Doğum Nedir?

DOĞUM
—Kadın doğumu

• Doğum çabası, doğuma götüren dinamik ve mekanik olayların tümü
• Doğum odası, hastane ya da kliniklerde doğumdan önce bu olayların geliştiği sürede gebe kadınların kaldığı oda.
• Doğum öncesi teşhis, gebelik sırasında dölüte ait bazı hastalıkların belirlenmesi. (Gebelik ekografisi, amnios sıvısının incelenmesi ve dölüt skopisi yapılarak konur.)
• Doğum öncesi ve doğum sonu dönem, gebeliğin yirmi sekizinci haftasının başından doğumdan sonraki birinci haftanın sonuna kadar geçen devre.
• Doğum sonrası, doğumla doğumdan sonraki ilk âdet arasında kalan dönem.
• Doğum sonu kanaması, etenenin yapışık olduğu dölyatağından kopması nedeniyle başlayan kanlı akıntı. (Doğumdan, yeni tabakaların oluşmasına dek sürer.)
• Ağrısız doğum, bedensel alıştırmalara (İngiliz yöntemi) ya da ruhsal önlemlere (şartlı reflekslere dayalı rus yöntemi) dayanılarak doğumu çeşitli aşamalarda kolaylaştırmayı ve ağrı duyumlarını en aza indirmeyi amaçlayan bir hazırlık evresinden sonra yapılan doğum.
• Tehlikeli doğum, gerek ana, gerek çocuk için karmaşa yaratabilecek doğum. (Her duruma müdahale edebilecek kalifiye personele ve altyapıya sahip kamusal ya da özel hastanelerde yaptırılmalıdır.)
• Zorluksuz doğum, yeni doğanı etkileyebilecek işitsel, görsel ve ısısal stresleri en aza indirmeye çalışılarak yapılan doğum. (Zorluksuz doğum taraftarları aynı zamanda doğumda tıbbın rolünü en aza indirme ve aile içi ilişkiyi güçlendirme amacı güderler.)

—Kad. hasf. Aşırı erken doğum, otuz haftadan önce ve 1 000 g’dan aşağı ağırlıkta çocuk doğumu.

—Nüfüs bilim

• Doğum açığını giderme, ertelenmiş doğumlar nedeniyle meydana gelen doğum açığını kapatma olgusu.
• Doğum planlaması, doğum denetim yöntemleri kullanan çeşitli önlem teknikleri aracılığıyla, doğumların seyrekleştirilmesine ve sınırlandırılmasına dayanan gönüllü uygulama. (Eşanl. DOĞUM DÜZENLEMESİ.)
• Canlı doğum, yaşayan çocuk doğumu. (Karşt. ÖLÜ DOĞUM.)
• Ertelenmiş doğumlar, doğum için az elverişli bir dönemden (savaş, iktisadi bunalım) sonra gerçekleşen doğumlar (bu doğumlar, elverişsiz koşullar olmasaydı daha önce gerçekleşecekti.)

—Psikan. Doğum kuramları ya da doğum fantazmaları, çocukların doğum konusundaki düşünceleri.

—Tıp. Doğum kontrolü, doğumların sınırlandırılması ya da gebe kalmanın önlenmesi için uygulanan yöntemlerin tümü. (NÜFUS - PLANLAMASI)

—Vet.

• Doğum akıntıları, normal olarak doğumdan sonra gelen esmer renkte kokusuz akıntı.
• Doğum ipi. iri yapılı dişi hayvanlarda leğen darlığından ileri gelen doğum güçlüklerinde dölütü çıkarmak için kullanılan bir ucu ilmekli ip.

DOĞUM
—Zootekn. Memelilerin dişisinin, gebeliğin sonunda yavruyu ya da yavruları ve dölütü saran kılıfları dışarı çıkarması. (Doğumun türlere göre ayrı adları da vardır: kısrak için kulunlama, inek için buzağılama, koyun için kuzulama.) [Eşanl. YAVRULAMA]

—ANSİKL. Huk. Türk hukukunda kişilik, çocuğun sağ olarak tümüyle doğduğu anda başlar. Tümüyle doğmuş olmak, çocuğun anasından bütünüyle ayrılması, anasından bağımsız bir yaşantı kazanmasıyla, sağ doğmak koşuluysa çocuğun anasından bağımsız bir durumda bir an da olsa nefes alması, kalbinin atmasıyla gerçekleşir. Çocuğun sağ olarak doğması özellikle miras hukukunda önemlidir. Mirasçı olabilmek için, miras bırakanın ölümünde sağ olmak gerekir (Türk Med. k. md. 522). Doğum, kişilerin aile ve devlet içindeki hukuksal durumunu belirler. Bu nedenle kişisel durum kütükleri tutulur.

Doğum olayı nüfus memurluğuna bildirilir. Nüfus memurluğu doğumu aile kütüğüne yazar. Kişisel durum nüfus kütükleriyle belirlenir. Ölü doğan çocuklar nüfus kütüğüne yazılmaz. Doğumların nüfus memurluğuna bildirilmesi üzerine, iki tanık ve nüfus memurunun imzasıyla bir doğum tutanağı düzenlenir. Doğum olayını nüfus memurluğuna baba bildirir. Baba yoksa ya da kısıtlı, hasta ve herhangi bir zorunlu nedenle nüfus memurluğuna gelemezse çocuğun veli ya da vasisi bir ay içinde nüfus memuruna iki tanıkla sözlü bildiride bulunarak doğum tutanağına yazdırmakla görevlidir. Doğumun yurt dışına giden genel taşıtlarda olması halinde taşıt aracının türüne göre kaptan ya da taşıt amiri iki tanıkla imza edeceği iki nüsha tutanak düzenler. Bu tutanak baba, ana, veli ya da vasiye verilir. Bunlar ilk uğradıkları yerin Türkiye Cumhuriyeti elçilik ya da konsolosluklarına tutanağı göndererek bir ay içinde, babanın, yoksa ananın kayıtlı olduğu nüfus dairesine yaztfırırlar. Yeni doğmuş çocuk bulanlar, köylerde muhtarlara, kasaba ve kentlerde karakollara bildirmekle görevlidirler. Bu haberi alan muhtar ya da karakol amiri çocuğun cinsiyetini ve üzerinde bulunan eşyayı belirterek üç nüsha tutanak düzenlerler. Bu tutanakların biri çocukla birlikte belediyeye, diğer ikisi de nüfus memurluğuna gönderilir.

