Spina Bifida (Ayrık-Çıkık Omurga)

Spina bifida nedir?
Bu maddedeki yazılar yalnızca bilgi verme amaçlıdır. Yazılanlar, doktor uyarısı ya da uzman önerisi değildir.
Spina bifida 'ayrık' ya da 'açık' omurga anlamına gelen latince bir kelimedir ve ülkemizde yaklaşık 1000'de 3 oranında gözlenir.
Omurganın (omuriliği koruyan omurga kemikleri) bebek anne karnında iken kapanamaması sonucu, orta hatta açık kalan bölgeden tek başına omuriliğin etrafını saran zarlar (meningosel) veya zarlarla beraber omurilik dokusu (meningomiyelosel) fıtıklaşır. Bu defekt, bazen ameliyatla onarılabilir ancak sinir hasarı kalıcı olabilir.

Spina bifida en sık bel bölgesinde görülür. Birkaç çeşidi vardır. En masum hali ile omurgayı oluşturan kemiklerin birinin arka kısmının oluşmamasıdır ki bu duruma oldukça sık rastlanır ve bulgu vermez. Spina bifidanın en kötü hali olan ve 'meningomiyelosel' adı verilen hastalıkta ise yalnız omurga kemiğinin arka kısmının yokluğu söz konusu değildir. İçindeki omurilik de oluşmamıştır ve bir yara şeklinde doğumdan itibaren sırtta orta hatta açık bir yara şeklinde durmaktadır. Yaranın olduğu yerden aşağıya emirler taşınamamakta, o bölgelerden gelen duyumlar da beyin tarafından algılanamamaktadır. Bu doğumsal bir anomalidir.
Spina bifida neden olur?
Spina bifida birçok nedene bağlı olarak gelişebilir. Gebeliğin 4. haftasında omurganın kapanması sırasında etkin olan maddelerin eksikliği (folik asit gibi) ya da bu dönemde kullanılan bazı ilaçların neden olduğu bilinmektedir. Spina bifida ile doğan bebeklerin yakınları arasında ancak %5 oranında bu doğumsal kusura rastlanması, olayın kalıtsal bağlantısının güçlü olmadığını düşündürmektedir.
Sara hastalığı olan, insüline bağımlı şeker hastalığı olan anne adaylarında spina bifida nispeten daha sık görülmektedir.
Spina bifidalı bebekte ne yapılmalıdır, bulgular nelerdir?
Spina bifida ile doğan bebekte öncelikle fizik ve nörolojik muayene yapılarak direkt omurga filmi, kafa ve omurilik ultrasonu, bilgisayarlı beyin tomografisi ve manyetik rezonans görüntüleme ile spina bifidanın tipi, ağırlığı, sinir tutulumunun derecesi değerlendirilir. Sinir tutulumuna göre; bulgu olmayabilir, hafif veya ağır olabilir.
Spina bifidaların en sık, en ağır şekli miyelomeningoseldir ve en sık bel-bel altı bölgelerde görülür. Miyelomeningosel olan bebeklerde omurilik, sinirler, zarlar, omurgalar, cilt etkilenmiştir.
Spina bifida ile doğan bir bebeğin yaşamı boyunca karşılaşabileceği sorunlar
Nörolojik sorunlar
Hidrosefali
Beyin zarlarının iltihabı
Gerilemiş omurilik (tethered kord) sendromu
İdrar yolu sorunları
Kalça çıkıkları ve diğer ortopedik sorunlar
Psikolojik sorunlar
şeklinde özetlenebilir.
Spina bifidada nörolojik sorunlar nelerdir?
Lezyonun (yaranın) yerleşim yerine ve sinir tutulumunun ağırlığına göre değişen bulgular görülür. Eğer yara 3. bel omuru üstünde ise tam felç, duyu kusuru, idrar-dışkı kaçırma olur ve hasta yürüyemez. Yara 4. bel omuru ve altında ise benzer bulgular olur ancak kalça ve diz ile ilgili bazı hareketler korunmuştur. Bel altında yer alan yaralarda genellikle ayak, kısmen kalça, diz ile ilgili hareketler korunurken, belin en alt bölgesinde kuyruk sokumunda yer alan lezyonlarda normal bacak ve ayak hareketleri varken, yara düzeyinde duyu kusuru, değişik derecelerde idrar-dışkı kaçırma görülür.

