Albinizm (Albino)
Albinizm tamamen anne babadan miras kalarak oluşan doğuştan gelen bir hastalıktır. Dış ve çevresel etmenlerin bir etkisi yoktur.
Tanım
Albinizm ciltte saçta veya gözde az veya hiç renk olmamasına yol açan az rastlanan genetik bir hastalıktır. Akşınlık ya da albinizm soydan geçen bir metabolizma hastalığıdır. Bu hastalığı taşıyanlara akşın yada albino denir. Binlerce insanı ya da hayvanları etkileyen genetik bir bozukluk olan akşınlık renklenmeyi sağlayan melanin pigmenti yokluğu ya da azlığından kaynaklanır. Gözler, deri, saçlar ve bedenin öbür bölümlerini etkileyebilir. Akvaryum balıklarında da sık olarak görülmektedir. Akşınlarda (gerek insan, gerek hayvan) deri çok ince ve beyazımsı (ya da hafifçe pembe), kıllar (ya da tüyler) beyazdır. Gözlerin gözbebekleri pembe, ağ tabakadan yansıyan ışık kırmızıdır. Gözler ışığa duyarlıdır ve genellikle astigmattır. Akşınlık ender de olsa zeka geriliği ya da bedensel gerilikle birlikte olabilir. Derilerinde renk pigmentleri bulunmadığı ya da az bulunduğu için güneşten gelen zararlı ışınlar vücuda girer ve fazla güneş altında bulunmaları ölümlerine bile yol açabilir
Tam akşınlık; Yaban hayvanlarında çok ender görülür; çünkü üretken yaşa kadar bu hayvanların çok azı hayatta kalabilir.Bütünüyle akşın yaban hayvanları, yırtıcılara karşı koruyucu renklerinden yoksundurlar; bu yüzden uzaktan kolayca görünürler.
Kısmi akşınlık; Çok daha az zararlıdır ve deride beyaz noktalar ya da kollarda beyaz perçemler halinde görülür. Bedenin yalnızca bazı alanlarında melanin pigment bulunmaması “vitiligo” diye adlandırılır.
Tarihçesi ve Epidemiyolojisi
Albinizm tarihe geçmiş en eski insan anomalisidir. Dünyanın çeşitli yerlerinde bir çok isim kullanılmasına rağmen günümüzde kullanılan modern ismini 17. Yüzyılda tarihçi Balthazar Telez vermiştir. Telez, Batı Afrika kıyıları boyunca yerleşmiş kabilelerde gördüğü beyaz insanlara binaen ‘albino’ yani beyaz zenci anlamına gelen bu terimi bulmuştur.
1869 larda araştırmacı Joseph Jones albinizmli hastaların üstün renklerinden dolayı üstün zekalı olabileceklerini söyledi. O bu hastalığı vitiligo ile ilişkilendirdi ve fetüsleri aslında normal siyah renkte olduğunu ve daha sonra ana rahminde beyaza dönüştüğünü düşündü.
1800 lerin başında Halifax Virgiana da Robert Crews isimli bir albino köle dünyaya geldi. O doğduğu zaman beyaz saç ve pembemsi gözlere sahip olduğunu ve büyüdükçe saçlarının açık sarı -kahverengi arası bir renge gözlerinin ise koyu pupilleri olan açık kahverengi bir yapıya dönüştüğünü söyledi. Onun beş kardeşi de normal renkliydi anne ve babası gibi. Ama o sürekli gözlerini kısarak bakıyordu ve görüş yeteneği azdı. Onun ilk işvereni onu bir fırında güneşten koruyarak çalıştırmıştı ama gözleri parlak alevin ışığına dayanamadığı için bırakmak zorunda kalmıştı. Buna rağmen olağanüstü bir zekaya sahipti. Her zaman çalışkan ve aktifti. Vagon sürdü ve marangoz olarak çalıştı.
Bütün dünyada bir çoğunun anlamı pek iyi olmasa da bu hastalığa pek çok isim verilmiştir;
- Dundus: Afrika ve Batı Hindistan’da kullanılır. Hayalet insan veya ruhu olmayan vücut gibi anlamlara gelir.
- Cockroaches: Hollandalıların kullandığı bu isim karanlıkta koşuşturan manasına gelir.
- Blafards: Fransızların kullandığı bir kelimedir.
İnsanların en iyi niyetlisi bile onlara hastalıklı veya hilkat garibesi demiştir. Albinizm genetik mirasla kalan bir durumdur.Bir veba veya illet değildir.
Albinizm günümüze kadar olan süreçte farklı coğrafyalarda farklı oranlarda görülmüştür. Bu hastalık için kurulmuş olan National Organization for Albinism and Hypopigmentation (NOAH) ‘a göre yaklaşık olarak dünyada 17.000’ de bir insanda bir hastalıktır.