—ikonogr Athena'nın doğumu, Parthe- non’un doğu alınlığı üzerine yontulmuştu. Aphrodite'hin doğumu "Ludovisı tahtı" (Terme müzesi, Roma) üzerinde temsil edilmiştir, Bacchus'un doğumu ise, Vatikan'daki bir alçakkabartma üzerinde canlandırılmıştır. Botticellı de sudan çıkan Venüs'ün doğumu (Uffizı) adlı resmi yapmıştır Ayrıca Guercino'nun Adonis’in doğumu (Dresden). Le Sueur'ün Aşk'ındoğumu (Louvre), Rubens'in Marıe de Mödicis’in ve Louis XIIH'ün doğumu (Louvre, Medicıs galerisi), Natoire’ın Yunustan bir kızın doğumu (Grand Trianon), E. Devena'nın Henri IV'ün doğumu adlı yapıtları belirtilebilir,

—Kad. doğ. Doğum, altı ay tamamlandıktan sonra, çocuğun ve eklentilerinin (plasenta ve ğöbekbağı) annenin cinsel organlarından dışarı çıkmasını sağlayan mekanik ve fizyolojik olayların tümüdür.

Vaktinde doğum normalde 280 gün geçince gerçekleşir. Bundan sonra olana geç doğum denir. 6 ay ile 8 ay arasında olursa erken doğumdur (prematüre). Doğum kendi kendine başlarsa normaldir, tıbbi bir müdahale sonucunda olursa tahrik edilmiş demektir. Sadece annenin güçleriyle olursa doğal, tıbbi kontrol altında olursa güdümlü, elle ya da bir aletle müdahale gerektiriyorsa zorla yapılmış sayılır. Normal fizyolojik kurallar içinde gerçekleşirse kolay, bir anomali meydana gelirse zor doğumdur. Tek çocuk doğarsa basit, iki ya da daha çok çocuk doğarsa çocuk sayısına göre ikiz, üçüz doğum vb. denir.
Doğumun art arda gelen iki devresi vardır:
Birincisi dölyatağı boynunun genişleme'sidir. En uzun ve en zahmetli olanı budur; iki çocuk doğuranlarda 8 ila 10 saat sürer. Dölyatağının istemsiz kasılmaları bu devrede başlar ve ritmi ve şiddeti giderek artar. Kasılmaların etkisiyle boyun önce sümüksü tıkacını atar, sonra dölyolunun dibinde kabarıklık yapmayacak biçimde çapı kısalır (silinme). Asıl genişleme ondan sonra başlar, birkaç milimetre iken 1 cm'ye, sonra 2, 5, 8 ve 10 cm'ye kadar genişler (tam açılma). Bu açılma sırasında su kesesi kendiliğinden patlar.
ikinci devre dışa atma, boşaltma devresidir. Ağrıların şekli değişir; kadın itme gereksinimi duyar, dölyatağının istemsiz kasılmalarına diyaframın ve karın kaslarının istemli kasılmalarını ekler. Bu devre daha kısadır ve ilk doğumdan yarım saat ya da üç çeyrekten fazla sürmez. Bu atma sürecinde dölüt, leğen boşluğuna girmeli, aşağıya doğru inmeli ve çatı kemiğinin sabit kenarından çıkabilecek şekilde dönmelidir. En son engeller, apışarasındaki kaslı taban ve vulvadır.
Asıl doğumdan sonra, on beş dakika kadar süren bir dinlenme süresi gelir, ondan sonra plasenta ve zarlar dışarı atılır. (KURTULMA.)
Geliş, dölütün leğen boşluğuna ilk giren ucudur. Baştan olabilir (tepe, yüz ya da alın), leğenden olabilir (tam makat ya da eksik makat), yanlama olabilir (omuz). Doğum, çocuğun tüm durumunu yakından saptayabilmek teknik ilerlemeler kaydetmiştir: amnioskopi, dölütün kalp atımlarının ve dölyatağı kasılmalarının sürekli yazılabilmesi, doğumu süratlendiren ilaçlardan kurtulmak için perfüzyon yapan pompalar gibi. Aşağıdan yapılan manevralar (çevirmeler, büyük çekmeler, forsepsler) çocuğun zedelenmemesini sağlayan ve bugün çok iyi düzenlenmiş bir ameliyat olan sezaryenin yararına, gün geçtikçe kullanılmaz olmuştur.
Çocuk doğduğu zaman, solunum yollarının serbest olması (tıkanıklıkları kaldırma), yeterli oksijen ve kalbin çalışması sağlanmalı, çocuğun üşümesi önlenmeli ve büyük işlevlerin bir bilançosu çıkarılmalıdır. (APGAR skoru.)

DOĞUM
—Kur. tar. Osmanlı sarayında doğum olayı (viladet-i hümayun) nedeniyle bir dizi tören ve şenlik yapılırdı. Doğacak çocuk için hazine kethüdası aracılığıyla darphaneye gümüş kabaralı, süslü bir beşik ısmarlanırdı. Beşik hazırlanınca "beşik alayı” denilen bir tören düzenlenir: hazine kethüdası önde olduğu halde baş- efendi, başkullukçu, çantacı, kaftancı ve öteki saray görevlileriyle Enderun ağaları tarafından Harem'in Divan tarafındaki kapısına kadar götürülür, orada darüssa- ade ağası, hazinedar ağa, baş kapı gulamı tarafından Harem'e verilirdi. Doğum, kızlar ağasının oda lalası tarafından silahtar ağaya müjdelenir, o da Enderun'da duyurur, çocuk erkekse beş, kızsa üç kurban kesilirdi.

Doğum olayı yazılan özel tezkirelerle sadrazama, şeyhülislama, vezirlere, kaptanıderyaya, sadrazam kethüdasına, defterdara, yeniçeri ağasına, reisülküttaba ve çavuşbaşına bildirilirdi. Ayrıca, doğan erkek çocuk için beş vakitte yedişer, kız çocuk içinse üçer top atılır, donanma şenlikleri düzenlenirdi. Doğumun ertesi günü sadrazam ve öteki devlet büyükleri Saray'a gelerek padişahı kutlar, hilat giyerlerdi. Darüssaade ağasının ya da kâhya kadının tezkiresiyle saray dı şındaki sultanlarla, sadrazam, şeyhülislam gibi başlıca devlet büyüklerinin aileleri, lohusayı kutlamak için Saray'a çağrılırdı. Davetliler, lohusa odasına girerek örtüyü öptükten sonra sedire, sultansa sedir karşısında yüksek bir yere otururdu. Bunlar Harem'de üç gün ağırlanır, giderlerken çocuğa ve annesine değerli arma ğanlar sunarlardı. XVII. yy.'dan sonra başlayan bir gelenekle, valide sultanın hazırlattığı beşik, yorgan, "pûşide” denilen süslü beşikörtüsü "valide beşik alayı" diye anılan törenle Eski Saray'dan Yeni Saray’a getirilirdi. Doğumun altıncı günü sadrazamın altın ve mücevherlerle süslü olarak gönderdiği beşik için "sadrazam beşik alayı” denilen bir tören yapılırdı. Doğum, halka tellallar aracılığıyla duyurulur, Paşakapısı'nda üç gün mehter çalardı.

— Doğum planlaması, iki temel esasa dayanır, ilki nüfusbilimine ilişkindir:. Üçüncü Dünya ülkelerindeki ölüm oranlarında köktenci bir değişim sonunda, 50'li yılların başlarındaki dünya nüfusunun artış hızı, iktisadi gelişmeyi engelleyici, çok canlı bir nüfus büyümesi olarak kendini gösterdi.