Spina Bifida Nedir?
Spina bifidaayrık veya açık omurga anlamına gelir. En sık görülen doğuştan olma hastalıklardan birisidir. Spina bifida başta myelomeningosel olmak üzere omuriliği etkileyen birçok şekilde görülebilir.
Eğer spina bifida’nız varsa, doğumunuzdan önce omuriliğinizin gelişimi sırasında bir şeyler ters gitmiş demektir. Genel anlamda omurilik, sinirlerden meydana gelmiş kapalı bir tüptür. Bu sinirler kaslarınızdaki sinirlere beyninizden gelen emirleri ileterek kasların hareket etmesini sağlar. Aynı zamanda bu sinirler hissetmemizi de sağlar. Bebek, spina bifidalı doğmuşsa omurilik denen bu tüp kapanmamış demektir. Bu nedenle, omuriliği örten omurga ve deri de kapanmamış demektir. Bebek, sırtında bir açıklıkla doğmuştur ve sinirlerinden emirlerin geçmesinde bir güçlük vardır. Sinirlerle beyin arasında düzgün bir bağlantı olmadığı zaman da, değişik derecelerde felçler(hareket etme ve hissetme kaybı veya yetersizliği) ortaya çıkar.
Hangi sinirlerin etkileneceği, sırttaki açıklığın bulunduğu yere bağlıdır. Sırttaki açıklık ne kadar yukarıda ise daha çok sayıda sinir etkilenmiş ve daha ağır bir felç durumu var demektir. Bu nedenle spina bifidalı bazı kişiler hiç veya pek az cihaz kullanırken bazıları tekerlekli sandalye kullanma durumunda kalmaktadır. Etkilenen kaslar yalnız hareket etmeyi sağlayan kaslar olmayıp idrar ve dışkı kontrolünü sağlayan kaslar da birçok hastada olaya katılır.
Spina bifidalı hastaları %85’inden fazlasında hidrosefali de görülür. Hidrosefali, beyin ve omurilikte düzenli olarak dolaşan sıvının bu dolaşımının bozulması sonucu aşırı miktarda artması ve beyin içindeki boşluklarda yüksek basınca yol açmasıdır. Bebeklerde kafa kemikleri henüz tam sertleşmemiş olduğundan baş büyüyerek bu basıncı düşürmeye çalışır. Ancak erken dönemde tedavi edilmez ise beyin hasar görür. Hidrosefali gelişmesi ve beynin hasar görmesi zamanında tedavi edilerek önlenebilirse spina bifidalı çocukların zekaları normalden farklı olmaz.

Nasıl meydana gelir?
Bugün cevaplamaya çalıştığımız çok önemli bir sorudur. Bildiğimiz tek şey, bir bebeğin spina bifidalı doğmasında hiç kimsenin suçunun olmamasıdır.
Vitamin B grubundan bir vitaminin (folik asid) rolü olabilir. Folik asidin omurilik tüpünün kapanmasına yardımcı olduğuna inanılmaktadır. Eğer annede yeterince folik asid yoksa bebeğin omurilik tüpü uygun bir şekilde kapanmayabilir. Folik asid dışındaki bazı vitamin ve minerallerin de rolü olduğu düşünülmektedir. Bilinen başka bir husus da spina bifidanın kalıtımsal bazı nedenlere bağlı olarak meydana gelebileceğidir; çünkü, bazı ailelerde spina bifida daha sık görülmektedir. Sara nöbetlerini önlemek için annenin kullandığı bir ilacın (valproik asid) spina bifidaya neden olduğu bilinmektedir. Bugün için bilinmeyen pek çok sayıda başka nedenlerin de etkili olabileceği düşünülmektedir.