Albinizmin farklı tipleri farklı bölgelerde epidemi göstermiştir. OCA-2 tipi Sub-saharan afikalılarda, afro amerikalılarda ve yerli amerikalılarda daha sık görülürken OCA-4 tipi genelde Doğu Asyaları insanların atalarında daha sık görülür.
Etiyolojisi
Albinizm melanin pigmentini üreten veya yayan bir veya birden fazla genin kusurundan kaynaklanır. Bu eksiklik melanin üretiminin yokluğunu veya üretimindeki azalmayla sonuçlanır.
Albinizm başlıca iki tip mutasyon kaynaklıdır: - Tip 1 albinizm: Pigmentlerin üretiminden sorumlu melaninin defektinden kaynaklanır.
- Tip 2 albinizm: P geninin defektinden kaynaklanır. Bu tip hastalar doğduklarında açık renk bir tene sahiptirler.
Albinizm tamamen anne babadan miras kalarak oluşan doğuştan gelen bir hastalıktır. Dış ve çevresel etmenlerin bir etkisi yoktur.
Albinizmin en yaygın görülen formu X kromozumunun hasarına bağlı olarak görülen formudur. Okuler Albinizm (OA) sahibi olan erkek çocukları annelerinden geçen bir X kromozomuna sahiptirler. Hatalı X kromozomu taşıyan annelerin erkek çocuklarında %50 oranında bu hastalık görülür. Kız çocuklarında ise babaları OA sahibi olmadıkça ya taşıyıcıdırlar ya da hiç etkilenmezler.
Albinizmin daha az rastlanan formu ise otozomal resesif genlerin kusurundan kaynaklanan albinizmdir. Ebeveynlerin her ikiside hatalı resesif gen taşır.Bu durumda bebekleride efektif gene sahip olur.%25 oranında hiçbir çocukta albinizm görülmez.Kız ve erkek çocuklarda görülme olasılığı ise eşittir.
Semptomları veTeşhisi
Albinizm genelde sadece dış görünüşü etkileyen bir hastalık gibi görünmesine rağmen asıl olarak görme bozukluğu veya azlığı ile beraber gelişen bir hastalıktır.
Albinizmli hastalar şu semptomları izlerler: - Saçta,ciltte veya gözde renk yokluğu,
- Normal saç,cilt,göz renginden daha açık renk,
- Ciltte renksiz yamalar.
Albinizm gelecekle alakalı şunları içeren bir hastalıktır; - Strabismus (şaşı göz)
- Photofobia (ışığa aşırı duyarlılık)
- Nystagmus (göz kaslarının istemsiz hareketi)
- Zayıf görüş veya körlük
- Astigmatism
Albinizm diagnozunda en çok kullanılan yöntem genetik test ile albinizmle ilgili genlerin defektinin fark edilmesidir.Daha az doğru bir yöntem ise semptomların doktor tarafından değerlendirilmesi veya elektroretinogram testi albinizm birlikte açıklanan gözdeki problemleri belirler.
Albinizm tipleri
Yaklaşık olarak insanların 17.000’de birinde albinizm tiplerinden biri mevcuttur. Yaklaşık 70 de birinin OCA için bir gen taşıyıcısı olduğu düşünülmektedir. Albinizmin değişik formlarının prevelansının dünya genelinde önemli derecede değişiklik göstermesi farklı genlerde farklı mutasyonların oluşmasıyla izah edilir
Bunlar:
Oculacutaneous Albinism (OCA)
OCA cilt,saç ve gözleri etkiler. OCA ‘nın birden fazla alt tipi vardır
OCA-1
OCA-1 tirozinaz enziminin kusurundan kaynaklanır. Bununda 2 alt tipi vardır.OCA1 çoğu toplumlarda yaklaşık 40.000’de birlik bir prevalansa sahiptir. Afrikalılar ve Amerikalılar arasında prevalansı çok sık değildir.
OCA-1a
Bu tipi melanin pigmentinin tamamen yokluğudur.Bu insanlar beyaz saç, çok solgun cilt,açık renk gözlere sahiptirler. Semptomlar farklı yaşlarda ve ırklarda değişiklik göstermez. Görme keskinliği 1/10 veya daha azdır ve fotofobi şiddetlidir.
OCA-1b
Bu tipte az melanin üretilir. Bu insanlar açık renk cilde saç ve gözlere sahiptirler. Yaşları arttıkça renkleri artabilir.Deri ve saçta zamanla biraz pigment gelişebilir mavi irisler kahverengiye kadar değişiklik gösterebilir. Görsel keskinlik 2/10 dur. Bu fenotip daha önceleri sarı albinizm olarak bilinirdi.