Doğum planlamasının dayandığı ve özellikle batı dünyasında gündeme getirilen ikinci esas, kişisel ve toplumsal ahlaka ilişkindir. Ortaya atılan gerekçe, çiftin arzu ettiği anda çocuk sahibi olabilme hakkı, başka bir deyişle gönüllü gebeliktir.

Üçüncü Dünya ülkelerinde, ulusal kültürel gelenekler ve bireysel direnç göstermeler, etkin doğum planlama programlarının uygulanmasına, engel oluşturmuş, bu nedenle nüfus patlamaları her dönemde hükümetleri için sorun olmuştur. Her şeye karşın, doğum oranlarında önemli düşüşler gerçekleşmektedir. Brezilya, Hindistan, Mısır, Endonezya ya da Çin gibi ülkelerde, 1960-65 yılları arasına oranla, sözkonusu düşüşler % 10-20 dolaylarındadır. Ama, nüfusun yıllık artış hızı hâlâ genellikle yüksektir: 1992 yılında gözlemlenen nüfus artış oranları Güney Asya için % 2,2, Afrika için % 2,8 ve Güney Amerika için % 1,9 dolayındadır. Istatiksel olarak, dengesizlik görüntüsü, Üçüncü Dünya ülkelerinin yoksul kitleleri ile gelişmiş ulusların azalan nüfus ağırlığı arasında ortaya çıkmaktadır.

Türkiye, yüksek doğurganlık nedeniyle, hızlı nüfus artışı gösteren bir ülkedir. Nüfus artış hızını azaltmak için, doğumları denetim altına almak üzere Sağlık ve sosyal yardım bakanlığı (SSYB), 1960'lı yılları başında konuyu ele alarak DPT ile ortak bir çalışma yapmış ve I. BYKP'nda bu konuda önlemler alınması gerektiği vurgulanmıştı. Ancak, konuyla ilgili bir yasanın çıkması 1965’te gerçekleşebildi. Yasada gebeliği önleyici ilaç ve araçların satışı ve kullanımı serbest bırakılıyor, çocuk aldırma ve kısırlaştırma ise yasaklanıyordu. Yasanın yürürlüğe girmesinden sonra, istenilen sonuca ulaşılmadığı görülerek daha etkili çözümler arandı. 1983’te kısırlaştırma ve kadının sağlığı bakımından sakınca görülmemesi koşu- luvla kürtaj serbest bırakıldı. 1978 Türkiye doğurganlık araştırması sonuçlarına göre, ülke geneli için 4,33 olan doğurganlık hızı, 1989 Araştırmasında 3,39'a düştü. Bu oranın, kentlerde 2,84, kırsal kesimlerde 4,03; batı bölgesinde 2,64, doğu bölgesinde 5,65 olduğu, doğurganlığın önceki dönemlere göre kentlerde gerilediği, köylerde ise belirli bir değişiklik olmadığı saptandı.

—Psikan. S. Freud'a göre, çocukların doğum konusundaki ilk kuramları, daha sonraki bütün düşünsel araştırmaların kaynağıdır ve "çocuklar nereden geliyor?” sorusuna bir cevap niteliği taşır. En yaygın olan kuram dışkılık kuramıdır. Otto Rank, Trauma der Geburt (Doğum travması) [1924] adlı yapıtında, doğma eyleminin nevrozlu bozuklukların kökenindeki ilk travma olduğu varsayımını ileri sürer. Buna göre, dar bir yerden geçiş, boğuntu bunalımının kasılmalarında yinelenmekte ve cinsel ilişki de, ana rahmine bir dönüş niteliği taşımaktadır. Sandor Fe- renczi, bu anlayış doğrultusunda dokuz aylık psikanaliz tedavilerine girişmişti. Bu kuram ve uygulamalar, gerileme konusunda çok kısıtlı bir anlayışa dayandığı için, S. Freud tarafından şiddetle eleştirildi.

—Zootekn. Doğum çoğu zaman insan müdahalesi olmadan gerçekleşir. Göbekbağının kopması da uzama yoluyla kendiliğinden olur. Tüm silme ve temizleme işlemleri yalamak suretiyle ana tarafından yapılır. Dahası, doğumdan yaklaşık çeyrek saat sonra tay, buzağı, oğlak ya da kuzu (hepsi doğarken her şeyi açık seçik görür) ayağa kalkar, yürür ve anasının memesini alır. Buna karşılık, yavru köpek ve yavru kedi, açık seçik göremez ve ancak on.beşinci güne doğru işitmeye başlar.

Doğum

isim
1 . Doğma işi, tevellüt, veladet.
2 . Bir kimsenin doğduğu yıl.

• doğum yapmak

• doğumevi
• doğum günü
• doğumhane
• doğum ilmühaberi
• doğum izni
• doğum kontrolü
• doğum odası
• doğum oranı
• doğum sancısı
• doğum tarihi
• doğum yeri
• ölü doğum
• evren doğumu

Doğum

Döllenmiş yumurtadan gelişen canlının, embriyon ve dölüt evresindeki gelişmesini tamamlayarak dölyatağından dışarıya çıkması ve ana vücudundan ayrılmış bağımsız bir birey olarak dış dünyada yaşamaya başlaması.

Doğum sözcüğü yalnızca bebeğin ya da yavrunun dünyaya gelişini değil, annenin, dölyatağmda taşıdığı yeni canlıyı dünyaya getirme eylemini de (insanlarda çocuk doğurma, hayvanlarda yavrulama) kapsar. Doğum, memeliler ve bazı sürüngenler gibi canlı yavru doğuran (vivipar) hayvanlarda döllenmenin doğal sonuçlarından biri olduğu kadar, insanlarda, hukuksal ve toplumsal açıdan, bireyin ölümle sonlanan yaşamının da başlangıcıdır.

İnsanlarda doğum
Ortalama olarak, son âdet kanamasının başlangıcından 280 gün sonra gerçekleşir (zamanında doğum); yumurtanın dölyatağına düşmesi, 28 günlük âdet çevriminin ortalarına rastladığından, doğum anında gerçek gebelik süresi 14 gün daha eksik, dolayısıyla bebek yaklaşık 266 günlüktür (38 haftalık). Gebelik 300 gün ya da daha fazla sürerse gecikmiş (postmatüre) doğum, zamanından önce gerçekleşirse erken (prematüre) doğum söz konusudur. Genellikle 30. haftayı geçen bebeklerin hemen hepsi yaşadığı halde, 27 haftalık olmadan doğan prematüre bebeklerin yaşama şansı azdır.Ayrıca bak. erken doğum; gebelik; gecikmiş doğum.

Doğum eylemi üç evrede gerçekleşir:

• İlk evrede dölyatağınm (rahim) boynu genişleyerek, bebeğin geçebileceği kadar açılır;
• İkinci evrede bebek,
• Üçüncü evrede ise halk arasında “son” denen etene (plasenta) dölyatağından dışarı atılır.

