlerle aralarindaki farklar gibi ilk sirlar simdiden açiklaniyor. Simdiki tahminlere göre insan genlerinin sayisi 25 bin genden olusan Arabidopsis thaliana bitkisinden, 19 bin genlik bir solucan türünden ya da 13 bin genden meydana gelen meyve sineginden çok da farkli degil. Cambridge’deki Whitehead Gen Aarastirmalari Enstitüsü direktörü Eric Lander, pek çok insanin meyve sinegi ile arasinda çok fazla fark olmadigi gerçeginden rahatsizlik duydugunu söylüyor ve bunun, insanin magruriyetine darbe indirdigini kaydediyor.

Öyleyse insan nasil oluyor da meyve sineginden veya solucandan çok daha karmasik oluyor? Bu sorunun yaniti gizemini korumakta. Ancak bilim adamlari, gen sayisinin kompleks bir yapi için yalnizca bir çikis noktasi oldugunu ifade ediyor. Genlerin birçogu, vücuda belli proteinleri üretmesini söyleyerek etkisini gösteriyor. Insan genleri, meyve sinegi ve solucana göre çok daha fazla çogul protein üretimi komutu veriyor. Ayrica insan genlerinin farki çok yönlü olmasi. Yine genlerin zamanlamasi, hangi dokularda aktif olduklari da etkileri üzerinde büyük söz sahibi. Her iki ekip de verilerinin bilim adamlarina hastaliga yol açan genleri teshis etmelerinde büyük yardimi dokundugunu ifade ediyor.

CINSIYETLER ARASINDAKI FARK


Konsorsiyum, erkek vücudunda kadinlara göre iki misli daha fazla kalitimsal mutasyon meydana geldigini dogruladi. Maymunlarda iki cins arasindaki ayrmin daha da belirgin oldugu belirtildi. Cinsler arasindaki bu farklilik erkekler için karmasik bir mesaj tasiyor. Bir yandan evrimsel degisimler için daha büyük bir avantaj saglarken, diger taraftan hastalik riskini artiriyor. Gen haritasinin çikarilmasindan elde edilecek en büyük fayda ise ilaç gelistirilmesinde olacaga benziyor. Kisinin genetik özellikleri belirlendiginde, kisiye özel ilaç üretimi gündeme gelebilecek. Ayrica hastaligin erken teshisi de saglanacak. Halen 500’ün altinda hastalik için ilaç mevcutken, bilim adamlari genetik alaninda kaydedilecek gelismelerden sonra bu sayinin binlerle ifade edilecegini ifade ediyor.

YAPILACAK ÇOK IS VAR


Insan gen haritasi projesi Haziran’dan bu yana çok ilerledi ve bilim adamlari pek çok boslugu doldurmayi basardi. Ancak dizilimin tamamlanmasi için henüz çok is oldugu belirtiliyor. Projenin basariya ulasmasi için dünyanin her tarafinda binlerce bilim adaminin emek sarfettigi belirtilirken, konunun ciddi yasal, etik ve sosyal tartismalar gündeme getirecegi de ekleniyor. Uzmanlarin ortak görüsüne göre, bu çalismanin faydalarini dünyaya yaymak ve esit sekilde paylastirmak için anlayis ve erdem gerekecek.

TAHMINLER DOGRU ÇIKMADI


Insanin gen haritasinin ayrintilari üzerinde çalisan bilim adamlari, insanda sanilardan az gen bulundugunu belirlediler. Insan vücudunda 60 bin ila 100 bin gen bulundugunu tahmin eden arastirmacilar, son arastirmalarla bu sayinin 30-40 bin arasinda oldugunu gördüler. Bilim adamlari, insani meyve sinegi ve fareden farkli kilan genlerin sayisinin fazla bir fark olusturmadigini saptarken, bunu yüzyilin tip alanindaki sürprizi olarak nitelendirdiler. Celara Genomatics laboratuvarindan Craig Venter ve arkadaslari ile diger grup Harward Tip okulu bilim adamlarinin yaptigi arastirmalarda, insanin gen haritasiyla ilgili sonuçlarin birbirine yakin oldugu saptandi. Arastirmacilar, Journal Nature dergisinde yayimlanan sonuçlarin tüm dünyadaki bilim adamlarina açik olarak degerlendirilebilecegini belirtti.

INSANLAR ARASINDA AYRIMCILIK


ABD’deki birtakim sivil toplum kuruluslari, insanlarin gen yapilarinin bilinmesiyle meydana gelecek hastaliklarin önceden belirlenebilecegini ve bunun da insanlar arasinda ayrimlarin dogmasina neden olacagini kaydediyor. Insanlarin saglik durumlariyla ilgili bilgilerin gizli olmamasi durumunda, gelecekteki saglik durumlari saptanabilen insanlarin, is bulma konusunda zorluklarla karsilasabilecegi ve eleman alacak firmalarin bu bilgileri kullanarak, insanlar arasinda ayrima gidebilecegi öne sürülüyor. ABD’de bu konuda yapilan kamooyu yoklamalarinda, insanlarin kendileriyle ilgili saglik bilgilerinin paylasilmasindan hosnut olmadiklarini ortaya koydu. Insanlarin hastaliklarinin genler vasitasi ile çok önceden belirlenmesinin, saglik sigortasi yapan sirketlere de büyük paralar kazandirabilecegi, bu yüzden insanlarin saglik bilgilerinin bir sir olarak saklanmasinin gerektigi belirtiliyor. Celara bilim firmasi ilgilileri, elde ettikleri insan gen haritasi ile ilgili sonuçlarin tüm dünyadaki bilim adamlarina açik oldugunu ve bu konuda herhangi bir kisitlamaya gidilmeyecegini açikladi. Daha önce, firmanin kendi parasiyla yaptigi arastirmalari satisa sunacagi iddialari ortaya atilmisti. Bu arada, özel arastirma firmalarinin, büyük paralar dökerek yaptiklari arastirmalari, herhangi bir menfaat saglamadan bilim adamlarinin hizmetine sunmayacagi yorumlari da yapiliyor.