OCA-2
OCA-2 1’den daha az şiddetlidir.İnsandaki P proteinin mutasyonu sonucu ortaya çıkar. Bu protein integral membran proteindir ve melaninin öncü madesi tirozinin taşınmasına öncülük ettiği bilinmektedir. OCA-2 ile doğan insanlar zayıf renk ve açık bir cilde sahiptirler ve saçları sarı, açık sarı veya gümüşi renkte olabilir. OCA2 dünya genelinde en yaygın görülen tipidir. Sub-saharan Afrikalılar, Afrikalı Amerikanlar ve yerli Amerikalılarda yaygındır. Kutanöz pigment miktarı değişebilir ve yenidoğan hemen daima pigmentli tüylere sahiptir. Nevus ve çiller yayagındır. Görme keskinliği daha iyidir ve 3/10 a erişebilir.
OCA-3
OCA-3, TYRP1 geninin kusurundan kaynaklanır. Genellikle koyu tenli insanları etkiler. Güney Afrikalı OCA-3 ‘lü insanlar kırmızımtrak citli, kırmızımtrak saç ve açık kahverengi veya kahverengi göze sahiptirler. Afrikalı bireylerin 8.500’de birini etkilediği rapor edilmiştir.Buna karşılık bu tip Kafkas ve Asya toplumlarında çok nadirdir.
OCA-4
OCA-4 melanin üretiminin minimum olmasından kaynaklı SLC45A2 proteininin kusurundan kaynaklanır. Genelde Doğu Asyalı insanların atalarında bulunur. OCA-2 li insanlarla ayrı özellikleri gösterir.
OCULAR ALBİNİSM (OA)
OA X kromozomundaki genin mutasyonuyla oluşur ve genelde erkeklerde görülür. Genelde Nettleship-Falls sendromu olarak bilinir ve albinizmin %10 luk bir kısmını temsil eder. GPR143 genindeki mutasyondan kaynaklandığı biliniyor. Bu tip albinizm sadece gözleri etkiler. Bu insanlar normal saç,cilt ve göz rengine sahiptirler.Ama retinalarında hiç renk yoktur.
HERMANSKY-PUDLAK SYNDROME(HPS)
HPS albinizm 1-8 geninden bir tanesinin defektinden kaynaklı nadir bir hastalıkdır. OCA ile benzer semptomlar gösterirler ve ciğer, bağırsak, karaciğer hastalıkları oluştururlar. Hipopigmentasyonla ve vücudun her yerindeki dokularda ceroid denen bir materyal birikimiyle karakterizedir. Ayrıca hastalar nötropenili şiddetli immünolojik yetmezlik ve killer hücrelerinin olmayışı ile bir tablo sergiler. Porto Rico hariç HPS çok nadirdir. En önemli medikal problemler interstisyel akciğer fibrozisi, granülomatöz kolitis ve trombosit granüllerin yetmezliğinden dolayı orta derecede kanama problemleriyle ilişkilidir.
CHEDİAK-HİGASHİ SYNDROME (CHS)
CHS LYST geninin defektinden kaynaklanan başka bir nadir formudur. OCA ile aynı semptomları gösteriler. Ama cildin bütün bölgelerini etkileyebilirler. Saçları genelde kahverengi veya gümüş parlaklıkta sarışındır. Ciltleri ise krem beyaz grimsidir. CHS’li insanların beyaz kan hücresi defektine sahip olması onların enfeksiyonunu artırır.
GRİSCELLİ SYNDROME (GS)
GS 1-3 genlerinin defektlerinden kaynaklı nadir görülen bir genetik hastalıktır. 1978’den beri bilinen sadece 60 GS vakası vardır. GS albinizm (bütün vücudu etkilemeyen) bağışıklık problemleri, nörolojik problemleri ile karakterizedir. GS genellikle hayatın ilk 10 yıllık bölümünde ölümle sonuçlanır.
SENSORY DEAFNESS SENDROMU
(Duyusal tip sağırlık) ve parsial albinizm: Albinizm sağırlık sendromu veya Waardenburg sendromu olarak adlandırılır
PRADER-WİLLİ VE ANGELMAN SENDROMU
OCA2 ve hipopigmentasyon ile Prader-Wille sendromu ve Angelman sendromu arasInda bir ilişki vardIr. Prader- Willi sendromu, neonatal hipotoni, hiperfaji ve obezite, hipogonadizm, küçük el ve ayaklar ve mental gerilik ile karakterize bir gelişim sendromudur.Çoğu Prader-Willi sendromlu kişi hipopigmentasyonlu olmasına karşın çoğunda albinizmin oküler etkileri bulunmaz ama azda olsa birkaç kişinin hem Prader- Willi hemde OCA’dan etkilendiği görülmüştür.