İlk evrenin başlangıcında, dölyatağı 20-30 dakikada bir kasılmaya başlar ve her kasılma 40 saniye kadar sürer. Bu kasılmalar, önceleri çok şiddetli olmayan ve genellikle belin dar bir bölgesinde hissedilen doğum sancılarının da başlangıcıdır. Dölyatağı boynu genişlemesini sürdürdükçe kasılmalar sıklaşır, şiddetlenir ve sancılar giderek artar Bu evrenin sonunda dölyatağı ağzı 10 cm kadar açılmış, iki kasılma arasındaki süre de üç dakikaya inmiştir. Torba biçiminde kassı bir organ olan dölyatağınm duvarlarındaki kasların düzenli olarak kasılması, dölyatağınm iç boşluğunu daraltır ve gebelik süresince dölütü barındıran, içi sıvıyla dolu amniyon kesesine basınç yaparak dölyatağı boynuna doğru iter. Bu evrenin bitiminde, amniyon kesesi basıncın etkisiyle yırtılır, içindeki sıvı boşalır (su gelmesi) ve ikinci evre başlar.

Dölyatağınm bu güçlü kasılmalarına karşın, dölyatağı boynunun yeterince açılması özellikle ilk doğumlarda oldukça uzun sürer. Bu ilk evre, ilk kez doğum yapanlarda ortalama 13-14 saat, ikinci doğumda ortalama 8-9 saat iken, genellikle her gebelikte azalarak çok doğum yapmış kadınlarda bir saatin altına düşebilir. İlk çocuğunu 35 yaşından sonra doğuran ya da önceden dölyatağı boynuna cerrahi girişim uygulanmış olan kadınlarda bu dokuların genişleme yeteneğinin azalması, bazı doğumlarda dölyatağı kasılmalarının zayıf ya da aralıklı olması ve bebeğin ters gelmesi nedeniyle, açılma evresi beklenenden uzun sürebilir. Buna karşılık, amniyon kesesinin erken yırtılması dölyatağı kasılmalarını sıklaştırıp güçlendireceği için genellikle bu evreyi kısaltır.

İkinci evrenin başlangıcında, dölyatağı boynu yeterince açılmış, amniyon kesesi yırtılmış ve dölyatağı boynuna giren bebek atılmaya hazır duruma gelmiştir. Bu aşamanın en önemli noktası, dölyatağınm istem dışı kısılmalarına yardımcı olmak üzere, annenin her sancıda derin bir soluk alıp ardından karın kaslarını iyice kasarak ıkınmasıdır. Ikınmayla artan karın boşluğu basıncı en az dölyatağı kasılmalarının yarattığı basınç kadar etkilidir ve doğru uygulandığında doğum sürecini hızlandırır. Bu iki zamanlı basıncın etkisiyle bebek doğum kanalında ilerledikçe sancı artar ve başıyla dölyolunu zorlamaya başladığında doruğuna ulaşır.

Normal olarak bebek dölyatağında, başının tepesi aşağıda, arkası da annenin sol yanına dönük biçimde yatmıştır. Bu nedenle, normal doğumda önce bebeğin başının tepesi görünür; sırayla baş ve omuzlardan biri dışarı çıktıktan sonra, öbür omuz ve gövdenin geri kalan bölümü hiç zorlanmaksızın çıkabilir. İlk kez doğum yapanlarda bu ikinci evre yaklaşık bir saat sürer; sonraki doğumlarda biraz daha kısalır.

Bebeğin değişik biçimde gelmesi, doğumun ikinci evresini güçleştirir. Her otuz doğumdan birinde, bebeğin önce başı değil kalçaları gelir; “makat gelişi” denen bu konumda en son bebeğin başı çıkacağı için, göbek kordonu sıkışırak bebeğin boğulmasına yol açabilir. Bebeğin önce yüzünün ya da omzunun gelmesi, dölyatağmda enlemesine (yan) yatması gibi daha az rastlanan durumlarda, elle ya da forsepsle bebeğin gelişi düzeltilir; bazen de annenin karın duvarından dölyatağma keşi yapılarak (sezaryen ameliyatı) bebeğin alınması gerekir.

Üçüncü evrede, bebeğin doğmasıyla birlikte dölyatağı iyice büzülerek küçülmüştür. Buna bağlı olarak, gebelik süresince dölütü annenin dölyatağma bağlayan etene yer yer dölyatağının zarlarından koparak ayrılmaya başlar. Son kasılmalarla etene dölyatağından tamamıyla ayrılır ve doğum kanalından dışarı atılır. Doğumun en kısa evresi olan bu son süreç genellikle 15 dakikayı geçmez. Yalnız bazı doğumlarda, dölyatağından ayrılması geciken ve kanamaya yol açan etenenin elle çıkarılması gerekebilir.

Ağrısız doğum

Doğum sancılarını azaltmak için öteden beri çeşitli önlemler düşünülmüş ve kloroform, morfin, skopolamin, barbitüratlar, meperidin, diazot monoksit (güldürücü gaz), eter, etilen, siklopropan benzodiazepin gibi çeşitli ilaçlar kullanılmıştır. Ne var ki, ilaçla ağrısız doğum yöntemlerinden hiçbiri tam anlamıyla güvenli değildir. Bilinçsiz durumdaki anne ıkınarak dölyatağı kasılmalarına yardımcı olamayacağı için doğum sırasında pasif durumdadır; üstelik hem anne, hem bebek için tehlikeli olabilen bu ilaçların çok dikkatli kullanılması gerekir.

Bu nedenle, doğum sancılarının ilaçlar yerine fiziksel ve ruhsal koşullanmayla azaltılmasını amaçlayan doğal doğum teknikleri geliştirilmiştir. 20. yüzyılın başlarına değin normal doğumla eşanlamlı olarak kullanılan “doğal doğum” terimi, bugün anneyi fiziksel ve ruhsal yönden koşullandırarak doğumda anestezi, sakinleştirici ve cerrahi girişimi ortadan kaldırmaya yönelik bütün oğum yöntemlerini kapsar.

İngiliz kadın- doğum hekimi Grantly Dick-Read, Natural Childbirth (1933; Doğal Doğum) adlı yapıtında, doğum sancılarının temelinde kültürel ve ruhsal koşullanmaya bağlı korkuların yattığını öne sürmüş ve gebe kadınların gevşeme egzersizleri yapmalarını, doğum konusunda bilgi edinebilecekleri kurslara katılmalarını önermişti. Dick-Read sonradan doğum sancılarını tümüyle engellemenin olanaksız olduğunu kabul etti, ama 1950’lerin ortalarında buna dayanan birçok yöntem (Lamaze, Bing, Bradley, Leboyer yöntemleri, vb) giderek yaygınlaştı.