ILAÇLAR DEVRIM YARATACAK


Insan genlerininin siralanmasi ile ilgili bilgiler isiginda, bilim adamlarinin insan biyolojisi ile ilgili yeni bir baslangiç olusturdugu ve yeni tedavi uygulamalarininin, devrim yaratacak ilaçlarla gündeme gelecegi bildirildi. Simdiye kadar insan ile ilgili olarak düzinelerle bilinmeyene cevap olusturan arastirmalar sonucunda, hastaliklarin daha az yan etkilerle tedavisinin mümkün kilinacagi açiklandi. Arastirmalarda, genlerin tek basina durumlarinin yani sira genler arasindaki iliskilerin de anlasilabildigi, insanlar arasindaki farkliliklarin cevabinin, milyonlarda DNA kodlarindaki farkli varyasyonlar ile ortaya çiktigi kaydedildi. DNA kodlarinin her bir varyasyonunun kromozomlar için bir belirleyici oldugu ve bu sayede, genlerin tasidigi mikroskopik yapinin incelenebilecegi belirtildi. Bilgisayarin genlerin arastirilmasi konusunda bir hiz kazandirdigina deginen bilim adamlari, insan vücudunda incelenecek DNA’larin, bilgisayar ortaminda çabuk arastirilarak sonuçlandirilabildigini kaydediyor. Bilgisayar yardimi ile hastalikli genlere benzeyen bilinmeyen genlerin de hizli bir sekilde analiz edilebilecegi, bu sekilde DNA’larin tek basina arastirilmasina gerek kalmayacagi bildiriliyor. Böylece DNA’larin analizine harcanan yillar sürecek arastirmalarin kisa bir zamana sigdirilabildigi kaydediliyor. Insanin biyolojik yapisinin sirlarini ortaya koyan gen siralamasinin öncelikle kalp hastaliklari, kanser, sinir sistemi bozukluklari, enfeksiyonlar ve çevresel etkenlerin yol açtigi hastaliklar ile mücadelede kullanilacagina dikkat çeken bilim adamlari, önümüzdeki yillarda bu konularda, insanlara büyük müjdeler verilebilecegini ve insan ömrünün giderek uzayabilecegini ileri sürüyor. Gen haritasi ile ilgili yapilan son arastirmalar, bugüne kadar insanin biyolojik yapisi ile ilgili olarak tip dünyasinin çok az bilgilere sahip oldugunu da ortaya koymus oldu

ÖZEL SEKTÖR VE KAMU SEKTÖRÜ ARASTIRMACILARI KARSI KARSIYA GELDI


Insanin gen haritasinin çikarilmasina iliskin çalismalar, özel ve kamusal sektörde çalisan Amerikali ve Avrupali bilim adamlarini rakip kamplara ayirmaya basladi. Insanin gen haritasiyla ilgili çalismalarin basini çeken Amerikan Celera Genomics ve Genome Humain firmalarinin ayrintili çalismalarinin dün internette yayinlanmasindan sonra Paris, Londra ve Tokyo’da basin toplantilari yapan bazi bilim adamlari, Amerikan sirketlerini açik ya da kapali bir dille elestirdiler. Insanin gen haritasinin çikarilmasina iliskin uluslararasi projeye katilan Ingiliz heyetinin baskani John Sulston, Insanin gen haritasi satilik degil dedi ve gen arastirmalarini sadece özel sektöre birakmanin cinayet olacagini söyledi. Sulston, Bizim disimizdakiler, insana genetik sifrelerini vermek için insan irkina çok büyük maliyet ödetmek istiyorlar dedi. Paris’te basin toplantisi yapan Fransiz bilim adami Jean Weissenbach da Celera firmasinin kamu sektörünün verilerinden yararlanarak bugünkü sonuca ulasabildigini söyledi. Celera’nin kullandigi teknigin yürümedigini iddia eden Fransa Gen Arastirmalari Merkezi yöneticisi, Yöntemleri, genlerin tam incelenmesini saglamaya yetmedi, ama firma bunu itiraf etmek istemiyor. Bu yaptiklari sahtekarlik diye konustu. Tokyo’da basin toplantisi yapan Profesör Yosiyuki Sakaki de Celera sirketinin, öteki uluslarin ekiplerine verileri inceleme olanagi vermedigini, bunun da bilime zarar vermek anlamina geldigini söyledi.

FARENIN DNA SIFRELERI ÇÖZÜLDÜ


Bilim adamlari farenin gen kodlarinin desifre edildigini, bunun insan biyolojisine isik tutacagini açikladi. Celera Genomics sirketinden Mark Adams, farenin genetik kodlarinin insanla yaklasik ayni uzunlukta (3 milyar civarinda) oldugunu söyledi. Bilim adamlari farenin genetik kodlarinin çözümünü birçok nedenden istiyorlar. Bu nedenlerden birisi, insanin genetik kodlariyla karsilastirma amacini tasiyor. Bu noktada benzerlik ve farkliliklardan insanin DNA‘si hakkinda daha fazla bilgi edinmeyi umuyorlar. Adams, çalismanin, bilim adamlarinin iki ayri türün (fare ve insan) biyolojisindeki farklari anlamasina yardimci olacagini söyledi. Böylece, örnegin kanserle mücadelede kanserin farelerde niçin farkli gelistiginden yola çikilarak insanlar için yeni tedavi yöntemlerinin saglanabilmesi umuluyor.
Son düzenleyen Safi; 15 Haziran 2016 03:27
Aynacan - avatarı
Aynacan
VIP Gecenin Aydınlığı!
8 Aralık 2007       Mesaj #4
Aynacan - avatarı
VIP Gecenin Aydınlığı!

Gen üzerine kısa bilgi:


DNA nın canlıların genetik şifresi olduğunu sıklıkla duyarız.Belgesellerde, dergilerde gazetelerde vs. Fakat genlerle ilgili olarak her zaman kafamızda soru işaretleri kalır. DNA ne demek?, genler insanın neresinde bulunur veya genlerle nasıl oynarlar gibi sorulardır bunlar. Aslında pekte bahsedildiği kadar karmaşık bir konu değildir.

DNA nedir, nerede bulunur?


DNA "Deoksi Ribo Nükleik Asit" isimli bir tür molekül grubunun kısaltılmış isimidir.DNA'nın çift zincirli ip merdivene benzediğinden bahsetmiştik(Bkz.Önsoz,Sekil-1).Çift zincirli yapıdaki DNA zinciri oldukça uzun bir zincirdir.Bu zincir hücre içindeki özel enzimler ve proteinler aracılığı ile paketlenir.
Nasılki uzun bir ipi makaraya düzenli bir şekilde sarıyorsanız, hücrede buna benzer bir mekanizma ile DNA yı paketleyerek çekirdeğinin (Nukleus) içine yerleştirir.DNA her hücrede bulunur.Örneğin şu an ekrana bakan gözlerinizdeki her hücrenin içinde DNA zinciri paketlenmiş bir vaziyette yerleşik olarak bulunur.Veyahut klavyeyi kullanan ellerinizdeki herbir hücrenin içerisinde ayrı ayrı DNA molekülü bulunur.Böbreklerinizin hücrelerinde, karaciğerinizin hücrelerinde, kemik hücrelerinizde kısacası vücudunuzdaki her hücrede DNA molekülü mevcuttur.
DNA uzun bir zincir olmasına karşılık üzerindeki baz sıraları bir düzen içerisinde taksim edilmiştir. Taksim edilen bu baz gruplarına ise" Gen "denir.Mesela bir canlının DNA zincirinde 15.000.000 adet baz(Nukleotid) dizisi olsun ve bu baz dizileri 1000 ' er adet olmak üzere 15 gruba ayrılmış olsun.İşte bu 15 tane grubun her biri birer "gen" dir.İnsan hücresinde ise yaklaşık olarak 3 milyar adet gen bulunur.Tabii her genin içinde binlerce nükleotid dizisi vardır.