ANGELMAN SENDROMU
Gelişme gecikmesi ve şiddetli zihinsel gecikme, mikrosefali, hipotoni, ataksik hareketler ve uygunsuz gülmeyi içeren bir karmaşık gelişim gecikmesidir. Angelman sendromunda açık renkli deri ve saç ile karakterizedir.
Kromozom 15 üzerinde Prader-Willi ve Angelman sendromu bölgesinde OCA2 (P geni) geninin bulunması nedeniyle, Angelman sendromlu kişilerde OCA2’nin olduğu düşünülmektedir
Tedavisi
Albinizm gittikçe kötüleşen bir durum değildir. Zayıf pigment üretimi ya da hiçbir şekilde pigment üretilememesi ve ya abnormal görüş bozukluklarının düzeltilememesine rağmen düzenli göz muayenesi ve değerlendirilmesi kullanışlıdır.
Albinizm bir tedavi şekli yoktur. Albinizm için tedavi semptomları hafifletmek veya güneş ışığının zarar vermesini engelleyerek olabilir.
Tedavi şunları içerebilir; - UV ışınlarından gözleri korumak için güneş gözlüğü,
- UV ışınlarından korunmak için giysiler,
- Görme problemlerini düzeltmek için gözlük,
- Anormal kas hareketlerini düzeltmek için ameliyat
Sıkça sorulan sorular
Albino tıpta albinizm veya Akşınlık denilen bir hastalıktır. Irksal yani genetik olan bu hastalığı olan kişilerede Albino adı verilmektedir.
Albino hastalığı olanlar çevremizde dış görünüş itibari ile hemen bilinmektedir.
Albino insanlarda görüldüğü gibi birçok hayvan ırklarında da görülmektedir.
Albino rahatsızlığının sebebi nedir?
Albino rahatsızlığının genel sebebi vücudumuzdaki renklenmeyi meydana getiren melanin adı verilen pigmentlerin az olmasından veya hiç olmamasından kaynaklanmaktadır. Metebolizma hastalığıdır.
Albinizm hangi organları etkilemektedir?
Albino rahatsızlığı ilk başta saç, kaş, bayık, sakal, kirpik gibi gibi kıllar, deri ve gözler ile diğer bazı organlarıda etkilemektedir.
Albinizm insanları nasıl etkilemektedir? - Albinolarda genel olarak astigmat göz rahatsızlığı görülür.
- Güneş ışığında fazla kalamazlar sonucu ölüme varan rahatsızlıklara neden olur.
- Güneşten gelen zararlı ışınlar deriden çabukça süzülerek vücuda zarar verir.
- Bazen zeka geriliği ve bedensel girelikte bu rahatsızlıkla görülebilmektedir.
Albinizm hastalığının görülme sıklığı nedir?
Albinoları çevremizde fazla görmesekte oran itibariyle sayısı çokta az değildir.. Belki hayatımızda özellikle köylerde ve küçük kasabalarda yaşayan insanlar hiç görmüyor olsa bile özellikle büyükşehirlerde ve illerde yaşayanlar arada sırada rastlamaktadırlar.
Dünyada her 20.000 kişiden 1'inde albino rahatsızlığı görülür. Ülkemize bakacak olursak eğer Ülkemizde ortalama 3000-4000 civarı albino hastalığı olan kişi vardır.
Albinizm Tam ve Kısmi olarak ikiye ayrılır.
Vücudun genelinde olan beyazlık tam albinizm olarak kabul edilirken, vücudun bazı bölümlerinde veya noktalar halinde bulunan beyazlıklar örneğin vitiligo gibi bunlar kısmi albinizm olarak adlandırılır.
En çok hangi ülkelerde Albinolar ayrımcılığa tabi tutulup zarar verilmektedirler?
Albinizm bir çeşit hastalık olmasına rağmen özellikle bazı geri kalmış ülkelerde bazı inanışlar nedeni ile büyük zararlar görmekte ve hatta öldürülebilmektedirler.
Bazı ülkelerde albinolar lanetli olarak görülmekte hatta organları büyülerde kullanılmak için öldürülmektedir. Ayrıca aıds hastalığına çare olduğu gerekçesiyle albino kızlara tecavüz edildiğide zaman zaman duyulmaktadır.
Albinolar özellikle Afrika'nın Tanzanya Kongo ve Kenda gibi ülkelerde büyük sıkıntılar çekmektedirler.
Albinolar tedavi edilebilir mi?
Albino rahatsızlığının herhangi bir tedavisi günümüz itibari ile yoktur.
Akşınlık (Albinizm)