Aralarında bazı küçük ayrılıklar olmakla birlikte, bu yöntemlerin tümü, gebe kadının doğum sırasında duyduğu ağrıyı azaltacak fiziksel ve ruhsal koşullanma tekniklerini öğrenmesine ve uygulamasına dayanır. Anne adayı uzun bir kursla doğumun anatomisini ve fizyolojisini öğrenir, kaslarını güçlendirmek ve zamanında soluk alıp verebilmek için alıştırmalar yapar; böylece doğum sırasında direnmeye değil işbirliğine yöneltilir. Öğrendiklerini uygulayabilmesi için, doğum sırasında annenin yanında deneyimli bir kişi bulundurulur ve küçük dozlarda ağrı kesici verilebilir. Bu yöntemlerin çoğunda, duygusal açıdan destek olması için babanın da doğum odasına girmesi önerilir.

Doğum komplikasyonları

Doğum sırasında bazen beklenmeyen ve istenmeyen durumlarla karşılaşılabilir. Bunlardan en sık görüleni, dölyolu ağzı, büyük ve küçük dudaklar, büyük dudaklar ile anüs arasındaki bölge (perine) ve dölyatağı boyunun yırtıklarıdır. Bazen, yırtıkları önlemek için, çocuğun başı çıkmadan önce hekim perineye keşi yapar (epizyotomi) ve doğumdan hemen sonra diker.

Doğum sırasında dölyatağı kendiliğinden ya da eski bir sezaryen ameliyatının dikiş yerinden yırtılabilir. Çok şiddetli karın ağrısı, dölyatağı kasılmalarının durması, aşırı iç kanama, ateş ve nabzın yükselmesi gibi belirtiler veren bu ciddi komplikasyonda, bebek sezaryenle alındıktan sonra anneye hemen cerrahi girişim uygulanır ve aynı tehlikeyi yaratacak yeni bir gebeliği önlemek için genellikle dölyatağının alınması gerekir.

Leğen kemiğinin tabanını destekleyen dokuların doğum sırasında örselenmesi, genellikle hemen fark edilmeyen bir komplikasyondur. Aylar, hatta yıllar sonra hekime başvuran hasta, döly olunda bir şişkinlik olduğundan, öksürürken ya da gülerken idrar kaçırdığından yakınır; incelemede, idrar kanalı (siyek) ile idrar kesesinin (mesane) ya da düzbağırsağın dölyolunun içine sarktığı görülür ve çoğu kez cerrahi girişim gerekir.
Doğumda karşılaşılan en önemli komplikasyonlardan biri, dölyatağının ters dönerek iç yüzünün dışarı fırlamasıdır. Bu durumda hasta birden şoka girer ve aşırı kanama görülebilir; şok ve kanama tedavi edildikten sonra, hekim dölyatağını eliyle eski yerine yerleştirir.

Amniyon sıvısının annenin dolaşım sistemine karışarak kan damarlarından birini tıkaması (emboli), birdenbire ciddi solunum bozukluklarına, şok belirtilerine, morarmaya, kalp ve dolaşım bozukluklarına yol açar. Bu durumda hiç zaman yitirmeden hastaya oksijen, kan ve fibrinojen (pıhtılaştırıcı etken) verilmesi gerekir. Damarlara hava kabarcıklarının kaçması da kısa sürede solunum güçlüğü, morarma, göğüste ağrı ve şoka yol açarak ölümle sonuçlanabilir.

Eteneyle ilgili başlıca komplikasyonlar, etenenin dölyatağı boynunun iç deliğini kapatacak biçimde gelişmesi ve doğum sırasında bebekten önce dışarıya çıkması ya da dölyatağma yapışık olduğu için doğumdan sonra kendiliğinden anlamamasıdır; etenenin zamanından önce dölyatağından ayrılması da kanamalara yol açar.

Göbek kordonunun sarkması, düğümlenmesi ya da kopması da, çoğu kez bebeğin ölü doğmasına yol açan ciddi komplikasyonlardır.Beklenmedik durumlar olmadığında, bebek genellikle cerrahi girişimi gerektirmeksizin kendiliğinden doğar; ilke olarak ancak annenin ya da bebeğin yaşamını tehlikeye atacak durumlarda cerrahi yola başvurulur. Bebek ters geldiğinde, hekim eliyle ya da forsepsle doğuma yardımcı olur.

Bebeğin dölyolundan doğması olanaksız ya da tehlikeliyse, annenin karnı ve dölyatağı sezaryen ameliyatıyla açılarak bebek dışarı çıkarılır. Sezaryen geçirmiş kadınlarda dölyatağmda yara izi kaldığı için, sonraki gebeliklerde bebeğin normal yollarla doğması dölyatağının eski yara yerinden yırtılmasına yol açabilir. Bu nedenle, bir kez sezaryen uygulanmış kadınlara, bu ameliyatın üstünden çok zaman geçmemişse, sonraki doğumlarda da mutlaka sezaryen uygulanır.

Çoğul Doğum

Memelilerde, bir batında birden çok sayıda yavru doğabilir. Bir batında doğacak yavru sayısı, türün bazı başka özelliklerinin yanı sıra, vücut büyüklüğü, gebelik süresi, yaşam uzunluğu, dölyatağının yapısı, meme sayısı gibi özellikleriyle ilişkilidir ve hemen hemen sabittir.

Örneğin, normal gebelik süresi 150 günü ve yaşam uzunluğu 20 yılı aşan, dallanmamış basit bir dölyatağı ve iki memesi olan büyük bir memelinin bir doğumda birden çok yavrulaması seyrek görülür. Primates takımından maymunların büyük bölümü ve insanlar bu gruptandır. Bu memeli grubunda çoğul doğum olağandışı sayılır ve yavru sayısı arttıkça görülme sıklığı da azalır.

İnsanlarda çoğul gebeliğin en sık görülen örneği olan ikiz doğumda, normal doğumu olanaksız kılan ya da yavruların yaşama şansını azaltan bazı ayrıksı örnekler dışında, genellikle tek ve çift yumurta ikizliği söz konusudur. Tek yumurta ikizlerinde (gerçek ikizler) tek bir yumurtanın bir sperma tarafından döllenmesiyle oluşan zigot, gelişme sürecinin erken bir evresinde bölünerek iki hücre kütlesine ayrılır. Bu kütlelerden gelişen iki ayrı embriyon, genetik yapı açısından özdeştir ve mutlaka aynı eşeydendir. Bu özdeş emriyon çiftlerinin dörtte üçü aynı eteneyi bölüşür ve aynı zigottan (döllenmiş yumurta) geliştikleri için embriyolojide monozigot (MZ) ikizler olarak adlandırılır. Bir zigotun, iki ayrı embriyon biçiminde gelişecek olan iki hücre kümesine ayrılması, gelişme sürecinin herhangi bir aşamasında gerçekleşebilir. Bu bölünmenin çok geç bir aşamada olması ya da tam anlamıyla gerçekleşememesi, “Siyamlı ikizler” denen yapışık ikizlerin doğumuyla sonuçlanır.

Çift yumurta ikizleri ise, iki ayrı spermanın döllediği iki ayrı yumurtadan gelişirler. Bu süreçte, aynı yumurtlama çevriminde oluşan bir çift yumurtadan her biri ayrı ayrı gelişir, ayrı ayrı döllenir ve her biri kendisi için ayrı bir etene oluşturur. Çift yumurta ikizlerine, iki ayrı zigottan geliştikleri için dizigot (DZ) ikizler denir; bu ikizler genetik açısından özdeş olmadıkları gibi cinsiyetleri de farklı olabilir.