Bir canlının bütün karakterleri ise DNA daki genlerde saklıdır.Bu genlerin nasıl olupta bir canlıyı meydana getirdiğine ilerleyen bölümlerde deyineceğiz.

Yukarıdaki DNA zincirine bakacak olursanız a,t,g ve c olmak üzere 4 farklı bazın birbirleriyle karşı karşıya gelerek bağlandığını görürsünüz.Bu bağlanmalar belirli bir düzene göre yapılır. "a=adenin","t=timin","g=guanin" ve "c=sitozin" bazları arasında adenin bazı yanlızca timin ile guanin bazı ise yanlızca sitozin(c) ile bağ yapar.Bunun nedeni ise oldukça ilginçtir.
Adenin ve Guanin bazları yapısal olarak büyük boylu moleküllerdir.Timin ve Sitozin ise küçük boylu moleküllerdir.Adenin ve timin bazlarını bir futbol topu, guanin ve sitozin bazlarını ise tenis topu olarak düşünebilirsiniz.
Eger adenin bazının karşısına timin değilde guanin gelseydi heliks yapısının düzgün ilerlemesi mümkün olmayacaktı.Fakat DNA da küçük bazlara karşı büyük bazların gelmesiyle aradaki mesafenin her noktada sabit olması sağlanmıştır. DNA nın yapısı bazların bu şekilde ardı ardına sıralanmasıyla uzayıp gider.Aşağıdaki şekilde ise bazların sıralanışı biraz daha anlaşılır bir şekilde görülmektedir.
Eminizki bazların DNA üzerinde bu şekilde sıralanmasının, canlılığın "şifresi" ile ne ilgisi olduğunu merak ediyorsunuzdur.Az öncede belirttiğimiz gibi bu şifrelerin bir canlı organizmayi nasıl meydana getirdiğini şimdi açıklayacağız.
DNA daki şifrelerden canlı bir organizmanın meydana gelmesi, aslında hücre içinde oldukça karmaşık bir dizi işlem neticesinde meyadana gelir.Fakat yazımızda bu işlemleri en kaba haliyle ele aldık.
DNA daki şifrelerin deşifre olup organizmayı meydana getirmesi aşama aşama meydana gelmektedir.Bu aşamalar ise sırasıyla
  1. DNA dan RNA sentezi (Transkripsiyon)
  2. RNA dan protein sentezi (Translasyon)
  3. Proteini üretilen hücrenin farklılaşması (Morfogenez)

DNA dan RNA sentezi (Transkripsiyon) :


Erkek bir canlıdan gelen spermin taşıdığı bir miktar DNA ile dişi bir canlıdan gelen yumurtanın taşıdığı DNA birleşerek tam bir DNA yı verir.Bu DNA meydana gelecek yavrunun tüm özelliklerini içinde barındırır.Mesela bu canlının DNA sında 1 milyar gen var ise bu genlerin 500 milyontanesi anneden 500 milyon taneside babadan gelir.Yumurta ile spermin birleşmesinin ardından DNA daki o eşsiz şifreler çözülerek, küçücük bir yumurta (zigot) dan kocaman bir canlıyı meydana getirmeye başlar.
İlk aşama RNA sentezidir.Bu işlem DNA nın açılmasıyla başlar.Biliyoruzki DNA daki bazlar karşı karşıya gelip el ele tutuşarak her iki omurgayı birleştirmişlerdi.Fakat bu bazlar ellerini bırakarak yani aralarındaki bağları kopararak DNA nın çift zincirli yapısını tıpkı bir "fermuar" gibi açmaya başlar. DNA çözülmeye başladıkça "RNA polimeraz" adı verilen özel bir protein DNA nın üzerinde gezerek onu okumaya ve RNA yı sentezlemeye başlar.Bu işlemi daha iyi anlamak icin aşagıdaki şekle bakalım.

Şekilde DNA çözülmüş bir vaziyette görülmektedir.Büyük mavi bölge RNA polimerazı temsil etmektedir.Yeşil şerit ise sentezlenen RNA dır.
Anlaşılacağı gibi DNA zinciri açılmış ve RNA polimeraz enzimi vasıtasıyla DNA daki bazlara karşılık gelen diğer bazlar birbirlerine eklenerek RNA üretilmektedir.
Üretilen RNA nın DNA dan tek farkı Adenin bazının karşısına Timin yerin " U " harfiyle gösterilen " Urasil " bazının gelmiş olmasıdır.Üretimi tamamlanan RNA daha sonra DNA üzerinden ayrılarak bir dizi işleme tabii tutulur.

Bu işlemler sırasında RNA kaba olarak DNA dan üretildikten sonra üzerinde düzeltmeler yapılır.Nasılki bir marangoz kestiği tahtaları düzeltmek için yontuyorsa, hücrede aynı şekilde üretilen kaba RNA yı düzeltmek için bir dizi enzimi görevlendirir.
Not:Üretilen bu RNA, mRNA (mesajcı RNA) dır.

RNA dan protein sentezi (Translasyon):


Düzeltme işlemleri tamamlanmış olan mRNA daha sonra çekirdek (nukleus) den çıkarak "Ribozom" adı verilen bir organele doğru yol almaya başlar.Ribozoma ulaşan mRNA ribozoma bağlanır. mRNA nın bir özelliği ise DNA daki gibi sıralanan bazların 3 lü gruplar halinde ayrılmış olmasıdır.Bir örnek verelim ;
DNA üzerindeki kodonlar " AATGCCGATGTA " şeklinde ise, sentezlenen mRNA nın görünümü " UUA-CGG-CUA-CAU " şeklinde olacaktır.Dikkat ederseniz baz sıralamasında bir değişme yoktur, yanlızca bazlar 3 lü gruplar halinde taksim edilmişlerdir.Taksim edilen bu 3 lü gruplara ise "Kodon" adı verilir.Tabii RNA da adenin bazına karşılık urasil bazının, guanin bazına karşilik ise sitozin bazının geldiğini unutmamak gerekir.
Bu şekilde üretilen mRNA ribozoma bağlandıktan sonra 3 lü grupların okunmasına başlanır.tRNA adı verilen bir başka RNA çeşidi ise bildiğimiz mRNA veya DNA kadar uzun değildir.tRNA (Taşıyıcı RNA) üzerinde yanlızca 15-20 baz sırası bulundurur.tRNA nın diğer bir özelliği ise birbiri ardına sıralanan bazların bir daire oluşturacak şekilde bağlanmasıdır.Bunu halay çeken bir grup insana benzetebilirsiniz.
tRNA halkasının üzerinde iki önemli bölge vardır.Bu bölgelerden ilki, taşıyacağı aminoasidin tanınmasını sağlayan bölgedir.Diğer bölge ise tRNA nın mRNA ya bağlanacağı, 3 adet baz sırasından oluşan bölgedir.Bu bölgeye ise " Anti-kodon " adı verilir. mRNA üzerinde bazların 3 lü gruplar halinde dizildiğinden bahsetmiştik.İşte tRNA üzerinde bulunan, " anti-kodon " adı verilen ve yanlızca 3 adet baz sırasından oluşan bu bölge, ribozoma tutunmuş mRNA üzerindeki " kodon " adı verilen 3 lü gruplara bağlanır.Tabii tRNA ların anti - kodonları, mRNA üzerindeki kodonlara sırasıyla bağlanırken beraberlerinde taşıdıkları aminoasitleride getirmişlerdir.Bu yüzden tRNA ya bu isim verilmiştir." Aminoasiti taşıyan RNA "
tRNA lar aminoasitleri taşıyıp sırasıyla kodonlara bağlandıkça, tRNA ların sırtlarındaki aminoasitlerde birbirleriyle bağlanmaya başlarlar.