Ne zaman ortaya çıkar?
Spina bifida gebeliğin çok erken safhalarında, anne karnındaki yaşamın önceki hayatın 3. haftasında oluşur. Bu nedenle spina bifida için doğuştan olma bir bozukluk denmektedir. Hayatın ileri bir safhasında, örneğin trafik kazası sonucu meydana gelen omurilik hasarından farklıdır. Her ne kadar omuriliği böyle incinen bir kişinin de yürümede, idrar kesesi ve barsak kontrolunda güçlükleri olsa da bunlarda hidrosefali gelişmez. Bu tür yaralanmalarda, önceden herhangi bir problem olmadığı ve kişi kaza öncesi yürüyebildiği için bacak kasları iyi gelişmiştir.

Kimlerin spina bifidalı bir çocuğu olabilir?
Herhangi bir çift spina bifida ile doğan bir çocuğa sahip olabilir. Dünyada 10 milyon spina bifidalı vardır. Gelişmiş ülkelerde her bin çocuktan biri spina bifidalı doğmaktadır. İzmir kent merkezinde 2000 yılı içinde yaklaşık 37.000 doğumun tek tek kaydedildiği ve derneğimiz tarafından gerçekleştirilen bir araştırmada spina bifida görülme sıklığı binde 1.5 gibi yüksek bir oranda bulunmuştur. Ankara’da yapılmış olan daha önceki bir çalışmada bu oranın binde 4 bulunmuş olması bölgeler arasında farklar olduğunu göstermektedir. Türkiye’nin sosyoekonomik gelişmişlik düzeyi diğerlerine göre daha iyi olan bölgelerinde bu oranların elde edilmesi daha az gelişmiş bölgelerde bu oranın daha yüksek olma olasılığını düşündürmektedir.

Tedavisi nedir?
Spina bifidalı bebekler eğer myelomeningosel ile doğmuşlarsa, ilk günlerde sırtlarındaki kese ameliyatla kapatılır. Hidrosefali gelişenlere beyindeki fazla sıvıyı kan dolaşımına boşaltan ve şant denen bir drenaj sistemi yerleştirilir. Son yıllarda “üçüncü ventrikülostomi” adı verilen yeni bir ameliyat yöntemi şant yerine kullanılmaya başlanmıştır. Daha doğal bir yöntem olduğu ve şantların yol açtığı komplikasyonların bunda görülmediği bildirilmektedir.

Tedavi sonrası tamamen iyileşebilir mi?
Genellikle hayır. Ameliyatlar çoğu zaman mevcut durumu korumak daha fazla problem çıkmasını önlemek için yapılır. Ameliyatlarla veya bazı tedavi yöntemleri ile bu hastaların yaşamları mümkün olduğunca normale yakın hale getirilmeye çalışılır. Tamamen sağlıklı biri haline gelemeseler de bağımsız yaşayabilmeleri mümkündür. Ancak bu, tıbbi destek yanında, büyük ölçüde toplumsal yaşamdaki engellerin ortadan kaldırılmasına da bağlıdır.