İnsanlarda DZ ikizlerin görülme sıklığı ırklara göre değişir. Çoğul doğum en çok Siyah ırkta, en az Asya ırklarında görülür. Özellikle 40 yaş dolayındaki annelerin DZ ikizleri doğurması ve soy geçmişinde çoğul doğuma rastlanan aileler arasında yaygın olması bu ikizliğin kalıtsal olduğunu düşündürmektedir. Buna karşılık MZ ikizler bütün ırklarda tümüyle rastlantısal olarak görülür ve belli bir kalıtsal kalıba uymaz; gene de yaşlı annelerde MZ ikiz doğumlara daha çok rastlanır.
İkizlerin monozigot mu, dizigot mu olduğunu anlamak için cinsiyetlerine, kan gruplarına ve kan serum proteinleri olan hapto- globin tiplerine bakılır. MZ ikizler, bu özellikleri açısından özdeştirler. Bu özdeşlik DZ ikizlerde de görülebilirse de, genellikle bu özelliklerden en az biri farklıdır. Üç özellikten birinin farklı olması, ikizlerin dizigot olduğunu söylemek için yeterlidir.

DZ ikizlerde, tüm kardeşler arasında görülebilen sıradan benzerliğe karşılık, MZ ikizlerin fiziksel görünümleri çarpıcı biçimde aynıdır. Yalnız, göz, saç rengi gibi yapısal görünümlerin kalıtsal belirleyicileri aynı olmakla birlikte, bu fiziksel özelliklerin çoğu embriyonun gelişme sürecinde değişime uğrayabilir. Bu nedenle MZ ikizler arasındaki özdeşlik, bir bireyin sağ ve sol yanları arasındaki benzerlik gibidir.

Dünyadaki ikiz doğum oranının, 70-145 doğumda bir olduğu saptanmışsa da, birçok ülkedeki kayıtların pek güvenilir olmaması bu verileri kesin olmaktan uzaklaştırır. Doğurganlığı artıran ilaçların etkileri gözardı edilirse, çoğul doğumun görülme sıklığı ortalama olarak şöyle sıralanabilir: Tüm doğumların yaklaşık 80’de biri ikiz, 6.400’de biri üçüz, 512.000’de biri dördüz, 40.960.000’de biri beşiz gibi giderek azalan bir sıra izler.

Çoğul doğumun öbür tipleri de ikizlikte olduğu gibi monozigot olabilir ya da olmayabilir. Örneğin üçüzler tek bir zigottan (MZ üçüzler) gelişebilecekleri gibi, iki zigottan biri sonradan ikiye bölünerek MZ ikizleri, öbürü de üçüncü kardeş bireyi oluşturabilir ya da üç ayn zigottan üç kardeş birey (TZ üçüzler) gelişebilir. 1934’te doğan Kanadalı Dionne beşizlerinin tek bir zigottan gelişmiş oldukları saptanmıştır.

1960’lardan sonra beşli, altılı, yedili çoğul doğumların artması, kadınların kısırlık tedavisinde kullanılan ilaçların etkisiyle bir yumurtlama döneminde çok sayıda yumurtanın olgunlaşıp dölyatağına atılmasına bağlanmıştır. İlk kez Mart 1967’de Mexico’da sekizli bir doğum gerçekleşmiş, erken doğan bu dört kız ve dört erkek bebekten hiçbiri 14 saatten fazla yaşamamıştır. Kayıtlara geçen ilk dokuzlu doğumu ise 13 Haziran 1971’de AvustralyalI bir kadın yapmış, ama ikisi ölü doğan beş erkek ile dört kızdan hiçbiri bir haftadan fazla yaşamamıştır.

Aynı genleri taşıdıkları için, MZ ikizler pek çok tıbbi ve psikolojik araştırmaya konu olmuştur. Araştırmacılar, MZ ikizleri, doğru seçilmiş DZ ikizlerden oluşan kontrol gruplarıyla karşılaştırarak, belli hastalıkların gelişimi, kişiliğin oluşumu ve zekâ düzeyi gibi konularda kalıtımın çevresel etkilere göre önemini aydınlatmaya çalışmışlardır. Bu tür çalışmalar şizofreni, ruhsal çöküntü, şişmanlık ve bulaşıcı hastalıklara yatkınlıkta genetik etkenlerin önemli rol oynadığını göstermiştir. Özellikle birbirinden ayrı büyütülmüş özdeş ikizleri ele alan çalışmalar, kişiliğin oluşumu ve zekânın belirlenmesinde kalıtımın önemini vurgulayan şaşırtıcı sonuçlar vermiştir.

Doğuştan Bozukluk

DOĞUMSAL ya da KONJENÎTAL BOZUKLUK olarak da bilinir, ister kalıtım yoluyla aktarılmış olsun, ister kazalardan ya da bulaşıcı hastalıklardan ileri gelsin, doğum anında var olan yapı ve işlev bozuklukları ile hastalıkların ortak adı.

Genellikle, doğumdan önce dölütü etkileyerek oluşumunu tamamlamış yapıları yıkıma uğratan frengi gibi hastalıklar dışındaki doğuştan bozukluklar için, daha dar anlamda doğuştan özür ya da kusur terimi kullanılır. Gelişme halindeki embriyonu etkileyerek gerçek oluşum bozukluklarına yol açan tek bulaşıcı hastalığın ise kızamıkçık olduğu sanılmaktadır.

Doğmamış bebeğin biçimi, dokuları ve organları, kaba çizgileriyle gebeliğin ilk sekiz haftası içinde belirir. Bu süre içinde, her zaman değilse bile genellikle embriyon olarak adlandırılan canlı, sekizinci haftadan sonra dölüt (fetus) adını alır. Sekizinci hafta tamamlandığında büyüme ve farklılaşma süreçleri başlar, bu arada özellikle beyin, göz ve içkulakta bazı oluşum bozuklukları görülebilir; ama en önemü yapı bozuklukları bu aşamadan önce olup bitmiştir. Doğuştan özrün bu erken evrede oluştuğunu vurgulamak gerektiğinde, embriyon ile dölüt arasında ayrım yapmak önemlidir. Çocuğun metabolizmasındaki biyokimyasal bozuklukların çoğu, annesinin metabolizmasından ayrıldığı doğum anma değin ortaya çıkmayabilir; oysa bütün bu bozuklukların temelinde, çok daha önceden enzim sistemlerinde gelişmiş bir bozukluk yatar.