Yandaki şekilde mRNA (messenger RNA) daki kodonlardan birisine bağlanmakta olan bir tRNA görülüyor.Görüldüğü gibi mRNA daki kodonun baz dizilimi GCC, bu kodona bağlanan tRNA nın ise anti - kodonu CGG şeklindedir.
tRNA üzerinde bulunan pembe halka ise " aminoasit " i temsil etmektedir.
Yüzlerce binlerce tRNA yanyana dizildiklerinde, üzerlerindeki aminoasitlerde yanyana gelmiş olur.İşte yanyana gelmiş olan bu aminoasitler birbirleriyle bağ yaparak proteini sentez etmeye başlar.Hatırlarsanız protein molekülünün aminoasit zincirlerinden meydana geldiğini soylemiştik.

Yukarıda anlatmak istediğimiz olayları yandaki şekil gayet iyi açıklıyor.Sağ tarafta yaklaşmakta olan mavi renkli tRNA lar görülüyor.tRNA ların üzerlerinde ise yeşil ve sarı renklerle gösterilmiş " aminoasit " ler görülüyor.Yeşil renkli şerit mRNA yı, boynuzlu gri yapı ise ribozomu temsil etmektedir.
tRNA lar sırasıyla mRNA üzerine yerleştikten sonra, sırtlarındaki amino asitler bağ yapar.Tam bu sırada işi biten tRNA yükünü boşaltmış olarak mRNA dan bağını kopararır ve ribozomdan ayrılır.Fakat taşıdığı amino asit, kendinden önceki tRNA nın getirdiği aminoasitle bağ yapmış olarak protein zinciri oluşumuna katılır.
Bu gerçektende insanı hayranlık içerisinde bırakan bir sistemdir.Bugün dünya üzerinde yapay olarak üretilen proteinler bile canlı bir hücre tarafından üretilen proteinin adi bir taklidi olmaktadır.

Proteini üretilen hücrenin farklılaşması


Buraya kadar olan aşamalar hücrede protein sentezi için gerekli işlemleri kapsıyordu.Bundan sonra ise üretilen proteinin çeşidine göre hücrenin kazandığı fonksiyondur.
Bir yumurta ile bir spermin birleşmesiyle meydana gelen yapı zigot adını alır ve tek bir hücreden ibarettir.Zigot içerisinde DNA kendisinin bir kopyasını çıkarır.Dolayısıyla hücrede DNA miktarı iki katına çıkmış olur.Fakat hücre derhal bölünmeye başlar bu DNA lardan birisi bir hücreye giderken diğer DNA ise ikinci yavru hücreye aktarılır.Böylelikle hücre ikiye bölünmüş olur.Bölünmeler ta ki anne karnında bir bebeğin meydana gelmesine dek sürer.
Yani tek bir hücre, o kadar çok bölünme geçirirki sayıları trilyonları bulur ve bir canlı embriyoyu (anne karnındaki bebek) meydana getirir.DNA şifrelemesi ise bu noktada devreye girer.
Bir önceki basamağımız protein sentezi ile ilgiliydi.Fakat proteinler çesitli hücreler için farklı tiplerde üretilir.Bir yavru anne karnında gelişirken, yavrunun gözlerini oluşturacak hücrelerdeki DNA lar yanlızca göz organı ile ilgili proteinleri üretirler.Aynı şekilde yavrunun beynini oluşturacak hücrelerin DNA ları ise yanlızca beyin organı ile ilgili proteinleri üretirler.
Burada önemli olan nokta şudur.İnsanın kemik hücresi olsun, karaciğer hücresi olsun, böbrek hucresi olsun kısacası vücudunun her bolgesindeki hücrelerin içindeki DNA larda insanın bütün organlarını oluşturacak bilgiler saklıdır.Fakat saklanan bu bilgilerden yanlızca ilgili organ için üretilecek protinlerin meydana getirilmesi sağlanır.Yani her hücrede insan vücudunun her organının protein bilgileri saklanır fakat bu proteinlerin hepsi üretilmez.Yanlızca meydana getirilecek organla ilgili proteinler üretilir.Bir organda, organla ilgili proteinler dışında DNA da saklanan diğer proteinlerin üretilmemesi için DNA nın üzeri " Histon " adı verilen özel bir proteinle örtülür.
Hücrelerin programlanmış bir şekilde farklı farklı proteinler üretip farklı organlara dönüşmesi olayına Tıp dilinde farklılaşma (morfogenez) denir.Bugün bilim adamlarının kafasını kurcalayan en büyük problem ise hücrelerdeki " Histon " ların hangi genlerin üzerini örtüp hangilerinin üzerini açık bırakacağını nereden bildiğidir.Çünkü proteinlerde birer moleküldür ve moleküllerde atomlardan oluşur.Dolayısıyla şuursuz atomların bu derece zekice düşünülmüş bir mekanizmayı meydana getirmesi beklenemez.

KLONLAMA (KOPYALAMA)