Bu hastalığın önlenmesi mümkün müdür?
Bugün için tamamen ortadan kaldırılması mümkün değildir. Son yıllardaki çalışmalar gebelik öncesi dönemde alınan Folik Asit vitamini ile bu hastalığın önemli ölçüde önlenebileceğini göstermiştir. Günümüzde birçok gelişmiş ülkede tüm anne adayları daha gebe kalmadan önce Folik asit almaya başlamaktadır. Çünkü anne gebe kaldığını öğrendikten sonra artık spina bifidayı önlemek için zaman geçmiş olmaktadır. Bu durumda bebeğin spina bifidalı olup olmadığını anlamak için hamileliğin 16-18. haftaları arasında bir kan testi (AFP) ve Ayrıntılı Ultrason incelemesi yapılması gerekir. Bunlarla bebek spina bifidalı ise %75-80 oranında tanı koyulur. Aile bu konuda bilgili ve deneyimli bir doktor ile konuşarak bu dönemde gebeliği sonlandırmaya karar verebilir. Ancak ileride farklı bir yaşamın kendilerini beklediğini bilmelerine rağmen gebeliği sürdürmeyi ve bebeklerine ellerinden geldiğince iyi şekilde bakmayı seçen çok sayıda aile de mevcuttur. Bu durumda hekime düşen görev buna saygı göstererek aileyi en iyi şekilde bilgilendirmek ve bebeğin uygun şartlarda doğarak tıbbi müdahalelerinin yapılmasına olanak sağlamaktır.

Türkiye’de Durum
Türkiye’de hamile kadınların beslenme durumlarının iyi olmadığını gösteren çalışmalar mevcuttur. Bir çalışmada, eksikliğinin spina bifidaya neden olduğu artık kabul edilen Folik asit (B grubu bir vitamin) gebelerin %60’ında eksik bulunmuştur. Bunun yanında diğer önemli vitaminlerde de ciddi eksiklikler saptanmıştır. Bu kaynaklar derneğimizden edinilebilir.
Türkiye’de halen spina bifidalı bebeklerin büyük çoğunluğu doğumdan önce teşhis edilemeden doğmaktadır. Burada sorumluluk, doğum öncesinde ve hamilelikte, hekime veya Ana-Çocuk Sağlığı Merkezleri’ne başvurmamış ise ailededir. Ancak ne yazık ki düzenli olarak hekim kontrolunda hamileliğini geçiren ve bebeğinin normal olacağı söylenen birçok ailenin de çocuğu spina bifida ile doğmaktadır. Bu durumda 16.-18. haftalarda yapılması gereken testleri yaptırmamış ise sorumluluğun hekime ait olması gerekir. Ancak toplumdaki bilgi eksikliği bu konuda ailelerin hak aramasını engellemektedir. Evde ve kontrolsuz yapılan doğumlardan sonra spina bifidalı bebeklerin yaşamayacağını düşünerek beslemeyen ve maalesef açlıktan ölümüne veya sorunlarının daha da artmasına neden olan aileler hala mevcuttur. Bunlar kayıtlara da geçmediğinden sayısını kestirmek de mümkün değildir. Hastanede beklenmedik şekilde spina bifidalı doğan bebeklerin de bir bölümünün de akibeti, bazen ne yazık ki hekim önerisi ile, benzer şekilde son bulur. Ama hemen belirtmeliyiz ki, bunların sayısı her geçen gün azalmakta olup spina bifida konusunda aileye bilgi veren ve gerekli tedaviyi alması için yol gösteren hekim ve ebelerin sayısı giderek artmaktadır. Bu hastalar uygun şartlarda gönderilebilirse büyük illerdeki Beyin Cerrahisi Klinikleri’nde ilk ameliyatları yapılabilmektedir.
Türkiye’de dünya genelindeki gibi her on kişiden birisi engellidir. Spina bifidalılar da bu sayının içindedir. Ne yazık ki Türkiye’de engelli olmak gelişmiş ülkelerdekinden çok daha zordur. Eğitim, iş bulma olanakları, sosyal yaşam, son derece sınırlıdır. Bazı fiziksel engelliler için özel okullar mevcuttur, ancak spina bifidalılar özel okullara değil normal çocukların gittikleri okullara gitmek istemektedirler. Bu onların insan hakları bildirgesinden gelen en doğal istekleridir. Ancak okulların büyük çoğunluğu onların pek de fazla olmayan gereksinimlerine yanıt vermemekte, engelleri ortadan kaldırmamaktadır