Ağır yapı bozukluklarıyla doğmuş ucube çocuklar, çeşitli toplumlarda her zaman ya dehşet ya da korkuyla karışık bir saygı duygusu uyandırmıştır. Bu çocukları tanrıların bir uyarısı ya da işlenen günahların cezası olarak yorumlayan bazı eski uygarlıklarda, hayvan ya da insan ucubesi biçimindeki tanrı tasvirlerine de rastlanır. İzlerini yer yer bugüne değin sürdüren eski bir görüş de, bu bozuklukları annenin gebelik dönemindeki duygusal izlenimlerine ya da çalkantılarına bağlar; kurbağadan ya da tavşandan korkan gebe bir kadının, kafatasının tepesi açık ya da tavşandudaklı bir cocuk doğuracağı yolundaki boş inançlar bu eski inancın kalıntılarıdır.

Nedenleri
Doğuştan özürlerin hepsi ortak bir temele bağlanamayacağı gibi, değişik kişilerde aynı sonucu ya da görünümü yaratan bozukluklar bile çoğu kez aynı nedenden kaynaklanmaz. Bütün doğuştan özürlerin gerçek nedeni henüz bilinmiyorsa da, hemen hepsinin kalıtsal etkenlerden, çevre koşullarından ya da her ikisinin ortak etkisinden kaynaklandığı söylenebilir. Kalıtsal etkenler dendiğinde yalnızca aileden gelen kalıtsal özürler değil, hücre bölünmesi sırasında ortaya çıkan gen değşinimleri ve kromozom bozuklukları da söz konusudur.

Bazı doğuştan özürler, Mendel yasalarına uygun başat ya da çekinik kalıtımın doğrudan sonucudur; ama doğrudan doğruya anadan ya da babadan gelen bu kalıtsal özellikler bazen çevre koşullarının etkisiyle öylesine değişikliğe uğrar ki, çoğu kez Mendel yasalarınca belirlenmiş kalıtım kalıplarını izlemek olanaksızlaşır. Bu durumda, özrün kalıtsal mekanizmasını saptayabilmek için bireyi incelemekle yetinmeyip, bütün aileyi kapsayan ayrıntılı soyağaçlarının çıkarılması gerekir.

Bir toplumda pek sık rastlanmayan belli bir özrün, yakın akraba evliliklerinden doğan çocukların çoğunda görülmesi çekinik kalıtıma bağlanabilir. Başat kalıtımın en sık karşılaşılan örnekleri ise, kıkırdak dokusunun kemiğe dönüşmesi sonucunda cücelik ve iskelet bozukluklarıyla ortaya çıkan akondroplazi ile kemiklerin kırılmaya yatkınlığıyla tanımlanan özürlü kemik oluşumudur (osteogenesis imperfecta). Deri, kıl ve gözlerde pigment eksikliğiyle beliren albinizm, beynin olağandan küçük ya da az gelişmiş olduğu mikrosefali ve doğuştan çeşitli metabolizma bozuklukları da çekinik kalıtımın sonuçlarıdır.

Damak yarıklığı, tavşandudağı ve doğuştan kalça çıkığı gibi çok sık rastlanan ve genellikle ailesel yatkınlık gösteren bazı özürleri bu denli basit kalıtım kalıplarıyla açıklamak olanaksızdır. Bu gibi durumlarda, çok genli bir kalıtım mekanizmasının söz konusu olduğu, işin içine çok sayıda alel grubunun karıştığı ve her özrün, bu ayrı ayrı alel gruplarının birleşen etkisinden kaynaklandığı sanılmaktadır; böyle bir özrün ortaya çıkabilmesi için bu alel gruplarının aynı bireyde bir arada bulunması gerekir, bu olasılık da en çok yakın akraba evliliklerinde söz konusudur. Çok genli kalıtım kalıbı verilerle kolay kolay kanıtlanamaz; gene de birçok ailede yapılan matematiksel incelemelerle bu görüşü destekleyecek veriler sağlanmıştır.

Bu kalıtım kalıbına göre, aynı ana-babadan özürlü iki çocuğun doğması üçüncü çocuğun da özürlü doğma olasılığını artırır; oysa tek bir alel grubunun sorumlu olduğu kalıtsal özürlerde bu olasılık sabittir. Gene bu kalıba göre, genellikle belirli bir cinste, örneğin erkeklerde görülen bir özrün bir kız çocuğunda ortaya çıkması ya da bu özrün ucubelik sınırlarına varması, aynı özrün ailenin gelecek kuşaklarında görülme olasılığını da artırır. Ayrıca, doğuştan bir özrün bir toplumda görülme oranı ne kadar azsa, yakın akraba evliliklerinde ortaya çıkma olasılığı da o kadar yüksektir. Buna karşılık, kalp, beyin, bağırsak, böbrek, idrar kesesi ve idrar yollarındaki bazı doğuştan bozuklukların bazı ailelerde daha sık görüldüğü söylenemez; bu nedenle, bu tür özürleri çok genli kalıtımla açıklamak olanaksızdır.

Kromozom bozuklukları, özellikle eşey hücrelerinin bölünmesi sırasında kromozomların hücreler arasında eşit bölüşülme- mesinden kaynaklanır ve kalıtsal yapıda büyük altüstlüklere yol açar. Bu büyük çaptaki kalıtsal bozuklukların yaklaşık yüzde 25-30’u erken düşüklerle sonuçlanırken, Down sendromu (mongolizm) dışında kalan ağır kromozom bozukluklarıyla doğmuş çocukların pek azı özürlü olarak yaşamını sürdürebilir. Akondroplazi ve hemofili gibi kalıtsal bozukluklarda, bu hastalıkla doğan çocukların çoğu daha üreme çağma gelmeden öldüğü için, bu bozukluklardan sorumlu olan genlerin zamanla yok olması gerekirdi; oysa, özürlü gen değişinim sonucunda yeniden ortaya çıktığı için hastalık yeni kuşaklarda da görülebilir.

Örneğin akondroplazide, hastaların ancak beşte birinde bozukluğun sorumlusu aileden gelen başat gen, eşte dördünde ise değşinimle ortaya çıkan gendir. Değşinime uğramış başat bir genden kaynaklanan bir oluşum bozukluğu, bireyin üreme çağma gelmeden ölmesine yol açacak kadar ağır olduğunda, bu bozukluğu saptamak olanaksızlaşır. Nükleer ya da başka türden yüksek enerjili ışımalar, değşinim oranını artıracağı için doğuştan özürlerin ortaya çıkma olasılığını da artırır.

Annenin gebeliği sırasında geçirdiği kızamıkçık hastalığının ve gebelikte kullanılan talidomit adlı ilacın doğuştan bozukluklardan sorumlu tutulması, çevresel etkenleri gündeme getirmiştir. Gelişmesini su ortamında tamamlayan bazı hayvan embriyonlarında bu etkiler ayrıntılı olarak incelenmiştir; dölyatağı içinde gelişen memeli embriyonları ise çevreden gelebilecek etkilerden büyük ölçüde korunmuştur. Kızamıkçık geçiren annelerde dölütün özürlü doğma olasılığı, salgının boyutlarına ve hastalığın gebeliğin hangi aşamasında ortaya çıktığına bağlı olarak değişir. Bu hastalığa bağlı özürlü doğumlar en çok, son âdet kanamasından sonraki 5. ve 8. haftalar arasında hastalığa yakalanan annelerde görülür; bu durumda bile, özürlü doğan çocuk oranı ancak yüzde 20’dir. Kızamıkçık salgınlarında bile, bu hastalık, tüm doğuştan bozuklukların yalnız yüzde 2 ya da 3’ünden sorumludur. Sağırlık ve katarakt gibi doğuştan özürler, dölüt evresinde geçirilen bulaşıcı hastalıklardan kaynaklanır; embriyon evresinde geçirilen bulaşıcı hastalıklar ise daha çok kalpte oluşum bozukluklarına yol açar.