Kopyalama konusunu açıklamadan önce bazı terimlerin en anlama geldiğini belirtelim.
Kromozom : Kromozomlar, genetik materyalin (DNA) ' nın yardımcı proteinlerle birlikte dönümler yapıp katlanmasıyla ve kısalmasıyla oluşan yoğunlaşmış yapılardır.
Somatik hücre : İnsanın veya başka bir canlının eşey hücreleri (üreme) dışındaki tüm hücrelere somatik hücre denir.Örneğin deri hücresi, karaciğer hücresi, kas hücresi gibi.Bu hücrelerin taşıdıkları kromozom sayısı 2n ile gösterilir.
Eşey hücresi : Eşey hücreleri, bir canlının dişi ve erkek bireyleri tarafından üretilen ve " n " sayıda kromozom taşıyan üreme hücreleridir.Erkek canlı tarafından üretilen eşey hücresi " Sperm ", dişi canlının tarafından üretilen eşey hücresine ise " Yumurta " adı verilir.
Örnek olarak insanın somatik hücrelerinde daima 46 tane kromozom bulunur.Ve bu 46 kromozom 2n harfiyle gösterilir.Tabii kromozom sayıları canlıdan canlıya değişmektedir.Mesela sığır somatik hücrelerindeki kromozom sayısı 60, farede 40, kurbağada 26 dır.Sayısı ne olursa olsun eğer kromozomlar somatik bir hücreye ait ise 2n harfiyle gösterilir.
Canlının eşey hücrelerinde ise kromozom sayısı somatik hücrelerindekinin yarısı kadardır ve n harfiyle gösterilir.İnsanın somatik hücrelerinde 46 kromozom, eşey hücrelerinde ise yarısı sayıda yani 23 tane kromozom bulunur.Dişi ve erkek eşey hücreleri birleştiği zaman (buna döllenme denir) meydana gelecek yavrunun kromozom sayıları yine 46 olacaktır.
Bir yavru anne ve babasına genetik materyal düzeyinde hiçbir zaman benzemez.Çünki anne birey, eşey hücrelerini (yumurta) meydana getirirken bu eşey hücrelerine kendi DNA sının yarısını nakleder.Aynı şekilde erkek bireyde eşey hücrelerini meydana getirirken (sperm) somatik hücrelerindeki DNA nın yarı miktarını eşey hücrelerine nakleder.Dolayısıyla dünyaya gelecek yavrunun DNA sı ne annenin nede babanın DNA sının aynısıdır.Yavrunun DNA sı anne ve babasının DNA larının karışımı olduğu için bazı karakterleri annesine bazı karakterleride babasına benzer.
Soldaki şekilde, n sayıda kromozom taşıyan dişi ve erkek eşey hücreleri rakam ve harflerle gösterilmiştir.
Dişi ve erkek eşey hücrelerinden her hangi ikisi birbiriyle birleştiği takdirde meydana gelecek yavru anneye de babaya da benzemez.

Dişinin somatik hücrelerinde " 1 - 2 " genlerini taşıdığını varsayarsak, dişinin " 1 " genetik yapılı eşey hücresiyle erkeğin herhangi bir eşey hücresinin birleşmesi halinde meydana gelecek yavrunun DNA sı ya " 1 - A " olacak yada " 1 - B " olacaktır.

Aynı şekilde dişinin " 2 " genetik yapılı diğer eşey hücresinin erkeğin herhangi bir eşey hücresi ile birleşmesi halinde, meydana gelecek yavru erkeğe de dişiye de benzemeyecektir.
Doğadaki çeşitliliğin diğer bir nedeni ise " Krossing - over " olayıdır.Krossin - over ' da, kromozomlar arasında parça değiş tokuşu yapılarak genetik materyalin çok daha değişik bir yapıya sahip olması sağlanır.Eşey hücreleri, mayoz bölünme ile meydana getirilirken kromozomlar eşey hücrelerine dağıtılmadan önce krossing - over meydana gelir.Krossing - over ' da parça değiş tokuşu ise, birbirinin eşi olan iki kormozomun kromatidleri arasında meydana gelir (Bkz.Hücre sayfası - Bölüm : Hücre bölünmesi).

Klonlama yöntemiyle, eşey hücrelerinden meydana gelecek olan canlının anne veya babasının aynısı olması sağlanabilmektedir.Klonlama yönteminde temel olarak izlenen yol ise dişinin yumurta hücresine, yine dişinin somatik hücrelerinden alınan 2n sayıdaki kromozomun yerleştirilmesidir.Bu şekilde yumurtaya, DNA sı üzerinde hiçbir değişiklik yapılmamış somatik hücre kromozomları enjekte edilerek yapay bir döllenme sağlanmaktadır.
Klonlamayı şekil üzerinde görelim.

Şeklin sol tarafında, doğal döllenme görülmektedir.Doğal döllenmede dişi ve erkek eşey hücreleri birleşerek genetik düzeyde kendilerinden farklı bir yavru meydana getirirler.
Sol tarafta ise klonlama yöntemi görülmektedir.Klonlama yönteminde ilk olarak dişi bireyin somatik hücrelerinde bulunan 2n sayıdaki kromozom, özel yöntemlerle hücre dışarısına çıkarılır ve izole edilir.Daha sonra yine dişi bir bireyin yumurta hücresinin n kromzom sayıdaki genetik materyali çıkarılır.
Yumurtadan çıkarılan n sayıdaki kromozomların yerine, dişinin somatik hücrelerden izole edilen 2n sayıdaki orijinal kromozomları yerleştirilir.Bu kromozomlar annenin tüm genetik bilgilerini taşımaktadır.Somatik hücre kromozomları yumurta hücresine yerleştirildikten sonra, yumurta hücresine elektrik sinyalleri gönderilir.Bünyesinde 2n kromozom bulunan yumurta hücresi bu elektrik sinyallerini aldığında sperm tarafından döllendiğini zanneder.Çünki sperm hücresi n sayıdaki kromozomunu yumurtaya aktarırken yumurta zarı üzerinde bir elektrik gradiyent meydana getirir.
Yapay olarak elektrik sinyalleriyle aktif hale geçirilen yumurta hücresi, sahip olduğu enzimlerle içerisine yerleştirilen DNA yı replike edip çoğalmaya başlar. Hücrenin bölünerek çoğalmasıyla nihayetinde embriyo (anne karınında gelişmekte olan yavru) oluşmaya başlar.
Klonlanmış embriyo ile doğal yolla meydana gelen embriyo arasındaki fark DNA sında yatmaktadır.Doğal yolla meydana gelen embriyonun genetik özellikleri, anne ve babasının genlerinin karışımı olduğu için her iki bireydende farklı bir genoma sahiptir.Fakat klonlanmış embriyonun DNA sı annesinin DNA sının aynısıdır.Yani aralarında en ufak bir baz sırasında bile fark yoktur.Dolayısıyla dünyaya gelecek olan yavru, annenin genetik ve morfolojik tüm özelliklerini taşır.
Mesela annesinin DNA sından bir insan embriyosu kopyalandığını var sayalım.Dünyaya gelecek yavrunun göz rengi, saç rengi, yüz şekli, deri rengi, kafa yapısı, genlerinde taşıdığı hastalıkları, vücudunun üzerindeki benleri, kaşlarının uzunluğu kısacası vücudunun tamamı annesinin aynısı olacaktır.Tıpkı tek yumurta ikizlerinde olduğu gibi.
Klonlama işlemi burada anlatıldığı kadar basit olmayıp oldukça karmaşık işlemler vasıtasıyla gerçekleştirilir.Öyle ki yumurtanın yapay olarak döllenmesi için ortam şartlarının olabildiğince ana rahmine benzetilmesi gerekmektedir.Mesela ortamın pH ' ı, iyon konsantrasyonu, sıcaklığı vb. gibi.Klonlamanın zor olması nedeniyle yanlızca tek bir yumurta hücresi üzerinde değil yüzlerce hatta binlerce yumurtası üzerinde deneyler yapılmakta, bu klonlama deneylerinden yanlızca bir kaç tanesinden netice alınabilmektedir.
Son düzenleyen Safi; 7 Haziran 2016 23:10
Not: Bilgilendirme amaçlıdır.
Safi - avatarı
Safi
SMD MiSiM
8 Haziran 2016       Mesaj #5
Safi - avatarı
SMD MiSiM

GENETİKLE İLGİLİ BAZI KAVRAMLAR


Mendel'in çalışmalarının ve kalıtımla ilgili yasalarının daha iyi anlaşılması için bazı temel kavramların bilinmesi gerekir.
GEN:
DNA'nın belli bir proteine şifre veren kısmına denir. Ökaryot hücrenin çekirdeği de ve kromozonlar üzerinde bulunur. Yaklaşık 1500 nükleotitten oluşur.
Kalıtsal karakterleri ifade eden genler harflerle ifade edilir. Bir karekter için aynı harfin büyüğü de, küçüğü de kullanılabilir. Örnek; S ve s, A ve b, D ve d gibi.
ALEL GEN:
Bir karakterin kalıtımından sorumlu genlerden her birine alel gen denir. Alel genlerin biri anneden diğeri babadan gelir. Türlerde alel genler ikiden çok olsa bile, bir çok canlıda bunlardan en fazla ikisi bulunur ve karakterin özelliğini ortaya koyar. Alel genlerin kromozomların LOKUS adı verilen karşılıklı bölgelerinde bulunur. Örneğin S sarı bezelye tohumu, s yeşil bezelye tohumu, D uzun boy, d kısa boy gibi... 
HOMOZIGOT:
Bir karakteri kontrol eden anneden ve babadan gelen alel genlerin birbirinin aynısı olması durumudur. (AA, aa, DD, dd gibi) Bir karakter için aynı alelleri taşıyan bireye homozigot denir.
HETEROZİGOT:
Anneden ve babadan gelen, bir karakteri kontrol eden genlerin birbirinden farklı olması durumudur. (Aa, Dd, Bb gibi) Bir karakter için farklı alelleri taşıyan bireye heterozigot denir.
DOMİNANT GEN:
Baskın genlerdir ve büyük harfle ifade edilirler. Bu genler fenotipte etkilerini her zaman gösterirler.
RESESİF GEN:
Çekinik genlerdir ve küçük harfle ifade edilirler. Bu genler heterozigot durumda etkileri gizli kalır ve fenotipte kendilerini gösteremezler. Fenotipte etkilerini gösterebilmeleri için mutlaka homozigot olmaları gerekir.
GENOTİP:
Bir canlının sahip olduğu genlerin tümüne denir.
FENOTİP:
Bir canlının dış görünüşüne denir. Sarı saç, mavi göz, yeşil bezelye gibi. Fenotip, çevre ve genotip etkisiyle ortaya çıkar.
MONOHİBRİT:
Bir canlının BİR karaktere etki eden, heterozigot genleri açısından (Dd) incelenmesidir.
DİHİBRİT:
Bir canlının İKİ karaktere etki eden, heterozigot genleri açısından (Dd, Rr) incelenmesidir.
TRİHİBRİT:
Bir canlının ÜÇ karaktere etki eden, heterozigot genleri açısından (Dd,Rr,Kk) incelenmesidir.
BAĞIMSIZ GEN:
Alel genlerin farklı kromozomlar üzerinde bulunması durumudur.
BAĞLI GEN:
Bir kromozom üzerinde birden fazla genin bulunması durumudur. Gametler oluşurken bağlı genler birlikte kalıtılır.Bağlı genler ancak krosing- overla birbirinden ayrılabilir.

DEVAMI Genetik (Kalıtım Bilimi)
BEĞEN Paylaş Paylaş
Bu mesajı 1 üye beğendi.
Quot capita, tot sententiae..
Avatarı yok
nötrino
Yasaklı
13 Ocak 2017       Mesaj #6
Avatarı yok
Yasaklı

Kültürel Farklar İnsan DNA'sında Etkili!


Bilim adamları belirli bir etnik gruba ait genetik özelliklerin şekillenmesinde kültür ve çevresel özelliklerin, kalıtımın yanında belirgin bir etkiye sahip olduğunu bildirdi. ABD'nin California Üniversitesi'nden bilim adamları Latin etnik alt gruplara mensup çocuklar üzerine yaptıkları çalışmada, "gen metilasyonu" adı verilen DNA'nın ifade tarzını belirleyen genetik belirteçlerin oluşumunda çevresel faktörler ve kültürel deneyimle kazanılan farklılıkların kalıtımsal farklılıklar yanında müstakilen etkili olduğunu belirledi.

Araştırma için ABD genelinde Hispanik-Latin kökenli çocuklarda astım riski üzerine yapılan bir taramanın sonuçlarını inceleyen bilim adamları, seçtikleri 573 Meksikalı ve Porto Rikolu çocuk arasında genetik farklılıkları ortaya çıkaran 916 genetik belirteç tespit etti. Araştırmacılar bu farklılıklardan 520'sinin tamamen kalıtımla ilgili olduğunu kaydederken, 109'unun kısmen kalıtımla açıklanabileceği, geri kalan 205'inin ise kalıtımla açıklanmasının mümkün olmadığını belirtti.

Kalıtımla açıklanamayan farklılıkların astım taramasına tabi tutulan çocuklarda annenin sigara içmesi, egzoz gazının yoğun olduğu çevrelerde yaşama ve psikolojik strese maruz kalma gibi çevresel faktörlere tekabül ettiği vurgulandı. Araştırmacılar sonuç olarak genetik farklılıkların yüzde 76 oranında kalıtıma bağlı olduğu, geri kalan bölümünün ise çevresel koşullara ve deneyime bağlı olarak şekillendiği sonucuna vardı.

Araştırmanın yazarlarından Yrd. Doç. Dr. Noah Zaitlen, tıp araştırmalarının ve klinik çalışmaların yıllarca farklı etnik grupların değişik sıklık ve oranlarda hastalıklara maruz kaldığını, ilaçlara farklı tepkiler verdiğini tespit ettiğine dikkati çekti. Zaitlen, bu farklılıkları genetik kalıtımla açıklamanın genel eğilim olduğunu, ancak farklı ırk ve etnik grupların farklı yeme içme alışkanlıklarına sahip olması, nüfus yoğunluğunun az veya çok olduğu yerlerde yaşamaları, farklı yoksulluk düzeylerini tecrübe etmeleri ve tütün ile benzeri madde alışkanlıkları itibarıyla farklı kolektif sağlık profilleri çizebileceğini belirtti. Zaitlen, "Sonuçlar sosyal bir olgu olan etnisite ve ırk ile biyolojik bir olgu olan genetik-kalıtım arasında daha önce düşündüğümüzden çok daha karmaşık bir ilişki olduğunu gösteriyor." ifadesini kullandı.