Özellikle kol ve bacakların oluşumunu etkileyen talidomit, kolları ve bacakları olağandan kısa, el ve ayaklarında da biçim bozukluğu olan çocukların doğumundan sorumludur. Nükleer ya da radyoaktif ışımalar özellikle embriyonun bölünmekte olan hücrelerini yıkıma uğratırsa da, insanlarda bu nedenden kaynaklanan oluşum bozukluklarının oranı çok düşüktür. Deney hayvanlarında oluşum bozukluklarına yol açan oksijen ve besin azlığının insanlarda benzer etki yaptığı gözlenmemiştir. Gene deney hayvanlarında ilaç ya da başka etkenlerle yaratılan oluşum bozukluklarının niteliği ve görülme sıklığı, genellikle hayvanın türüne ve soyuna bağlıdır; bu durumda, uyarıcı etkenin doğrudan embriyonu etkileyerek oluşumunu bozmaktan çok, önceden gizli biçimde var olan kalıtsal bir bozukluğu harekete geçirmesi daha büyük olasılıktır.

Amniyon sıvısı içinde yüzen ve dölyatağının duvarlarıyla korunan embriyonun, dıştan gelecek darbelerle örselenmesi beklenmez. Eğer gebeliğin son dönemlerinde amniyon sıvısı azalırsa, dölüt, dıştan gelen ya da dölyatağı içinde oluşan sürekli bir basınçla karşı karşıya kalabilir; bu durum kulaklarda hafif biçim bozukluklarına ve kaburgalarda eğilmelere yol açarsa da, dölütün son evrelerinde ortaya çıkan bu özürler çoğu kez kendiliğinden düzelir.
Kalıtsal bir etken ancak uygun çevre koşullarında etkisini gösterebilir. Gelişmekte olan embriyonun çevresi, büyük ölçüde öbür kalıtsal etkenlerle belirlenir; bu arada, anneden kaynaklanan ve kimyasal kökenli olduğu sanılan başka etkenler de rol oynar. Ayrıca, etenenin (plasenta) dölyatağındaki yerleşimi ve gelişimi de önemlidir. Bozukluğun kalıtsal etkenlerden kaynaklandığına hiç kuşku olmayan durumlarda bile, genetik yapıları özdeş olan tek yumurta ikizlerinden yalnızca birinde bozukluk görülebilir. Çevre koşullarının kalıtımı bu denli etkilemesi son derece önemli bir konudur, ama ne yazık ki kalıtsal etkenler ile çevre koşulları arasındaki etkileşim henüz yeterince açıklığa kavuşturulamamıştır. İleride bu konudaki bilgiler arttığında ilaçların, zehirli maddelerin ve annedeki eksikliklerin zararlı genleri harekete geçirmesini engelleyerek bazı oluşum bozukluklarının önü alınabilecektir.

Görülme sıklığı
Doğuştan özürlerin görülme sıklığı, nelerin özür olarak kabul edildiğine bağlıdır. Ölü doğan ya da doğumdan sonraki ilk hafta içinde ölen bebeklerin yaklaşık yüzde 20’sinde, ölüm nedeni ağır bir oluşum bozukluğudur; demek ki her bin doğumdan altısı, oluşum bozukluğuna bağlı ölümle sonuçlanır. Ağır oluşum bozukluklarının doğumdan sonraki ilk iki hafta içinde görülme oranı, tüm doğumların binde 20’sinden biraz azdır; beş yaşma kadar olan çocuklarda bu oran binde beş ya da altı kadar artar. Fibrokistli pankreas gibi ağır metabolizma bozuklukları ve beş yaşından sonra ortaya çıkan ya da hekime başvurulmadığı için bilinmeyen bazı doğuştan özürler eklenirse, dünyaya gelen her bin bebekten yaklaşık otuzunun önemli bozukluk ya da özürlerle doğduğu söylenebilir. Dikkatli bir incelemeyle anlaşılabilecek yapısal bozuklukların tümü ele alındığında toplam nüfusun yaklaşık yarısı, doğum lekeleri ve benler gibi yerel yapı bozuklan da göz önüne alındığında ise insanlann hemen hepsi özürlü doğmuş kabul edilebilir.

Beynin hiç bulunmaması ya da büyük bölümünün eksik olması gibi bazı oluşum bozukluklarından ileri gelen ölü doğumların ya da bebek ölümlerinin oranı İngiltere’nin batısında ve İrlanda’da yüzde 4’ü bulurken, dünyanın öbür bölgelerinde bu oran binde ikiye kadar düşebilir. Çeşitli bozuklukların görülme sıklığı ırklara göre büyük ölçüde değişmekle birlikte, bütün doğuştan bozuklukların bazı ırklarda az, bazılarında çok görüldüğünden kesinlikle söz edilemez.

Ağır oluşum bozuklukları daha embriyon aşamasında, kromozom bozukluklarının hemen hepsi de erken dölüt evresinde ölümle sonuçlanır. Bu tür bozuklukların çoğunda, genellikle dokuların farklılaşmamasına bağlı olarak belli bir bölgede gelişme durur; sonuçta, bir boşluğun başka bir boşluğa açılamaması ya da iki boşluk arasındaki bölmenin oluşmaması gibi yerel, ama önemli bozukluklar ortaya çıkar. Bir bölgedeki oluşumlar arasında dengesizlik söz konusu olduğunda, bir oluşumun gereğinden çok büyümesi işlevsel dokuların gelişmemesine yol açabilir.

Genellikle belli bir bölgedeki hücrelerin farklılaşmasındaki ve yerleşimindeki aksaklıklar da, bu hücrelerin doku ve organlardaki dağılım dengesini bozar. Bu tür bölgesel gelişme özürleri, deri yüzeyindeki doğum lekelerinden, beyin ve böbrek dokularındaki ciddi oluşum bozukluklarına varıncaya kadar çok değişik biçimlerde ortaya çıkabilir. Bazen de, öbür hücrelerle birlikte gelişmeyen bazı hücrelerin sonradan gelişmesiyle, böbreklerde nefroblastom, özellikle erbezi ve yumurtalıklarda da teratom gibi saldırgan ve kötü huylu urlar oluşabilir. Oluşumunu tamamlamış bir bölgeye yeterince kan gelmemesinin ya da dokuları yozlaştırıcı bir bozukluğun, o bölgede büyüme eksikliğine ya da artışına yol açıp açmadığı henüz açıklanamamıştır.