Kaynak: AA / eLife (11 Ocak 2017)
Avatarı yok
nötrino
Yasaklı
5 Mart 2017       Mesaj #7
Avatarı yok
Yasaklı

Taranmayan Saç Genleri!


Çocukların saçlarını taramak genellikle pek kolay değildir, uzun zaman alır. Ancak bazı çocukların saçları nadiren de olsa taranmaz bir nitelik taşır. Çoğunlukla açık sarı renkli, kuru saçlara sahip çocuklarda görülen ve taranmayan saç sendromu olarak adlandırılan bu sorun ilk kez 1973 yılında tanılanmıştı. Aradan geçen zamanda yaklaşık 100 çocukta daha aynı sendroma rastlandı. Ancak saçları taranamayan insanların tamamı doktorlara başvurmadığı için gerçek sayı muhtemelen çok daha fazla.

Geçmişte taranmayan saç sendromuna sebep olan etkenler bilinmiyordu. Ancak bazı ailelerde daha sık rastlanması sorunun temelinde genetik etkenlerin yer aldığını düşündürüyordu. Yakın zamanlarda Dr. Buket Basmanav ve arkadaşlarının yayımladıkları araştırma sonuçları, 3 ayrı genin taranmayan saç sendromuyla ilişkili olduğunu gösteriyor. 11 çocuktan alınan genler üzerinde yapılan analizlerin sonuçlarına göre PADI3, TGM3 ve TCHH adı verilen 3 genin herhangi birisinin bile işlevini tam olarak yerine getirememesi durumunda taranmayan saç sendromu ortaya çıkıyor.

Kaynak: American Journal of Human Genetics
Avatarı yok
nötrino
Yasaklı
7 Mart 2017       Mesaj #8
Avatarı yok
Yasaklı

Başa Alınan Darbeler Genlerde Hasara Neden Oluyor!


Bilim insanları, başa alınan darbelerin beyinde binlerce gene zarar vererek kişide nörolojik ve psikiyatrik bozukluk riskini artırabileceğini ortaya koydu. Fareler üzerinde yapılan çalışma sırasında bir labirentten kaçabilmeleri için 20 fare eğitildi. Daha sonra farelerin 10'unda beyin sarsıntısına benzer hasar meydana getirmek için özel bir sıvı kullanılırken, diğer 10 farede beyin hasarı oluşturulmadı. Fareler yeniden labirente yerleştirildiğinde, beyin hasarlı farelerin labirentten çıkmasının diğerlerinden yaklaşık yüzde 25 daha uzun sürdüğü gözlemlendi.

Genlerin Değişime Uğradığı Belirlendi!


Beyin hasarına tepki olarak nasıl değiştiğini öğrenmek için iki gruptan 5'er hayvanın genlerini inceleyen araştırmacılar, spesifik olarak öğrenme ve hafızayı düzenlemeye yardımcı olan hipokampüs bölgesinde 268, bağışıklık sisteminde önemli rol oynayan beyaz kan hücreleri lökositlerde de 1215 genin değişime uğradığını tespit etti. Bilim adamları, farelerde beyin hasarından sonra değişen 100'den fazla genin, insanlarda nörolojik ve psikiyatrik bozukluklarla bağlantılı benzerleri olduğunu belirtti.

Araştırma raporunda, farelerde hasar gören 16 genin insanlardaki benzerlerinin, Alzheimer hastalığına yatkınlıkla bağlantılı olduğu kaydedildi. Ayrıca hipokampüste etkilenen genlerden 4'ünün ve lökosittekilerden birinin, insanlarda Travma Sonrası Stres Bozukluğu (TSSB) ile bağlantılı genlere benzerlik gösterdiği açıklandı.

Los Angeles'ta California Üniversitesi'nden (UCLA) araştırmacıların yürüttüğü çalışmada ayrıca ilk kez Alzheimer, Parkinson, TSSB, Felç, Dikkat Eksikliği-Hiperaktivite Bozukluğu, Otizm, Depresyon, Şizofreni ve diğer rahatsızlıklarla bağlantılı yüzlerce geni kontrol ettiğine inanılan baskın genler belirlendi. Baskın genlerin keşfinin, hastalık riskini azaltmak için hasarlı genlerin onarılmasına, hastalıkla mücadele edecek kimyasal bileşenleri ve gıdaların belirlenmesine yardımcı olabileceği ifade edildi.

Kaynak: EBioMedicine / AA (7 Mart 2017)
Avatarı yok
nötrino
Yasaklı
11 Mart 2017       Mesaj #9
Avatarı yok
Yasaklı

Kanser Genleri, Kromozomlar Dışında Bulunabiliyor!


Birçok tümör tipi, en iyi tedavilerimizden sıyrılmak için sonunda bir yetenek geliştiriyor. Fakat şimdi araştırmacılar, neden bazı kanser türlerinin bu kabiliyete sahip olduklarını çözdüler; bunlar kendi genlerinin kopyalarını bizim kromozomlarımızdan uzakta saklıyorlar ve bundan sonra kurallara göre oynamak zorunda olmuyorlar. Hücrelerimizin büyük bölümünün gen şifreleyici DNA‘ları, kromozomlar adı verilen süper uzun moleküller şeklinde sıkı şekilde sarınmış halde bulunur. Bizde onlardan 46 tane vardır ve bunlar 23 çift olarak tarif edilir. Tipik olarak, hücrelerimiz çoğaldıkça kopyalanır ve eşit şekilde dağıtılırlar.

Mitokondri adı verilen hücresel organellerin içinde de DNA’nın bazı dairesel bölümleri bulunur. Bunlar da epey eşit şekilde paylaştırılır. Ender rastlanan durumlarda, kromozom dışı DNA (ecDNA), hücre boyunca yüzer halde de bulunabilir. Genelde kısa olsa da, bu dairesel nükleik asit bölümleri boyut olarak 20.000 bazdan fazla olabilir ve genelde bir kromozomdan kopyalanan tekrarlı dizilimler içerirler. Yaptıkları şey kesin olarak bilinmemektedir, ancak tahminlerin çoğu, genetik kütüphanenin geri kalanını bir şekilde istikrarlı tutmaya yardımcı olduğu üzerine odaklanmaktadır.

ecDNA, 1960’lardan beri belirli kanser dokusu türlerinde tespit edilse de, onu detaylı şekilde inceleyen araçlar, yakın zamana kadar yaygınlığını anlayacak kadar keskin değillerdi. 2014 yılında, Ludwig Kanser Araştırma Enstitüsü’nden araştırmacı Paul Mischel, gliyoblastom adı verilen bir tür tümör türünün belirli ilaçlara karşı direnç oluşturmasında, ecDNA’nın kilit bir role sahip olduğunu buldu. Genelde araştırmacılar kanser dirençleri üzerinde çalışmak istediklerinde, kansere sebep olan genin nasıl çalıştığını bilmek isterler. Genin konumu o kadar önemli olmamıştı.

Mischel’in yaptığı araştırma, genin bulunduğu ‘yerin’, yaptığı ‘şeyi’ bilmek kadar önemli olabileceğini öne sürdü. Mischel şöyle söylüyor: “2014 yılında yayınlanan gözlemleri yaptıktan sonra, ecDNA’nın, düşündüğümüzden çok daha yaygın ve önemli olduğu aklımıza geldi.” Mischel’ın takımı, yaptıkları en son araştırmada, hastalardan alınan 117 tümör hücresi dizisinden birkaç bin hücreyi, diğer gönüllülerden alınan ve kanserli olmayan sekiz örneği, ve kanserli olmayan 10 mevcut hücre dizisini çözümlediler.

Mischel ve takımı, tipik olarak hücre genetiği, genom ve biyobilişim alanlarında kullanılan bir miktar klinik aracı ve modelleme aracını kullanarak, çözümledikleri tümör hücresi dizilerinin yüzde 40 ile 90’ı arasında ecDNA bulunduğunu keşfetti. Merak uyandırıcı bir şekilde, kanserli olmayan hücrelerde hiç ecDNA tespit edilmedi. Sıradaki adım, serbest şekilde yüzen bu DNA halkalarında neyin olduğunu bulmaktı.

Araştırmacılar, tümör hücrelerinin genomlarını dizerek ve yerinde flor melezleştirme adı verilen moleküler bir araştırma aracını uygulayarak, tipik olarak bu tümör tipleriyle ilişkilendirilen genlerin, ecDNA üzerinde kodlanmış olduğunu buldular. Mutasyon geçirme ve bir kanserin oluşumuna katkıda bulunma ihtimali olan genler, onkojenler olarak bilinir. ecDNA, kromozom DNA’sı ve mitokondri DNA’sından farklı olarak, ana hücre çoğalırken, olağan dağılım kuralları ile oynamaz. Ana hücreler ya bunların bir grubunu toplar, az bir kısmını paylaşır, ya da bunları neredeyse hiç miras almaz.

ecDNA’nın, kanser hücrelerinin çoğalması üzerinde yayılma gösterebileceği şekilleri canlandırmak için bir bilgisayar modeli kullanıldı. Tümör, onkojenlerini eşit olmayan bir şekilde dağıtarak, farklı hücre türlerinden oluşan karmaşık bir yapı haline geldi.Çeşitlilik yalnızca hayatın tuzu biberi değil, kanserin de zırhı olduğundan, bu durum, bu kanserlerin, genlerin kromozomlarda olağan şekilde dağılım göstermesi sebebiyle uygulunan sınırlamaların etrafından dolaşmak için bir yol bulmuş olduğunu öne sürüyor.

Uygun gen bileşimlerine sahip hücrelerin, kemoterapide hızlı büyüyen tümörleri yıkmak için kullanılan toksin engeline karşı dirençli olmaları daha muhtemel. Bütün hücrelerin aynı gen bileşimlerine sahip olması, hepsi de aynı rakamlara sahip olan yüz tane piyango bileti almaya benziyor. Diğer bir deyişle, çoğu hücre ölürken, ‘şanslı rakamlara’ sahip olan az miktardaki hücre, yeniden çoğalmak üzere hayatta kalabiliyor.

Mischel, The Scientist‘a şöyle açıklıyor: “Eğer ecDNA üzerinde bir onkojen varsa, bunun çok daha hızlı bir şekilde yüksek seviyelere ulaşabileceğini ve bu yüksek seviyelerin, sadece kromozomda bulundukları zamandan çok daha uzun süre devam edebileceğini bulduk.” Direnç ile ilişkilendirilmiş onkojenler üzerinde çalışan çoğu araştırmacı, ecDNA’da gizlenen dizileri algılayamayacaktır.

Bu gizlenen DNA döngülerinin, bir kanserin evriminde oynadıkları rolü bilmek, etkili tanısal ve işaretsel araçlar oluşturma konusunda bize daha iyi yollar sağlayabilir. Mischel ve takımı için sıradaki adım, tümörlerin kendi ecDNA kopyalarını oluşturmak ve sürdürmek için kullandığı işleyişleri belirlemek olacak. Doğru ilaçlar ile birlikte, bu kanserleri en azından adil bir şekilde savaşmaya zorlayabiliriz.

Kaynak: Nature
Avatarı yok
nötrino
Yasaklı
18 Mart 2017       Mesaj #10
Avatarı yok
Yasaklı

Uzun Yaşam Genleri!


Ad:  dna_1.jpg
Gösterim: 2252
Boyut:  76.5 KB
Uluslararası bir araştırma grubu, üç ayrı organizma üzerinde çalışmalar yaparak bu organizmaların ortalama ömürlerini uzatan bazı genler bulmayı başardı. Bu genlerin insanlarda da bulunduğu ve muhtemelen insan ömrü üzerinde benzer etkilere sahip olduğu belirtiliyor. Araştırmacılar yuvarlak solucanlarda, zebra balıklarında ve farelerde görülen yaklaşık 40.000 genin etkinliklerinde yaşlanma sırasında meydana gelen değişiklikleri incelemiş.

İstatistiksel modeller kullanılarak yapılan çalışmalarda, her üç organizmada da ortak olan 30 genin yaşlanma sürecini etkilediği belirlenmiş. Bu 30 genin etkinlikleri ayrı ayrı engellenerek ortalama ömür üzerindeki etkileri araştırılmış ve 10’unun olumsuz etkileri olduğu anlaşılmış Bu genlerin etkinlikleri azaltıldığında organizmaların ortalama ömrünün en az %5 oranında arttığı görülmüş.

Ad:  dna.jpg
Gösterim: 2284
Boyut:  89.4 KB
Özellikle bcat-1 adı verilen genin organizmaların ömrü üzerinde önemli etkisi olduğu bulunmuş. Yuvarlak solucanlar ile yapılan deneyler, bu gen engellendiği zaman solucanların ömrünün %25 oranında uzadığını gösteriyor. Araştırmacılar bcat-1 geninin işlevlerini de incelemiş. Bu gen, çeşitli aminoasitleri parçalayan aynı adlı bir enzimi kodluyor.

Bcat-1 geni engellendiği zaman, dokularda biriken aminoasitler çeşitli moleküler sinyal mekanizmalarını tetikleyerek yuvarlak solucanların ömrünün uzamasına sebep oluyor. Çalışmalar sırasında belirlenen genler aynı zamanda insanlarda da bulunduğu için benzer etkilerin insanlarda da gözlemlenebileceği düşünülüyor. Gelecekte bu konu üzerine çalışmalar yapılması planlanıyor.

Kaynak: Nature Communications
Hızlı Cevap
Mesaj:

Benzer Konular

8 Nisan 2009 / ThinkerBeLL Biyoloji
3 Eylül 2015 / Misafir Cevaplanmış
1 Ekim 2010 / _Yağmur_ Biyoloji